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Fusion gene:ITGAV-SMAD2 (FusionGDB2 ID:40495)

Fusion Gene Summary for ITGAV-SMAD2

check button Fusion gene summary
Fusion gene informationFusion gene name: ITGAV-SMAD2
Fusion gene ID: 40495
HgeneTgene
Gene symbol

ITGAV

SMAD2

Gene ID

3685

4087

Gene nameintegrin subunit alpha VSMAD family member 2
SynonymsCD51|MSK8|VNRA|VTNRJV18|JV18-1|MADH2|MADR2|hMAD-2|hSMAD2
Cytomap

2q32.1

18q21.1

Type of geneprotein-codingprotein-coding
Descriptionintegrin alpha-Vantigen identified by monoclonal antibody L230integrin alphaVbeta3integrin, alpha V (vitronectin receptor, alpha polypeptide, antigen CD51)vitronectin receptor subunit alphamothers against decapentaplegic homolog 2MAD homolog 2SMAD, mothers against DPP homolog 2Sma- and Mad-related protein 2mother against DPP homolog 2
Modification date2020031320200322
UniProtAcc

P06756

.
Ensembl transtripts involved in fusion geneENST00000261023, ENST00000374907, 
ENST00000433736, ENST00000474571, 
ENST00000587353, ENST00000262160, 
ENST00000356825, ENST00000402690, 
ENST00000586040, ENST00000591214, 
Fusion gene scores* DoF score11 X 9 X 8=79212 X 9 X 5=540
# samples 1312
** MAII scorelog2(13/792*10)=-2.60698880705116
possibly effective Gene in Pan-Cancer Fusion Genes (peGinPCFGs).
DoF>8 and MAII<0		log2(12/540*10)=-2.16992500144231
possibly effective Gene in Pan-Cancer Fusion Genes (peGinPCFGs).
DoF>8 and MAII<0
Context

PubMed: ITGAV [Title/Abstract] AND SMAD2 [Title/Abstract] AND fusion [Title/Abstract]

Most frequent breakpointITGAV(187490314)-SMAD2(45377698), # samples:1
Anticipated loss of major functional domain due to fusion event.
* DoF score (Degree of Frequency) = # partners X # break points X # cancer types
** MAII score (Major Active Isofusion Index) = log2(# samples/DoF score*10)

check button Gene ontology of each fusion partner gene with evidence of Inferred from Direct Assay (IDA) from Entrez
PartnerGeneGO IDGO termPubMed ID
HgeneITGAV

GO:0007155

cell adhesion

10218736

HgeneITGAV

GO:0008284

positive regulation of cell proliferation

19578119

HgeneITGAV

GO:0033627

cell adhesion mediated by integrin

12807887|17158881

HgeneITGAV

GO:0034446

substrate adhesion-dependent cell spreading

24658351

HgeneITGAV

GO:0045785

positive regulation of cell adhesion

10708943

HgeneITGAV

GO:0050764

regulation of phagocytosis

10570297

HgeneITGAV

GO:0070588

calcium ion transmembrane transport

18395422

HgeneITGAV

GO:1901388

regulation of transforming growth factor beta activation

22278742

HgeneITGAV

GO:2000536

negative regulation of entry of bacterium into host cell

10570297

TgeneSMAD2

GO:0007179

transforming growth factor beta receptor signaling pathway

8752209|9389648|9732876|18548003

TgeneSMAD2

GO:0007182

common-partner SMAD protein phosphorylation

16806156

TgeneSMAD2

GO:0007183

SMAD protein complex assembly

9111321

TgeneSMAD2

GO:0045893

positive regulation of transcription, DNA-templated

9311995|9389648|9732876

TgeneSMAD2

GO:0045944

positive regulation of transcription by RNA polymerase II

9389648

TgeneSMAD2

GO:0070723

response to cholesterol

17878231


check buttonFusion gene breakpoints across ITGAV (5'-gene)
* Click on the image to open the UCSC genome browser with custom track showing this image in a new window.
all structure

check buttonFusion gene breakpoints across SMAD2 (3'-gene)
* Click on the image to open the UCSC genome browser with custom track showing this image in a new window.
all structure

check button Fusion gene information from two resources (ChiTars 5.0 and ChimerDB 4.0)
* All genome coordinats were lifted-over on hg19.
* Click on the break point to see the gene structure around the break point region using the UCSC Genome Browser.
SourceDiseaseSampleHgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrand
ChimerDB4STADTCGA-BR-A4QI-01AITGAVchr2

187490314

+SMAD2chr18

45377698

-


Top

Fusion Gene ORF analysis for ITGAV-SMAD2

check button Open reading frame (ORF) analsis of fusion genes based on Ensembl gene isoform structure.
* Click on the break point to see the gene structure around the break point region using the UCSC Genome Browser.
ORFHenstTenstHgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrand
5CDS-intronENST00000261023ENST00000587353ITGAVchr2

187490314

+SMAD2chr18

45377698

-
5CDS-intronENST00000374907ENST00000587353ITGAVchr2

187490314

+SMAD2chr18

45377698

-
5CDS-intronENST00000433736ENST00000587353ITGAVchr2

187490314

+SMAD2chr18

45377698

-
In-frameENST00000261023ENST00000262160ITGAVchr2

187490314

+SMAD2chr18

45377698

-
In-frameENST00000261023ENST00000356825ITGAVchr2

187490314

+SMAD2chr18

45377698

-
In-frameENST00000261023ENST00000402690ITGAVchr2

187490314

+SMAD2chr18

45377698

-
In-frameENST00000261023ENST00000586040ITGAVchr2

187490314

+SMAD2chr18

45377698

-
In-frameENST00000261023ENST00000591214ITGAVchr2

187490314

+SMAD2chr18

45377698

-
In-frameENST00000374907ENST00000262160ITGAVchr2

187490314

+SMAD2chr18

45377698

-
In-frameENST00000374907ENST00000356825ITGAVchr2

187490314

+SMAD2chr18

45377698

-
In-frameENST00000374907ENST00000402690ITGAVchr2

187490314

+SMAD2chr18

45377698

-
In-frameENST00000374907ENST00000586040ITGAVchr2

187490314

+SMAD2chr18

45377698

-
In-frameENST00000374907ENST00000591214ITGAVchr2

187490314

+SMAD2chr18

45377698

-
In-frameENST00000433736ENST00000262160ITGAVchr2

187490314

+SMAD2chr18

45377698

-
In-frameENST00000433736ENST00000356825ITGAVchr2

187490314

+SMAD2chr18

45377698

-
In-frameENST00000433736ENST00000402690ITGAVchr2

187490314

+SMAD2chr18

45377698

-
In-frameENST00000433736ENST00000586040ITGAVchr2

187490314

+SMAD2chr18

45377698

-
In-frameENST00000433736ENST00000591214ITGAVchr2

187490314

+SMAD2chr18

45377698

-
intron-3CDSENST00000474571ENST00000262160ITGAVchr2

187490314

+SMAD2chr18

45377698

-
intron-3CDSENST00000474571ENST00000356825ITGAVchr2

187490314

+SMAD2chr18

45377698

-
intron-3CDSENST00000474571ENST00000402690ITGAVchr2

187490314

+SMAD2chr18

45377698

-
intron-3CDSENST00000474571ENST00000586040ITGAVchr2

187490314

+SMAD2chr18

45377698

-
intron-3CDSENST00000474571ENST00000591214ITGAVchr2

187490314

+SMAD2chr18

45377698

-
intron-intronENST00000474571ENST00000587353ITGAVchr2

187490314

+SMAD2chr18

45377698

-

check buttonORFfinder result based on the fusion transcript sequence of in-frame fusion genes.
HenstTenstHgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrandSeq length
(transcript)		BP loci
(transcript)		Predicted start
(transcript)		Predicted stop
(transcript)		Seq length
(amino acids)
ENST00000261023ITGAVchr2187490314+ENST00000262160SMAD2chr1845377698-11747797491470473
ENST00000261023ITGAVchr2187490314+ENST00000402690SMAD2chr1845377698-11747797491470473
ENST00000261023ITGAVchr2187490314+ENST00000356825SMAD2chr1845377698-10203797491470473
ENST00000261023ITGAVchr2187490314+ENST00000586040SMAD2chr1845377698-2073797491470473
ENST00000261023ITGAVchr2187490314+ENST00000591214SMAD2chr1845377698-1775797491452467
ENST00000374907ITGAVchr2187490314+ENST00000262160SMAD2chr1845377698-11732782341455473
ENST00000374907ITGAVchr2187490314+ENST00000402690SMAD2chr1845377698-11732782341455473
ENST00000374907ITGAVchr2187490314+ENST00000356825SMAD2chr1845377698-10188782341455473
ENST00000374907ITGAVchr2187490314+ENST00000586040SMAD2chr1845377698-2058782341455473
ENST00000374907ITGAVchr2187490314+ENST00000591214SMAD2chr1845377698-1760782341437467
ENST00000433736ITGAVchr2187490314+ENST00000262160SMAD2chr1845377698-114655151301188352
ENST00000433736ITGAVchr2187490314+ENST00000402690SMAD2chr1845377698-114655151301188352
ENST00000433736ITGAVchr2187490314+ENST00000356825SMAD2chr1845377698-99215151301188352
ENST00000433736ITGAVchr2187490314+ENST00000586040SMAD2chr1845377698-17915151301188352
ENST00000433736ITGAVchr2187490314+ENST00000591214SMAD2chr1845377698-14935151301170346

check buttonDeepORF prediction of the coding potential based on the fusion transcript sequence of in-frame fusion genes. DeepORF is a coding potential classifier based on convolutional neural network by comparing the real Ribo-seq data. If the no-coding score < 0.5 and coding score > 0.5, then the in-frame fusion transcript is predicted as being likely translated.
HenstTenstHgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrandNo-coding scoreCoding score
ENST00000261023ENST00000262160ITGAVchr2187490314+SMAD2chr1845377698-0.0011716280.99882835
ENST00000261023ENST00000402690ITGAVchr2187490314+SMAD2chr1845377698-0.0011716280.99882835
ENST00000261023ENST00000356825ITGAVchr2187490314+SMAD2chr1845377698-0.0011733710.99882656
ENST00000261023ENST00000586040ITGAVchr2187490314+SMAD2chr1845377698-0.0054496030.9945504
ENST00000261023ENST00000591214ITGAVchr2187490314+SMAD2chr1845377698-0.0032023330.99679774
ENST00000374907ENST00000262160ITGAVchr2187490314+SMAD2chr1845377698-0.0011684660.99883157
ENST00000374907ENST00000402690ITGAVchr2187490314+SMAD2chr1845377698-0.0011684660.99883157
ENST00000374907ENST00000356825ITGAVchr2187490314+SMAD2chr1845377698-0.0011700560.9988299
ENST00000374907ENST00000586040ITGAVchr2187490314+SMAD2chr1845377698-0.0052394560.9947606
ENST00000374907ENST00000591214ITGAVchr2187490314+SMAD2chr1845377698-0.0030787430.9969213
ENST00000433736ENST00000262160ITGAVchr2187490314+SMAD2chr1845377698-0.0002985680.99970144
ENST00000433736ENST00000402690ITGAVchr2187490314+SMAD2chr1845377698-0.0002985680.99970144
ENST00000433736ENST00000356825ITGAVchr2187490314+SMAD2chr1845377698-0.0003095270.99969053
ENST00000433736ENST00000586040ITGAVchr2187490314+SMAD2chr1845377698-0.0006693630.99933064
ENST00000433736ENST00000591214ITGAVchr2187490314+SMAD2chr1845377698-0.0006943150.9993057

Top

Fusion Genomic Features for ITGAV-SMAD2


check buttonFusionAI prediction of the potential fusion gene breakpoint based on the pre-mature RNA sequence context (+/- 5kb of individual partner genes, total 20kb length sequence). FusionAI is a fusion gene breakpoint classifier based on convolutional neural network by comparing the fusion positive and negative sequence context of ~ 20K fusion gene data. From here, we can have the relative potentency of the 20K genomic sequence how individual sequnce will be likely used as the gene fusion breakpoints.
HgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrand1-pp (fusion gene breakpoint)

check buttonDistribution of 44 human genomic features loci across 20kb length fusion breakpoint regions. We integrated a total of 44 different types of human genomic feature loci information across five big categories including virus integration sites, repeats, structural variants, chromatin states, and gene expression regulation. More details are in help page.
genomic feature

check buttonDistribution of 44 human genomic features loci across 20kb length fusion breakpoint regions that are ovelapped with the top 1% feature importance score regions. More details are in help page.

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Fusion Protein Features for ITGAV-SMAD2


check button Four levels of functional features of fusion genes
Go to FGviewer search page for the most frequent breakpoint (https://ccsmweb.uth.edu/FGviewer/chr2:187490314/chr18:45377698)
- FGviewer provides the online visualization of the retention search of the protein functional features across DNA, RNA, protein, and pathological levels.
- How to search
1. Put your fusion gene symbol.
2. Press the tab key until there will be shown the breakpoint information filled.
4. Go down and press 'Search' tab twice.
4. Go down to have the hyperlink of the search result.
5. Click the hyperlink.
6. See the FGviewer result for your fusion gene.
FGviewer

check buttonMain function of each fusion partner protein. (from UniProt)
HgeneTgene
ITGAV

P06756

.
FUNCTION: The alpha-V (ITGAV) integrins are receptors for vitronectin, cytotactin, fibronectin, fibrinogen, laminin, matrix metalloproteinase-2, osteopontin, osteomodulin, prothrombin, thrombospondin and vWF. They recognize the sequence R-G-D in a wide array of ligands. ITGAV:ITGB3 binds to fractalkine (CX3CL1) and may act as its coreceptor in CX3CR1-dependent fractalkine signaling (PubMed:23125415). ITGAV:ITGB3 binds to NRG1 (via EGF domain) and this binding is essential for NRG1-ERBB signaling (PubMed:20682778). ITGAV:ITGB3 binds to FGF1 and this binding is essential for FGF1 signaling (PubMed:18441324). ITGAV:ITGB3 binds to FGF2 and this binding is essential for FGF2 signaling (PubMed:28302677). ITGAV:ITGB3 binds to IGF1 and this binding is essential for IGF1 signaling (PubMed:19578119). ITGAV:ITGB3 binds to IGF2 and this binding is essential for IGF2 signaling (PubMed:28873464). ITGAV:ITGB3 binds to IL1B and this binding is essential for IL1B signaling (PubMed:29030430). ITGAV:ITGB3 binds to PLA2G2A via a site (site 2) which is distinct from the classical ligand-binding site (site 1) and this induces integrin conformational changes and enhanced ligand binding to site 1 (PubMed:18635536, PubMed:25398877). ITGAV:ITGB3 and ITGAV:ITGB6 act as a receptor for fibrillin-1 (FBN1) and mediate R-G-D-dependent cell adhesion to FBN1 (PubMed:12807887, PubMed:17158881). Integrin alpha-V/beta-6 or alpha-V/beta-8 (ITGAV:ITGB6 or ITGAV:ITGB8) mediates R-G-D-dependent release of transforming growth factor beta-1 (TGF-beta-1) from regulatory Latency-associated peptide (LAP), thereby playing a key role in TGF-beta-1 activation (PubMed:15184403, PubMed:22278742, PubMed:28117447). ITGAV:ITGB3 act as a receptor for CD40LG (PubMed:31331973). {ECO:0000269|PubMed:12807887, ECO:0000269|PubMed:15184403, ECO:0000269|PubMed:17158881, ECO:0000269|PubMed:18441324, ECO:0000269|PubMed:18635536, ECO:0000269|PubMed:19578119, ECO:0000269|PubMed:20682778, ECO:0000269|PubMed:22278742, ECO:0000269|PubMed:23125415, ECO:0000269|PubMed:25398877, ECO:0000269|PubMed:28117447, ECO:0000269|PubMed:28302677, ECO:0000269|PubMed:28873464, ECO:0000269|PubMed:29030430, ECO:0000269|PubMed:31331973}.; FUNCTION: (Microbial infection) Integrin ITGAV:ITGB5 acts as a receptor for Adenovirus type C. {ECO:0000269|PubMed:20615244}.; FUNCTION: (Microbial infection) Integrin ITGAV:ITGB5 and ITGAV:ITGB3 act as receptors for Coxsackievirus A9 and B1. {ECO:0000269|PubMed:15194773, ECO:0000269|PubMed:7519807, ECO:0000269|PubMed:9426447}.; FUNCTION: (Microbial infection) Integrin ITGAV:ITGB3 acts as a receptor for Herpes virus 8/HHV-8. {ECO:0000269|PubMed:18045938}.; FUNCTION: (Microbial infection) Integrin ITGAV:ITGB6 acts as a receptor for herpes simplex 1/HHV-1. {ECO:0000269|PubMed:24367260}.; FUNCTION: (Microbial infection) Integrin ITGAV:ITGB3 acts as a receptor for Human parechovirus 1. {ECO:0000269|PubMed:11160695}.; FUNCTION: (Microbial infection) Integrin ITGAV:ITGB3 acts as a receptor for West nile virus. {ECO:0000269|PubMed:23658209}.; FUNCTION: (Microbial infection) In case of HIV-1 infection, the interaction with extracellular viral Tat protein seems to enhance angiogenesis in Kaposi's sarcoma lesions. {ECO:0000269|PubMed:10397733}.FUNCTION: Transcriptional activator which is required for calcium-dependent dendritic growth and branching in cortical neurons. Recruits CREB-binding protein (CREBBP) to nuclear bodies. Component of the CREST-BRG1 complex, a multiprotein complex that regulates promoter activation by orchestrating a calcium-dependent release of a repressor complex and a recruitment of an activator complex. In resting neurons, transcription of the c-FOS promoter is inhibited by BRG1-dependent recruitment of a phospho-RB1-HDAC1 repressor complex. Upon calcium influx, RB1 is dephosphorylated by calcineurin, which leads to release of the repressor complex. At the same time, there is increased recruitment of CREBBP to the promoter by a CREST-dependent mechanism, which leads to transcriptional activation. The CREST-BRG1 complex also binds to the NR2B promoter, and activity-dependent induction of NR2B expression involves a release of HDAC1 and recruitment of CREBBP (By similarity). {ECO:0000250}.

check buttonRetention analysis result of each fusion partner protein across 39 protein features of UniProt such as six molecule processing features, 13 region features, four site features, six amino acid modification features, two natural variation features, five experimental info features, and 3 secondary structure features. Here, because of limited space for viewing, we only show the protein feature retention information belong to the 13 regional features. All retention annotation result can be downloaded at

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* Minus value of BPloci means that the break pointn is located before the CDS.
- In-frame and retained protein feature among the 13 regional features.
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- In-frame and not-retained protein feature among the 13 regional features.
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Fusion Gene Sequence for ITGAV-SMAD2


check button For in-frame fusion transcripts, we provide the fusion transcript sequences and fusion amino acid sequences. To have fusion amino acid sequence, we ran ORFfinder and chose the longest ORF among the all predicted ones.
>40495_40495_1_ITGAV-SMAD2_ITGAV_chr2_187490314_ENST00000261023_SMAD2_chr18_45377698_ENST00000262160_length(transcript)=11747nt_BP=797nt
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CCCTGGCGGTCGCTCCGAAGCTCAGCCCTCTTGCCTGCCCCGGAGCTGTCCCGGGCTAGCCGAGAAGAGAGCGGCCGGCAAGTTTGGGCG
CGCGCAGGCGGCGGGCCGCGGGCACTGGGCGCCTCGCTGGGGCGGGGGGAGGTGGCTACCGCTCCCGGCTTGGCGTCCCGCGCGCACTTC
GGCGATGGCTTTTCCGCCGCGGCGACGGCTGCGCCTCGGTCCCCGCGGCCTCCCGCTTCTTCTCTCGGGACTCCTGCTACCTCTGTGCCG
CGCCTTCAACCTAGACGTGGACAGTCCTGCCGAGTACTCTGGCCCCGAGGGAAGTTACTTCGGCTTCGCCGTGGATTTCTTCGTGCCCAG
CGCGTCTTCCCGGATGTTTCTTCTCGTGGGAGCTCCCAAAGCAAACACCACCCAGCCTGGGATTGTGGAAGGAGGGCAGGTCCTCAAATG
TGACTGGTCTTCTACCCGCCGGTGCCAGCCAATTGAATTTGATGCAACAGGCAATAGAGATTATGCCAAGGATGATCCATTGGAATTTAA
GTCCCATCAGTGGTTTGGAGCATCTGTGAGGTCGAAACAGGATAAAATTTTGGCCTGTGCCCCATTGTACCATTGGAGAACTGAGATGAA
ACAGGAGCGAGAGCCTGTTGGAACATGCTTTCTTCAAGATGGAACAAAGACTGTTGAGTATGCTCCATGTAGATCACGCTCTCCAGCAGA
ACTATCTCCTACTACTCTTTCCCCTGTTAATCATAGCTTGGATTTACAGCCAGTTACTTACTCAGAACCTGCATTTTGGTGTTCGATAGC
ATATTATGAATTAAATCAGAGGGTTGGAGAAACCTTCCATGCATCACAGCCCTCACTCACTGTAGATGGCTTTACAGACCCATCAAATTC
AGAGAGGTTCTGCTTAGGTTTACTCTCCAATGTTAACCGAAATGCCACGGTAGAAATGACAAGAAGGCATATAGGAAGAGGAGTGCGCTT
ATACTACATAGGTGGGGAAGTTTTTGCTGAGTGCCTAAGTGATAGTGCAATCTTTGTGCAGAGCCCCAATTGTAATCAGAGATATGGCTG
GCACCCTGCAACAGTGTGTAAAATTCCACCAGGCTGTAATCTGAAGATCTTCAACAACCAGGAATTTGCTGCTCTTCTGGCTCAGTCTGT
TAATCAGGGTTTTGAAGCCGTCTATCAGCTAACTAGAATGTGCACCATAAGAATGAGTTTTGTGAAAGGGTGGGGAGCAGAATACCGAAG
GCAGACGGTAACAAGTACTCCTTGCTGGATTGAACTTCATCTGAATGGACCTCTACAGTGGTTGGACAAAGTATTAACTCAGATGGGATC
CCCTTCAGTGCGTTGCTCAAGCATGTCATAAAGCTTCACCAATCAAGTCCCATGAAAAGACTTAATGTAACAACTCTTCTGTCATAGCAT
TGTGTGTGGTCCCTATGGACTGTTTACTATCCAAAAGTTCAAGAGAGAAAACAGCACTTGAGGTCTCATCAATTAAAGCACCTTGTGGAA
TCTGTTTCCTATATTTGAATATTAGATGGGAAAATTAGTGTCTAGAAATACTCTCCCATTAAAGAGGAAGAGAAGATTTTAAAGACTTAA
TGATGTCTTATTGGGCATAAAACTGAGTGTCCCAAAGGTTTATTAATAACAGTAGTAGTTATGTGTACAGGTAATGTATCATGATCCAGT
ATCACAGTATTGTGCTGTTTATATACATTTTTAGTTTGCATAGATGAGGTGTGTGTGTGCGCTGCTTCTTGATCTAGGCAAACCTTTATA
AAGTTGCAGTACCTAATCTGTTATTCCCACTTCTCTGTTATTTTTGTGTGTCTTTTTTAATATATAATATATATCAAGATTTTCAAATTA
TTTAGAAGCAGATTTTCCTGTAGAAAAACTAATTTTTCTGCCTTTTACCAAAAATAAACTCTTGGGGGAAGAAAAGTGGATTAACTTTTG
AAATCCTTGACCTTAATGTGTTCAGTGGGGCTTAAACAGTCATTCTTTTTGTGGTTTTTTGTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTAACTGCTA
AATCTTATTATAAGGAAACCATACTGAAAACCTTTCCAAGCCTCTTTTTTCCATTCCCATTTTTGTCCTCATAATCAAAACAGCATAACA
TGACATCATCACCAGTAATAGTTGCATTGATACTGCTGGCACCAGTTAATTCTGGGATACAGTAAGAATTCATATGGAGAAAGTCCCTTT
GTCTTATGCCCAAATTTCAACAGGAATAATTGGCTTGTATAATCTAGCAGTCTGTTGATTTATCCTTCCACCTCATAAAAAATGCATAGG
TGGCAGTATAATTATTTTCAGGGATATGCTAGAATTACTTCCACATATTTATCCCTTTTTAAAAAAGCTAATCTATAAATACCGTTTTTC
CAAAGGTATTTTACAATATTTCAACAGCAGACCTTCTGCTCTTCGAGTAGTTTGATTTGGTTTAGTAACCAGATTGCATTATGAAATGGG
CCTTTTGTAAATGTAATTGTTTCTGCAAAATACCTAGAAAAGTGATGCTGAGGTAGGATCAGCAGATATGGGCCATCTGTTTTTAAAGTA
TGTTGTATTCAGTTTATAAATTGATTGTTATTCTACACATAATTATGAATTCAGAATTTTAAAAATTGGGGGAAAAGCCATTTATTTAGC
AAGTTTTTTAGCTTATAAGTTACCTGCAGTCTGAGCTGTTCTTAACTGATCCTGGTTTTGTGATTGACAATATTTCATGCTCTGTAGTGA
GAGGAGATTTCCGAAACTCTGTTGCTAGTTCATTCTGCAGCAAATAATTATTATGTCTGATGTTGACTCATTGCAGTTTAAACATTTCTT
CTTGTTTGCATCTTAGTAGAAATGGAAAATAACCACTCCTGGTCGTCTTTTCATAAATTTTCATATTTTTGAAGCTGTCTTTGGTACTTG
TTCTTTGAAATCATATCCACCTGTCTCTATAGGTATCATTTTCAATACTTTCAACATTTGGTGGTTTTCTATTGGGTACTCCCCATTTTC
CTATATTTGTGTGTATATGTATGTGTTCATGTAAATTTGGTATAGTAATTTTTTATTCATTCAACAAATATTTATTGTTCACCTGTTTGT
ACCAGGAACTTTTCTTAGTCTTTGGGTAAAGGTGAACAAGACAACTACAGTTCCTGCCTTTGCTGAGACAGCAGTTACACTAACCCTTAA
TTATCTTACTTGTCTATGAAGGAGATAAACAGGGTACTGTACTGGAGAATAACAGATGGGATGCTTCAGGTAGGACATCAAGGAAAGCCT
CTAAGGAAAGGATGCATGAGCTAACACCTGACATTAAAGAAGCAAGCCAAGTGAGGAGCCAGGGGAGATAAGCATTCCTGGCAAAGAGAA
TAGCATCAAATGCAAAAAGGTTCACACTAAAGGAAACTCCTGATTAGGTATTAATGCTTTATACAGAAACCTCTATACAAATCCAAACTT
GAAGATCAGAATGGTTCTACAGTTCATAACATTTTGAAGGTGGCCTTATTTTGTGATAGTCTGCTTCATGTGATTCTCACTAACATATCT
CCTTCCTCAACCTTTGCTGTAAAAATTTCATTTGCACCACATCAGTACTACTTAATTTAACAAGCTTTTGTTGTGTAAGCTCTCACTGTT
TTAGTGCCCTGCTGCTTGCTTCCAGACTTTGTGCTGTCCAGTAATTATGTCTTCCACTACCCATCTTGTGAGCAGAGTAAATGTCCTAGG
TAATACCACTATCAGGCCTGTAGGAGATACTCAGTGGAGCCTCTGCCCTTCTTTTTCTTACTTGAGAACTTGTAATGGTGTTAGGGAACA
GTTGTAGGGGCAGAAAACAACTCTGAAAGTGGTAGAAGGTCCTGATCTTGGTGGTTACTCTTGCATTACTGTGTTAGGTCAAGCAGTGCC
TACTATGCTGTTTCAGTAGTGGAGCGCATCTCTACAGTTCTGATGCGATTTTTCTGTACAGTATGAAATTGGGACTCAACTCTTTGAAAA
CACCTATTGAGCAGTTATACCTGTTGAGCAGTTTACTTCCTGGTTGTAATTACATTTGTGTGAATGTGTTTGATGCTTTTTAACGAGATG
ATGTTTTTTGTATTTTATCTACTGTGGCCTGATTTTTTTTTTGTTTTCTGCCCCTCCCCCCATTTATAGGTGTGGTTTTCATTTTTCTAA
GTGATAGAATCCCCTCTTTGTTGAATTTTTGTCTTTATTTAAATTAGCAACATTACTTAGGATTTATTCTTCACAATACTGTTAATTTTC
TAGGAATGATGACCTGAGAACCGAATGGCCATGCTTTCTATCACATTTCTAAGATGAGTAATATTTTTTCCAGTAGGTTCCACAGAGACA
CCTTGGGGGCTGGCTTAGGGGAGGCTGTTGGAGTTCTCACTGACTTAGTGGCATATTTATTCTGTACTGAAGAACTGCATGGGGTTTCTT
TTGGAAAGAGTTTCATTGCTTTAAAAAGAAGCTCAGAAAGTCTTTATAACCACTGGTCAACGATTAGAAAAATATAACTGGATTTAGGCC
TACCTTCTGGAATACCGCTGATTGTGCTCTTTTTATCCTACTTTAAAGAAGCTTTCATGATTAGATTTGAGCTATATCAGTTATACCGAT
TATACCTTATAATACACATTCAGTTAGTAAACATTTATTGATGCCTGTTGTTTGCCCAGCCACTGTGATGGATATTGAATAATAAAAAGA
TGACTAGGACGGGGCCCTGACCCTTGAGCTGTGCTTGGTCTTGTAGAGGTTGTGTTTTTTTTCCTCAGGACCTGTCACTTTGGCAGAAGG
AAATCTGCCTAATTTTTCTTGAAAGCTAAATTTTCTTTGTAAGTTTTTACAAATTGTTTAATACCTAGTTGTATTTTTTACCTTAAGCCA
CATTGAGTTTTGCTTGATTTGTCTGTCTTTTAAACACTGTCAAATGCTTTCCCTTTTGTTAAAATTATTTTAATTTCACTTTTTTTGTGC
CCTTGTCAATTTAAGACTAAGACTTTGAAGGTAAAACAAACAAACAAACATCAGTCTTAGTCTCTTGCTAGTTGAAATCAAATAAAAGAA
AATATATACCCAGTTGGTTTCTCTACCTCTTAAAAGCTTCCCATATATACCTTTAAGATCCTTCTCTTTTTTCTTTAACTACTAAATAGG
TTCAGCATTTATTCAGTGTTAGATACCCTCTTCGTCTGAGGGTGGCGTAGGTTTATGTTGGGATATAAAGTAACACAAGACAATCTTCAC
TGTACATAAAATATGTCTTCATGTACAGTCTTTACTTTAAAAGCTGAACATTCCAATTTGCGCCTTCCCTCCCAAGCCCCTGCCCACCAA
GTATCTCTTTAGATATCTAGTCTGTGGACATGAACAATGAATACTTTTTTCTTACTCTGATCGAAGGCATTGATACTTAGACATATCAAA
CATTTCTTCCTTTCATATGCTTTACTTTGCTAAATCTATTATATTCATTGCCTGAATTTTATTCTTCCTTTCTACCTGACAACACACATC
CAGGTGGTACTTGCTGGTTATCCTCTTTCTTGTTAGCCTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTCGCTCTGTTGCC
CAACCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATGCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGC
TGGGACTACAGGCGCCCACCACCACACTCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGATGGTCTCG
ATCTCCTGACCTCGTGATCTGTCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCTAGCCATATTTTT
ATCTGCATATATCAGAATGTTTCTCTCCTTTGAACTTATTAACAAAAAAGGAACATGCTTTTCATACCTAGAGTCCTAATTTCTTCATCA
TGAAGGTTGCTATTCAAATTGATCAATCATTTTAATTTTACAAATGGCTCAAAAATTCTGTTCAGTAAATGTCTTTGTGACTGGCAAATG
GCATAAATTATGTTTAAGATTATGAACTTTTCTGACAGTTGCAGCCAATGTTTTCCCTACGATACCAGATTTCCATCTTGGGGCATATTG
GATTGTTGTATTTAAGACAGTCAGAATAATGATAGTGTGTGGTCTCCAGAGGTAGTCAGAATCCTGCTATTGAGTTCTTTTTATATCTTC
CTTTTCAATTTTTTATTACCATTTTGTTTGTTTAGACTACACTTTGTAGGGATTGAGGGGCAAATTATCTCTTGGAGTGGAATTCCTGTG
TTTTGAGCCTTACAACCAGGAAATATGAGCTATACTAGATAGCCTCATGATAGCATTTACGATAAGAACTTATCTCGTGTGTTCATGTAA
TTTTTTGAGTAGGAACTGTTTTATCTTGAATATTGTAGCTAACTATATATAGCAGAACTGCCTCAGTCTTTTTAAGAAGGAAATAAATAA
TATATGTGTATGAATTTATATATACATATACACTCATAGACAAACTTAACAGTTGGGGTCATTCTAACAGTTAAAACAATTGTTCCATTG
TTTAAATCTCAGATCCTGGTAAAATGTTCTTAATTTGTCTGTGTACATTTTCCTTTCATGGACAGACCATTGGAGTACATTAATTTTCTT
AATCTGCCATTTGGCAGTTCATTTAATATACCATTTTTTGGCAACTTGGTAACTAAGAATCACAGCCAAAATTTGTTAACATCAAAGAAA
GCTCTGCCATATACCCCGTTACTAAATTATTATACATCCAGCAGATTCTGGGATGTACTAACTTAGGGTTAACTTTGTTGTTGTTGATAA
TACTAGATTGCTCCCTCTTTAATTCTTCTTCTGGTGCAAGGTTGCTGCTTAAGTTACCCTGGGAAATACTACTACAAGGTCAAATTTTCT
AGTATCTTACAGCCTGATTGAAGGTGATTCAGATCTTTGCTCAATATAAATGGATTTTCCAAGATTCTCTGGGCCATCCTTGACCCACAG
GTGATCTCGCTGGAGTATATTAACTTAACTTCAGTGCCAGTTGGTTTGGTGCCATGAGATCCATAATGAATCCAGAACTTCACCATTGCT
TAGATATAAGAGTCCCTTGGAAGAATAATGCCACTGATGATGGGGGTCAGAAGGTGTATTAACTCAACATAGAGGGCTTTTAGATTTTTC
TTCAAAAAAATTTCGAGAAAAGTATTCTTTTACCCTCCAAACAGTTAACAGCTCTTAGTTTCTCCAAATATGCTCTTTGATTTACTTATT
TTTAATTAAAGATGGTAATTTATTGAACAATGAAATCCGTAATATATTGATTTAAGGACAAAAGTGAAGTTTTAGAATTATAAAAGTACT
TAAATATTATATATTTTCCATTTCATAATTGTTTTCCTTTCTCTGTGGCTTTAAAGTTTTTGACTATTTTACAATGTTAATCACTAGGTA
ACTTGCCATATTTCTGGTTCTATATTAAGTTCTATCCTTTATAATGCTGTTATTATAAAGCTGGTTTTTAGCATTTGTCTGTAGCAATAG
AAATTTTACTAAGTCTCTGTTCTCCCAGTAAGTTTTTTCTTTTCTCAGTAAGTCCCTAAGAAAACATTTGTTTGCCACTCTTACTATTCC
CAATCTTGGATTGTTCGAGCTGAAAAAAAATTTGATGAGAAACAGGAGGATCCTTTTCTGGTGAATATAGGTTCCTGCTTTAAGAATGTG
GAAATCCATTGCTTTATATAACTAATATACACACAGATTAATTAAAATTGTGAGAAATAATTCACACATGACAAGTAGGTAACATGCATG
AGTTTTGAATTTTTTTAAAAACCCAACTGTTTGACAAAATATAGAACCCAAATTGGTACTTTCTTAGACCAGTGTAACCTCACACCTCAG
TTTTGCTTTTCCAACCCTGACTTGAAAGGCATATTTGTATCTTTTTATTAGTGATAGTGAAGCTGTGACACTAACCTTTTATACAAAAGA
GTAAAGAAAGAAAAACTACAGCGATTAAGATGAGAACAGTTCTGCAGTTGTTGAACTAGATCACAGCATTGTAGGCAGAATAAAAAATGT
TCATATCTGAGAATATTCCTTTCGCCATCTTTTCCCAAGGCCAGACCTCCTGGTGGAGCACAGTTAAAAGTAACATTCTGGGCCTTTGTA
ATCGGAGGGCTGTGTCTCCAGCTGGCAGCCTTTGTTTTAATATATAATGCAGGACTGTGGAAAACAGTTGGCATAGAATATTTTCACCTA
AAAAAGAAAGAAAAGACATACAAAACTGGATTAATTGCAAAAAGAGAATACAGTAAAATACCATATAACTGGACAAAGCTAGAAGAACCT
TTAGAAGATTTGTCTGAAAACAGATTTCAAGAGTGAGCTTTTATACACTGCTCACTAATTTGCTTGATTACTACCAACTCTTCTTAAAGT
TAACACGTTTAAGGTATTTCTGGACTTCCTAGCCTTTTAGCAAGCTTAGAGGAACTAGCCATTAGCTAGTGATGTAAAAATATTTTGGGG
ACTGATGCCCTTAAAGGTTATGCCCTTGAAAGTTCTTACCTTTTCTCTAGTGATATTAAGGAACGAGTGGGTAGTGTTCTCAGGGTGACC
AGCTGCCCTAAAGTGCCTGGGATTGAGGGTTTCCCTGGATGCGGGACTTTCCCTGGATACAAAACTTTTAGCAGAGTTTTGTATATATGT
GGATTTTTCTGATAAGTAGCACATCAGAGGCCTTAACCACTGCCCAAAAGCGATTCTCCATTGAGAGTACATATCTTGAACTTAAGAAAT
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>40495_40495_13_ITGAV-SMAD2_ITGAV_chr2_187490314_ENST00000433736_SMAD2_chr18_45377698_ENST00000402690_length(amino acids)=352AA_BP=129
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TCATCCCCACCCCCCACTCCCCTCCATCCTCAATACACAAATGCTCCTAGGCACCCTCCTTCTGATCCTGTACATCTTAATGTTGTGCCG
GATGTTTCTTCTCGTGGGAGCTCCCAAAGCAAACACCACCCAGCCTGGGATTGTGGAAGGAGGGCAGGTCCTCAAATGTGACTGGTCTTC
TACCCGCCGGTGCCAGCCAATTGAATTTGATGCAACAGGCAATAGAGATTATGCCAAGGATGATCCATTGGAATTTAAGTCCCATCAGTG
GTTTGGAGCATCTGTGAGGTCGAAACAGGATAAAATTTTGGCCTGTGCCCCATTGTACCATTGGAGAACTGAGATGAAACAGGAGCGAGA
GCCTGTTGGAACATGCTTTCTTCAAGATGGAACAAAGACTGTTGAGTATGCTCCATGTAGATCACGCTCTCCAGCAGAACTATCTCCTAC
TACTCTTTCCCCTGTTAATCATAGCTTGGATTTACAGCCAGTTACTTACTCAGAACCTGCATTTTGGTGTTCGATAGCATATTATGAATT
AAATCAGAGGGTTGGAGAAACCTTCCATGCATCACAGCCCTCACTCACTGTAGATGGCTTTACAGACCCATCAAATTCAGAGAGGTTCTG
CTTAGGTTTACTCTCCAATGTTAACCGAAATGCCACGGTAGAAATGACAAGAAGGCATATAGGAAGAGGAGTGCGCTTATACTACATAGG
TGGGGAAGTTTTTGCTGAGTGCCTAAGTGATAGTGCAATCTTTGTGCAGAGCCCCAATTGTAATCAGAGATATGGCTGGCACCCTGCAAC
AGTGTGTAAAATTCCACCAGGCTGTAATCTGAAGATCTTCAACAACCAGGAATTTGCTGCTCTTCTGGCTCAGTCTGTTAATCAGGGTTT
TGAAGCCGTCTATCAGCTAACTAGAATGTGCACCATAAGAATGAGTTTTGTGAAAGGGTGGGGAGCAGAATACCGAAGGCAGACGGTAAC
AAGTACTCCTTGCTGGATTGAACTTCATCTGAATGGACCTCTACAGTGGTTGGACAAAGTATTAACTCAGATGGGATCCCCTTCAGTGCG
TTGCTCAAGCATGTCATAAAGCTTCACCAATCAAGTCCCATGAAAAGACTTAATGTAACAACTCTTCTGTCATAGCATTGTGTGTGGTCC
CTATGGACTGTTTACTATCCAAAAGTTCAAGAGAGAAAACAGCACTTGAGGTCTCATCAATTAAAGCACCTTGTGGAATCTGTTTCCTAT
ATTTGAATATTAGATGGGAAAATTAGTGTCTAGAAATACTCTCCCATTAAAGAGGAAGAGAAGATTTTAAAGACTTAATGATGTCTTATT
GGGCATAAAACTGAGTGTCCCAAAGGTTTATTAATAACAGTAGTAGTTATGTGTACAGGTAATGTATCATGATCCAGTATCACAGTATTG
TGCTGTTTATATACATTTTTAGTTTGCATAGATGAGGTGTGTGTGTGCGCTGCTTCTTGATCTAGGCAAACCTTTATAAAGTTGCAGTAC
CTAATCTGTTATTCCCACTTCTCTGTTATTTTTGTGTGTCTTTTTTAATATATAATATATATCAAGATTTTCAAATTATTTAGAAGCAGA

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GCCTGTTGGAACATGCTTTCTTCAAGATGGAACAAAGACTGTTGAGTATGCTCCATGTAGATCACGCTCTCCAGCAGAACTATCTCCTAC
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TGAAGCCGTCTATCAGCTAACTAGAATGTGCACCATAAGAATGAGTTTTGTGAAAGGGTGGGGAGCAGAATACCGGTATGAAATACATAT
TTGGTTCTTAAATTTCCACAGTGTAATTATGTTTCATTGCATTCTTGCATATTCTGGAGTTCATTTGTATCTATTTTCAATGAGGTTATA
GAGTCAGCTGATCTTTATGTAAAATAAAGTTGGAGGCCTCCAAATTCAAAACTGTTGCAAATTACTGAGCTGCCATTATGGAAGATATTA
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GAGAGATGTTTGCACACGGTGCTCAAGGAAAACTTGATGGCACATGATCTAGTTGTAAAAGGTGCATTGGATTTCAATAGTCATAAATGG

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ACAPLYHWRTEMKQEREPVGTCFLQDGTKTVEYAPCRSRSPAELSPTTLSPVNHSLDLQPVTYSEPAFWCSIAYYELNQRVGETFHASQP
SLTVDGFTDPSNSERFCLGLLSNVNRNATVEMTRRHIGRGVRLYYIGGEVFAECLSDSAIFVQSPNCNQRYGWHPATVCKIPPGCNLKIF

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Fusion Gene PPI Analysis for ITGAV-SMAD2


check button Go to ChiPPI (Chimeric Protein-Protein interactions) to see the chimeric PPI interaction in

ChiPPI page.


check button Protein-protein interactors with each fusion partner protein in wild-type (BIOGRID-3.4.160)
HgeneHgene's interactorsTgeneTgene's interactors


check button - Retained PPIs in in-frame fusion.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenStill interaction with


check button - Lost PPIs in in-frame fusion.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenInteraction lost with


check button - Retained PPIs, but lost function due to frame-shift fusion.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenInteraction lost with


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Related Drugs for ITGAV-SMAD2


check button Drugs targeting genes involved in this fusion gene.
(DrugBank Version 5.1.8 2021-05-08)
PartnerGeneUniProtAccDrugBank IDDrug nameDrug activityDrug typeDrug status

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Related Diseases for ITGAV-SMAD2


check button Diseases associated with fusion partners.
(DisGeNet 4.0)
PartnerGeneDisease IDDisease name# pubmedsSource