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Fusion gene:C6orf48-C2 (FusionGDB2 ID:HG50854TG717)

Fusion Gene Summary for C6orf48-C2

Fusion gene summary

Fusion gene information	Fusion gene name: C6orf48-C2
	Fusion gene ID: hg50854tg717
		Hgene	Tgene
	Gene symbol	C6orf48	C2
	Gene ID	50854	717
	Gene name	small nucleolar RNA host gene 32	complement C2
	Synonyms	C6orf48\|D6S57\|G8	ARMD14\|CO2
	Cytomap	('C6orf48')('C2') 6p21.33	6p21.33
	Type of gene	ncRNA	protein-coding
	Description	protein G8	complement C2C3/C5 convertasecomplement component 2complement component C2
	Modification date	20200313	20200313
	UniProtAcc	.	P06681
	Ensembl transtripts involved in fusion gene	ENST00000375633, ENST00000375635, ENST00000375638, ENST00000375639, ENST00000375640, ENST00000375641, ENST00000375642, ENST00000395788, ENST00000395789, ENST00000383383, ENST00000383384, ENST00000383385, ENST00000400034, ENST00000400035, ENST00000400037, ENST00000400038, ENST00000400039, ENST00000413638, ENST00000414434, ENST00000414536, ENST00000416886, ENST00000421039, ENST00000421605, ENST00000423640, ENST00000423916, ENST00000424962, ENST00000426843, ENST00000430690, ENST00000433697, ENST00000433752, ENST00000435938, ENST00000436205, ENST00000436495, ENST00000436558, ENST00000439865, ENST00000439907, ENST00000440361, ENST00000443974, ENST00000444192, ENST00000444331, ENST00000444974, ENST00000450610, ENST00000456268, ENST00000456690, ENST00000458514, ENST00000547624, ENST00000549426, ENST00000550200, ENST00000550492, ENST00000550685, ENST00000551797, ENST00000551957, ENST00000552514,
Fusion gene scores	* DoF score	12 X 23 X 6=1656	10 X 6 X 6=360
	# samples	21	27
	** MAII score	log2(21/1656*10)=-2.9792414398332 possibly effective Gene in Pan-Cancer Fusion Genes (peGinPCFGs). DoF>8 and MAII<0	log2(27/360*10)=-0.415037499278844 possibly effective Gene in Pan-Cancer Fusion Genes (peGinPCFGs). DoF>8 and MAII<0
Context	PubMed: C6orf48 [Title/Abstract] AND C2 [Title/Abstract] AND fusion [Title/Abstract]
Most frequent breakpoint	C6orf48(31802768)-C2(31868874), # samples:14
Anticipated loss of major functional domain due to fusion event.

* DoF score (Degree of Frequency) = # partners X # break points X # cancer types
** MAII score (Major Active Isofusion Index) = log2(# samples/DoF score*10)

Gene ontology of each fusion partner gene with evidence of Inferred from Direct Assay (IDA) from Entrez

Partner

Gene

GO ID

GO term

PubMed ID

Fusion gene information
* All genome coordinats were lifted-over on hg19.
* Click on the break point to see the gene structure around the break point region using the UCSC Genome Browser.

Source	Disease	Sample	Hgene	Hchr	Hbp	Hstrand	Tgene	Tchr	Tbp	Tstrand
ChimerDB4	COAD	TCGA-A6-2671-01A	C6orf48	chr6	31802768	+	C2	chr6	31868874	+
ChimerDB4	COAD	TCGA-AA-3488-01A	C6orf48	chr6	31802768	+	C2	chr6	31868874	+
ChimerDB4	COAD	TCGA-AA-3518-01A	C6orf48	chr6	31802768	+	C2	chr6	31868874	+
ChimerDB4	COAD	TCGA-AA-3527-01A	C6orf48	chr6	31802763	+	C2	chr6	31868874	+
ChimerDB4	COAD	TCGA-AA-3693-01A	C6orf48	chr6	31807343	+	C2	chr6	31868872	+
ChimerDB4	COAD	TCGA-AA-3930-01A	C6orf48	chr6	31802768	+	C2	chr6	31868874	+
ChimerDB4	COAD	TCGA-AA-3973-01A	C6orf48	chr6	31802768	+	C2	chr6	31868874	+
ChimerDB4	COAD	TCGA-AA-A00J-01A	C6orf48	chr6	31802758	+	C2	chr6	31868874	+
ChimerDB4	COAD	TCGA-AZ-4681-01A	C6orf48	chr6	31802768	+	C2	chr6	31868874	+
ChimerDB4	COAD	TCGA-AZ-4681-01A	C6orf48	chr6	31805037	+	C2	chr6	31868874	+
ChimerDB4	COAD	TCGA-CM-4746-01A	C6orf48	chr6	31802766	+	C2	chr6	31868874	+
ChimerDB4	COAD	TCGA-CM-4746-01A	C6orf48	chr6	31802823	+	C2	chr6	31868874	+
ChimerDB4	READ	TCGA-AG-3598	C6orf48	chr6	31802769	+	C2	chr6	31868874	+
ChimerDB4	READ	TCGA-AG-3598	C6orf48	chr6	31807416	+	C2	chr6	31868874	+
ChimerDB4	READ	TCGA-AG-3609	C6orf48	chr6	31805168	+	C2	chr6	31868874	+
ChimerDB4	READ	TCGA-AG-3611	C6orf48	chr6	31802768	+	C2	chr6	31868874	+
ChimerDB4	READ	TCGA-AG-3728	C6orf48	chr6	31802768	+	C2	chr6	31868874	+
ChimerDB4	READ	TCGA-AG-3728	C6orf48	chr6	31802925	+	C2	chr6	31868874	+
ChimerDB4	READ	TCGA-AG-3728	C6orf48	chr6	31802948	+	C2	chr6	31868873	+
ChimerDB4	READ	TCGA-AG-A008	C6orf48	chr6	31802768	+	C2	chr6	31868874	+
ChimerDB4	READ	TCGA-AG-A00C	C6orf48	chr6	31802768	+	C2	chr6	31868874	+
ChimerDB4	UCEC	TCGA-A5-A0G3-01A	C6orf48	chr6	31805166	+	C2	chr6	31868874	+
ChimerDB4	UCEC	TCGA-AP-A05J-01A	C6orf48	chr6	31802768	+	C2	chr6	31868874	+
ChimerDB4	UCEC	TCGA-AP-A0LN-01A	C6orf48	chr6	31802768	+	C2	chr6	31868874	+
ChimerDB4	UCEC	TCGA-AP-A0LN-01A	C6orf48	chr6	31805037	+	C2	chr6	31868874	+
ChimerDB4	UCEC	TCGA-AX-A0IU-01A	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
ChimerDB4	UCEC	TCGA-AX-A0IW-01A	C6orf48	chr6	31802768	+	C2	chr6	31868874	+
ChimerDB4	UCEC	TCGA-B5-A11P-01B	C6orf48	chr6	31802758	+	C2	chr6	31868874	+
ChimerDB4	UCEC	TCGA-BG-A0MI-01A	C6orf48	chr6	31802768	+	C2	chr6	31868874	+

Top

Fusion Gene ORF analysis for C6orf48-C2

Open reading frame (ORF) analsis of fusion genes based on Ensembl gene isoform structure.
* Click on the break point to see the gene structure around the break point region using the UCSC Genome Browser.

ORF	Henst	Tenst	Hgene	Hchr	Hbp	Hstrand	Tgene	Tchr	Tbp	Tstrand
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000299367	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000375510	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000383359	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000383362	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000383367	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000411803	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000413548	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000416252	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000418949	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000419062	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000423826	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000428140	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000442278	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000448206	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000452323	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000452763	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000468407	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000469372	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000475544	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000476210	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000489229	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000491080	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000491097	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000498138	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000547984	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000548250	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000548500	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000548828	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000548973	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000548995	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000549222	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000549972	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000549997	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000550045	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000550129	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000550363	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000550682	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000551081	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000551648	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375633	ENST00000552638	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375635	ENST00000299367	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375635	ENST00000375510	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375635	ENST00000383359	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375635	ENST00000383362	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375635	ENST00000383367	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375635	ENST00000411803	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375635	ENST00000413548	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375635	ENST00000416252	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375635	ENST00000418949	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375635	ENST00000419062	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375635	ENST00000423826	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375635	ENST00000428140	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375635	ENST00000442278	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375635	ENST00000448206	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375635	ENST00000452323	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375635	ENST00000452763	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375635	ENST00000468407	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375635	ENST00000469372	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375635	ENST00000475544	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375635	ENST00000476210	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375635	ENST00000489229	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375635	ENST00000491080	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375635	ENST00000491097	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375635	ENST00000498138	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375635	ENST00000547984	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
3UTR-intron	ENST00000375635	ENST00000548250	C6orf48	chr6	31807452	+	C2	chr6	31868874	+
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5CDS-intron	ENST00000375640	ENST00000411803	C6orf48	chr6	31807343	+	C2	chr6	31868872	+
5CDS-intron	ENST00000375640	ENST00000411803	C6orf48	chr6	31807416	+	C2	chr6	31868874	+
5CDS-intron	ENST00000375640	ENST00000411803	C6orf48	chr6	31805168	+	C2	chr6	31868874	+
5CDS-intron	ENST00000375640	ENST00000411803	C6orf48	chr6	31805166	+	C2	chr6	31868874	+
5CDS-intron	ENST00000375640	ENST00000413548	C6orf48	chr6	31807343

Fusion Gene Studies in Kim Lab

Fusion gene:C6orf48-C2 (FusionGDB2 ID:HG50854TG717)

Fusion Gene Summary for C6orf48-C2

Fusion Gene ORF analysis for C6orf48-C2

Fusion Gene Studies
in Kim Lab