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Fusion gene:LTBP1-PPP1CB (FusionGDB2 ID:50270)

Fusion Gene Summary for LTBP1-PPP1CB

check button Fusion gene summary
Fusion gene informationFusion gene name: LTBP1-PPP1CB
Fusion gene ID: 50270
HgeneTgene
Gene symbol

LTBP1

PPP1CB

Gene ID

4052

5500

Gene namelatent transforming growth factor beta binding protein 1protein phosphatase 1 catalytic subunit beta
Synonyms-HEL-S-80p|MP|NSLH2|PP-1B|PP1B|PP1beta|PP1c|PPP1CD|PPP1beta
Cytomap

2p22.3

2p23.2

Type of geneprotein-codingprotein-coding
Descriptionlatent-transforming growth factor beta-binding protein 1LTBP-1TGF-beta1-BP-1transforming growth factor beta-1-binding protein 1serine/threonine-protein phosphatase PP1-beta catalytic subunitepididymis secretory sperm binding protein Li 80pmyosin phosphataseprotein phosphatase 1, catalytic subunit, beta isoformprotein phosphatase 1, catalytic subunit, beta isozymeprotein phos
Modification date2020032920200313
UniProtAcc..
Ensembl transtripts involved in fusion geneENST00000354476, ENST00000390003, 
ENST00000402934, ENST00000404525, 
ENST00000404816, ENST00000407925, 
ENST00000418533, ENST00000272273, 
ENST00000498013, 		ENST00000296122, 
ENST00000358506, ENST00000395366, 
Fusion gene scores* DoF score19 X 16 X 9=273615 X 15 X 7=1575
# samples 2917
** MAII scorelog2(29/2736*10)=-3.23794342487096
possibly effective Gene in Pan-Cancer Fusion Genes (peGinPCFGs).
DoF>8 and MAII<0		log2(17/1575*10)=-3.21174517713694
possibly effective Gene in Pan-Cancer Fusion Genes (peGinPCFGs).
DoF>8 and MAII<0
Context

PubMed: LTBP1 [Title/Abstract] AND PPP1CB [Title/Abstract] AND fusion [Title/Abstract]

Most frequent breakpointLTBP1(33360027)-PPP1CB(28999717), # samples:1
Anticipated loss of major functional domain due to fusion event.
* DoF score (Degree of Frequency) = # partners X # break points X # cancer types
** MAII score (Major Active Isofusion Index) = log2(# samples/DoF score*10)

check button Gene ontology of each fusion partner gene with evidence of Inferred from Direct Assay (IDA) from Entrez
PartnerGeneGO IDGO termPubMed ID
HgeneLTBP1

GO:0035583

sequestering of TGFbeta in extracellular matrix

2022183|8617200

HgeneLTBP1

GO:1901388

regulation of transforming growth factor beta activation

2022183|8617200

TgenePPP1CB

GO:0030155

regulation of cell adhesion

20354225


check buttonFusion gene breakpoints across LTBP1 (5'-gene)
* Click on the image to open the UCSC genome browser with custom track showing this image in a new window.
all structure

check buttonFusion gene breakpoints across PPP1CB (3'-gene)
* Click on the image to open the UCSC genome browser with custom track showing this image in a new window.
all structure

check button Fusion gene information from two resources (ChiTars 5.0 and ChimerDB 4.0)
* All genome coordinats were lifted-over on hg19.
* Click on the break point to see the gene structure around the break point region using the UCSC Genome Browser.
SourceDiseaseSampleHgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrand
ChimerDB4STADTCGA-BR-A4J9-01ALTBP1chr2

33360027

+PPP1CBchr2

28999717

+


Top

Fusion Gene ORF analysis for LTBP1-PPP1CB

check button Open reading frame (ORF) analsis of fusion genes based on Ensembl gene isoform structure.
* Click on the break point to see the gene structure around the break point region using the UCSC Genome Browser.
ORFHenstTenstHgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrand
In-frameENST00000354476ENST00000296122LTBP1chr2

33360027

+PPP1CBchr2

28999717

+
In-frameENST00000354476ENST00000358506LTBP1chr2

33360027

+PPP1CBchr2

28999717

+
In-frameENST00000354476ENST00000395366LTBP1chr2

33360027

+PPP1CBchr2

28999717

+
In-frameENST00000390003ENST00000296122LTBP1chr2

33360027

+PPP1CBchr2

28999717

+
In-frameENST00000390003ENST00000358506LTBP1chr2

33360027

+PPP1CBchr2

28999717

+
In-frameENST00000390003ENST00000395366LTBP1chr2

33360027

+PPP1CBchr2

28999717

+
In-frameENST00000402934ENST00000296122LTBP1chr2

33360027

+PPP1CBchr2

28999717

+
In-frameENST00000402934ENST00000358506LTBP1chr2

33360027

+PPP1CBchr2

28999717

+
In-frameENST00000402934ENST00000395366LTBP1chr2

33360027

+PPP1CBchr2

28999717

+
In-frameENST00000404525ENST00000296122LTBP1chr2

33360027

+PPP1CBchr2

28999717

+
In-frameENST00000404525ENST00000358506LTBP1chr2

33360027

+PPP1CBchr2

28999717

+
In-frameENST00000404525ENST00000395366LTBP1chr2

33360027

+PPP1CBchr2

28999717

+
In-frameENST00000404816ENST00000296122LTBP1chr2

33360027

+PPP1CBchr2

28999717

+
In-frameENST00000404816ENST00000358506LTBP1chr2

33360027

+PPP1CBchr2

28999717

+
In-frameENST00000404816ENST00000395366LTBP1chr2

33360027

+PPP1CBchr2

28999717

+
In-frameENST00000407925ENST00000296122LTBP1chr2

33360027

+PPP1CBchr2

28999717

+
In-frameENST00000407925ENST00000358506LTBP1chr2

33360027

+PPP1CBchr2

28999717

+
In-frameENST00000407925ENST00000395366LTBP1chr2

33360027

+PPP1CBchr2

28999717

+
In-frameENST00000418533ENST00000296122LTBP1chr2

33360027

+PPP1CBchr2

28999717

+
In-frameENST00000418533ENST00000358506LTBP1chr2

33360027

+PPP1CBchr2

28999717

+
In-frameENST00000418533ENST00000395366LTBP1chr2

33360027

+PPP1CBchr2

28999717

+
intron-3CDSENST00000272273ENST00000296122LTBP1chr2

33360027

+PPP1CBchr2

28999717

+
intron-3CDSENST00000272273ENST00000358506LTBP1chr2

33360027

+PPP1CBchr2

28999717

+
intron-3CDSENST00000272273ENST00000395366LTBP1chr2

33360027

+PPP1CBchr2

28999717

+
intron-3CDSENST00000498013ENST00000296122LTBP1chr2

33360027

+PPP1CBchr2

28999717

+
intron-3CDSENST00000498013ENST00000358506LTBP1chr2

33360027

+PPP1CBchr2

28999717

+
intron-3CDSENST00000498013ENST00000395366LTBP1chr2

33360027

+PPP1CBchr2

28999717

+

check buttonORFfinder result based on the fusion transcript sequence of in-frame fusion genes.
HenstTenstHgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrandSeq length
(transcript)		BP loci
(transcript)		Predicted start
(transcript)		Predicted stop
(transcript)		Seq length
(amino acids)
ENST00000404816LTBP1chr233360027+ENST00000358506PPP1CBchr228999717+61131554322485817
ENST00000404816LTBP1chr233360027+ENST00000296122PPP1CBchr228999717+48311554322485817
ENST00000404816LTBP1chr233360027+ENST00000395366PPP1CBchr228999717+61231554322485817
ENST00000354476LTBP1chr233360027+ENST00000358506PPP1CBchr228999717+57831224112155714
ENST00000354476LTBP1chr233360027+ENST00000296122PPP1CBchr228999717+45011224112155714
ENST00000354476LTBP1chr233360027+ENST00000395366PPP1CBchr228999717+57931224112155714
ENST00000390003LTBP1chr233360027+ENST00000358506PPP1CBchr228999717+49233641411295384
ENST00000390003LTBP1chr233360027+ENST00000296122PPP1CBchr228999717+36413641411295384
ENST00000390003LTBP1chr233360027+ENST00000395366PPP1CBchr228999717+49333641411295384
ENST00000418533LTBP1chr233360027+ENST00000358506PPP1CBchr228999717+49233641411295384
ENST00000418533LTBP1chr233360027+ENST00000296122PPP1CBchr228999717+36413641411295384
ENST00000418533LTBP1chr233360027+ENST00000395366PPP1CBchr228999717+49333641411295384
ENST00000402934LTBP1chr233360027+ENST00000358506PPP1CBchr228999717+48953361131267384
ENST00000402934LTBP1chr233360027+ENST00000296122PPP1CBchr228999717+36133361131267384
ENST00000402934LTBP1chr233360027+ENST00000395366PPP1CBchr228999717+49053361131267384
ENST00000404525LTBP1chr233360027+ENST00000358506PPP1CBchr228999717+4881322991253384
ENST00000404525LTBP1chr233360027+ENST00000296122PPP1CBchr228999717+3599322991253384
ENST00000404525LTBP1chr233360027+ENST00000395366PPP1CBchr228999717+4891322991253384
ENST00000407925LTBP1chr233360027+ENST00000358506PPP1CBchr228999717+4863304811235384
ENST00000407925LTBP1chr233360027+ENST00000296122PPP1CBchr228999717+3581304811235384
ENST00000407925LTBP1chr233360027+ENST00000395366PPP1CBchr228999717+4873304811235384

check buttonDeepORF prediction of the coding potential based on the fusion transcript sequence of in-frame fusion genes. DeepORF is a coding potential classifier based on convolutional neural network by comparing the real Ribo-seq data. If the no-coding score < 0.5 and coding score > 0.5, then the in-frame fusion transcript is predicted as being likely translated.
HenstTenstHgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrandNo-coding scoreCoding score
ENST00000404816ENST00000358506LTBP1chr233360027+PPP1CBchr228999717+0.0003943550.9996057
ENST00000404816ENST00000296122LTBP1chr233360027+PPP1CBchr228999717+0.0004463620.9995536
ENST00000404816ENST00000395366LTBP1chr233360027+PPP1CBchr228999717+0.0003914580.9996086
ENST00000354476ENST00000358506LTBP1chr233360027+PPP1CBchr228999717+0.0003632220.99963677
ENST00000354476ENST00000296122LTBP1chr233360027+PPP1CBchr228999717+0.0003763070.99962366
ENST00000354476ENST00000395366LTBP1chr233360027+PPP1CBchr228999717+0.0003615620.99963844
ENST00000390003ENST00000358506LTBP1chr233360027+PPP1CBchr228999717+3.47E-050.9999653
ENST00000390003ENST00000296122LTBP1chr233360027+PPP1CBchr228999717+3.34E-050.9999666
ENST00000390003ENST00000395366LTBP1chr233360027+PPP1CBchr228999717+3.49E-050.9999651
ENST00000418533ENST00000358506LTBP1chr233360027+PPP1CBchr228999717+3.47E-050.9999653
ENST00000418533ENST00000296122LTBP1chr233360027+PPP1CBchr228999717+3.34E-050.9999666
ENST00000418533ENST00000395366LTBP1chr233360027+PPP1CBchr228999717+3.49E-050.9999651
ENST00000402934ENST00000358506LTBP1chr233360027+PPP1CBchr228999717+3.35E-050.9999665
ENST00000402934ENST00000296122LTBP1chr233360027+PPP1CBchr228999717+3.18E-050.9999682
ENST00000402934ENST00000395366LTBP1chr233360027+PPP1CBchr228999717+3.38E-050.99996626
ENST00000404525ENST00000358506LTBP1chr233360027+PPP1CBchr228999717+3.34E-050.9999666
ENST00000404525ENST00000296122LTBP1chr233360027+PPP1CBchr228999717+3.17E-050.9999683
ENST00000404525ENST00000395366LTBP1chr233360027+PPP1CBchr228999717+3.36E-050.9999664
ENST00000407925ENST00000358506LTBP1chr233360027+PPP1CBchr228999717+3.35E-050.9999665
ENST00000407925ENST00000296122LTBP1chr233360027+PPP1CBchr228999717+3.20E-050.99996805
ENST00000407925ENST00000395366LTBP1chr233360027+PPP1CBchr228999717+3.38E-050.99996626

Top

Fusion Genomic Features for LTBP1-PPP1CB


check buttonFusionAI prediction of the potential fusion gene breakpoint based on the pre-mature RNA sequence context (+/- 5kb of individual partner genes, total 20kb length sequence). FusionAI is a fusion gene breakpoint classifier based on convolutional neural network by comparing the fusion positive and negative sequence context of ~ 20K fusion gene data. From here, we can have the relative potentency of the 20K genomic sequence how individual sequnce will be likely used as the gene fusion breakpoints.
HgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrand1-pp (fusion gene breakpoint)
LTBP1chr233360027+PPP1CBchr228999716+1.93E-060.9999981
LTBP1chr233360027+PPP1CBchr228999716+1.93E-060.9999981

check buttonDistribution of 44 human genomic features loci across 20kb length fusion breakpoint regions. We integrated a total of 44 different types of human genomic feature loci information across five big categories including virus integration sites, repeats, structural variants, chromatin states, and gene expression regulation. More details are in help page.
genomic feature

check buttonDistribution of 44 human genomic features loci across 20kb length fusion breakpoint regions that are ovelapped with the top 1% feature importance score regions. More details are in help page.
genomic feature of top 1%

Top

Fusion Protein Features for LTBP1-PPP1CB


check button Four levels of functional features of fusion genes
Go to FGviewer search page for the most frequent breakpoint (https://ccsmweb.uth.edu/FGviewer/chr2:33360027/chr2:28999717)
- FGviewer provides the online visualization of the retention search of the protein functional features across DNA, RNA, protein, and pathological levels.
- How to search
1. Put your fusion gene symbol.
2. Press the tab key until there will be shown the breakpoint information filled.
4. Go down and press 'Search' tab twice.
4. Go down to have the hyperlink of the search result.
5. Click the hyperlink.
6. See the FGviewer result for your fusion gene.
FGviewer

check buttonMain function of each fusion partner protein. (from UniProt)
HgeneTgene
..
FUNCTION: Transcriptional activator which is required for calcium-dependent dendritic growth and branching in cortical neurons. Recruits CREB-binding protein (CREBBP) to nuclear bodies. Component of the CREST-BRG1 complex, a multiprotein complex that regulates promoter activation by orchestrating a calcium-dependent release of a repressor complex and a recruitment of an activator complex. In resting neurons, transcription of the c-FOS promoter is inhibited by BRG1-dependent recruitment of a phospho-RB1-HDAC1 repressor complex. Upon calcium influx, RB1 is dephosphorylated by calcineurin, which leads to release of the repressor complex. At the same time, there is increased recruitment of CREBBP to the promoter by a CREST-dependent mechanism, which leads to transcriptional activation. The CREST-BRG1 complex also binds to the NR2B promoter, and activity-dependent induction of NR2B expression involves a release of HDAC1 and recruitment of CREBBP (By similarity). {ECO:0000250}.FUNCTION: Transcriptional activator which is required for calcium-dependent dendritic growth and branching in cortical neurons. Recruits CREB-binding protein (CREBBP) to nuclear bodies. Component of the CREST-BRG1 complex, a multiprotein complex that regulates promoter activation by orchestrating a calcium-dependent release of a repressor complex and a recruitment of an activator complex. In resting neurons, transcription of the c-FOS promoter is inhibited by BRG1-dependent recruitment of a phospho-RB1-HDAC1 repressor complex. Upon calcium influx, RB1 is dephosphorylated by calcineurin, which leads to release of the repressor complex. At the same time, there is increased recruitment of CREBBP to the promoter by a CREST-dependent mechanism, which leads to transcriptional activation. The CREST-BRG1 complex also binds to the NR2B promoter, and activity-dependent induction of NR2B expression involves a release of HDAC1 and recruitment of CREBBP (By similarity). {ECO:0000250}.

check buttonRetention analysis result of each fusion partner protein across 39 protein features of UniProt such as six molecule processing features, 13 region features, four site features, six amino acid modification features, two natural variation features, five experimental info features, and 3 secondary structure features. Here, because of limited space for viewing, we only show the protein feature retention information belong to the 13 regional features. All retention annotation result can be downloaded at

download page


* Minus value of BPloci means that the break pointn is located before the CDS.
- In-frame and retained protein feature among the 13 regional features.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenProtein featureProtein feature note
HgeneLTBP1chr2:33360027chr2:28999717ENST00000354476+534100_1304001723.0Compositional biasNote=Pro-rich
HgeneLTBP1chr2:33360027chr2:28999717ENST00000404816+534100_1304001722.0Compositional biasNote=Pro-rich
HgeneLTBP1chr2:33360027chr2:28999717ENST00000354476+534187_2194001723.0DomainEGF-like 1
HgeneLTBP1chr2:33360027chr2:28999717ENST00000404816+534187_2194001722.0DomainEGF-like 1

- In-frame and not-retained protein feature among the 13 regional features.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenProtein featureProtein feature note
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Fusion Gene Sequence for LTBP1-PPP1CB


check button For in-frame fusion transcripts, we provide the fusion transcript sequences and fusion amino acid sequences. To have fusion amino acid sequence, we ran ORFfinder and chose the longest ORF among the all predicted ones.
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TAAGTATGTTGGTTAATAGGAATCCTTTTTTTTTTTTTTAAAGACTAAATGTGAAAAAATAATCACTACTTAAGCTAATTAATATTGGTC
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CGGCCCTGCAGGGGCTCAGACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGGAGCCTGCGCGTCCCGCGGTCCCCGGCGGGCAGCTCCACCCCAATCCCG
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AATTTATATTGTTCTTTCCTCTGATTTTTTTCAGGTTAGTGATTTTTTTGTATACAATTTAATCCAAATGTTATGACATTCAGAAATCAT
GAAACACAGTAGATATCTGTTATAATGTGGTGTATCACATGGATTATAAAGCAAAGTTATGGTCGATTTCTATTCTTGAAAGAATCAACT
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ATTTTAAGCCAAGGAGCTGAAATATATCTCAGTTTATAAATTCAGGTATATTCTTTTTGTCTCCATGGCAACCATAACTTTTGAACCAAA
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Fusion Gene PPI Analysis for LTBP1-PPP1CB


check button Go to ChiPPI (Chimeric Protein-Protein interactions) to see the chimeric PPI interaction in

ChiPPI page.


check button Protein-protein interactors with each fusion partner protein in wild-type (BIOGRID-3.4.160)
HgeneHgene's interactorsTgeneTgene's interactors


check button - Retained PPIs in in-frame fusion.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenStill interaction with


check button - Lost PPIs in in-frame fusion.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenInteraction lost with


check button - Retained PPIs, but lost function due to frame-shift fusion.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenInteraction lost with


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Related Drugs for LTBP1-PPP1CB


check button Drugs targeting genes involved in this fusion gene.
(DrugBank Version 5.1.8 2021-05-08)
PartnerGeneUniProtAccDrugBank IDDrug nameDrug activityDrug typeDrug status

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Related Diseases for LTBP1-PPP1CB


check button Diseases associated with fusion partners.
(DisGeNet 4.0)
PartnerGeneDisease IDDisease name# pubmedsSource