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Fusion gene:PCCA-MBNL2 (FusionGDB2 ID:63156)

Fusion Gene Summary for PCCA-MBNL2

check button Fusion gene summary
Fusion gene informationFusion gene name: PCCA-MBNL2
Fusion gene ID: 63156
HgeneTgene
Gene symbol

PCCA

MBNL2

Gene ID

5095

10150

Gene namepropionyl-CoA carboxylase subunit alphamuscleblind like splicing regulator 2
Synonyms-MBLL|MBLL39|PRO2032
Cytomap

13q32.3

13q32.1

Type of geneprotein-codingprotein-coding
Descriptionpropionyl-CoA carboxylase alpha chain, mitochondrialPCCase alpha subunitpccA complementation grouppropanoyl-CoA:carbon dioxide ligase alpha subunitpropionyl CoA carboxylase, alpha polypeptidepropionyl Coenzyme A carboxylase, alpha polypeptidepropionmuscleblind-like protein 2muscleblind-like 2muscleblind-like protein 1muscleblind-like protein-like 39
Modification date2020031320200313
UniProtAcc.

Q5VZF2

Ensembl transtripts involved in fusion geneENST00000485946, ENST00000376279, 
ENST00000376285, ENST00000376286, 
ENST00000343600, ENST00000345429, 
ENST00000376673, ENST00000397601, 
ENST00000445661, 
Fusion gene scores* DoF score20 X 16 X 12=38407 X 8 X 5=280
# samples 259
** MAII scorelog2(25/3840*10)=-3.94110631094643
possibly effective Gene in Pan-Cancer Fusion Genes (peGinPCFGs).
DoF>8 and MAII<0		log2(9/280*10)=-1.63742992061529
possibly effective Gene in Pan-Cancer Fusion Genes (peGinPCFGs).
DoF>8 and MAII<0
Context

PubMed: PCCA [Title/Abstract] AND MBNL2 [Title/Abstract] AND fusion [Title/Abstract]

Most frequent breakpointPCCA(100861717)-MBNL2(97986530), # samples:3
Anticipated loss of major functional domain due to fusion event.PCCA-MBNL2 seems lost the major protein functional domain in Hgene partner, which is a cell metabolism gene due to the frame-shifted ORF.
PCCA-MBNL2 seems lost the major protein functional domain in Hgene partner, which is a IUPHAR drug target due to the frame-shifted ORF.
PCCA-MBNL2 seems lost the major protein functional domain in Tgene partner, which is a essential gene due to the frame-shifted ORF.
PCCA-MBNL2 seems lost the major protein functional domain in Tgene partner, which is a transcription factor due to the frame-shifted ORF.
* DoF score (Degree of Frequency) = # partners X # break points X # cancer types
** MAII score (Major Active Isofusion Index) = log2(# samples/DoF score*10)

check button Gene ontology of each fusion partner gene with evidence of Inferred from Direct Assay (IDA) from Entrez
PartnerGeneGO IDGO termPubMed ID
TgeneMBNL2

GO:0043484

regulation of RNA splicing

15257297|16946708


check buttonFusion gene breakpoints across PCCA (5'-gene)
* Click on the image to open the UCSC genome browser with custom track showing this image in a new window.
all structure

check buttonFusion gene breakpoints across MBNL2 (3'-gene)
* Click on the image to open the UCSC genome browser with custom track showing this image in a new window.
all structure

check button Fusion gene information from two resources (ChiTars 5.0 and ChimerDB 4.0)
* All genome coordinats were lifted-over on hg19.
* Click on the break point to see the gene structure around the break point region using the UCSC Genome Browser.
SourceDiseaseSampleHgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrand
ChimerDB4LIHCTCGA-DD-AAD1-01APCCAchr13

100809594

-MBNL2chr13

98043576

+
ChimerDB4LIHCTCGA-DD-AAD1-01APCCAchr13

100809594

+MBNL2chr13

98043576

+
ChimerDB4OVTCGA-09-1673-01APCCAchr13

100861717

-MBNL2chr13

97986530

+
ChimerDB4OVTCGA-09-1673-01APCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986530

+
ChimerDB4OVTCGA-09-1673PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986529

+


Top

Fusion Gene ORF analysis for PCCA-MBNL2

check button Open reading frame (ORF) analsis of fusion genes based on Ensembl gene isoform structure.
* Click on the break point to see the gene structure around the break point region using the UCSC Genome Browser.
ORFHenstTenstHgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrand
3UTR-3CDSENST00000485946ENST00000343600PCCAchr13

100809594

+MBNL2chr13

98043576

+
3UTR-3CDSENST00000485946ENST00000345429PCCAchr13

100809594

+MBNL2chr13

98043576

+
3UTR-3CDSENST00000485946ENST00000376673PCCAchr13

100809594

+MBNL2chr13

98043576

+
3UTR-3CDSENST00000485946ENST00000397601PCCAchr13

100809594

+MBNL2chr13

98043576

+
3UTR-3CDSENST00000485946ENST00000445661PCCAchr13

100809594

+MBNL2chr13

98043576

+
Frame-shiftENST00000376279ENST00000376673PCCAchr13

100809594

+MBNL2chr13

98043576

+
Frame-shiftENST00000376279ENST00000397601PCCAchr13

100809594

+MBNL2chr13

98043576

+
Frame-shiftENST00000376279ENST00000445661PCCAchr13

100809594

+MBNL2chr13

98043576

+
Frame-shiftENST00000376285ENST00000376673PCCAchr13

100809594

+MBNL2chr13

98043576

+
Frame-shiftENST00000376285ENST00000397601PCCAchr13

100809594

+MBNL2chr13

98043576

+
Frame-shiftENST00000376285ENST00000445661PCCAchr13

100809594

+MBNL2chr13

98043576

+
Frame-shiftENST00000376286ENST00000376673PCCAchr13

100809594

+MBNL2chr13

98043576

+
Frame-shiftENST00000376286ENST00000397601PCCAchr13

100809594

+MBNL2chr13

98043576

+
Frame-shiftENST00000376286ENST00000445661PCCAchr13

100809594

+MBNL2chr13

98043576

+
In-frameENST00000376279ENST00000343600PCCAchr13

100809594

+MBNL2chr13

98043576

+
In-frameENST00000376279ENST00000343600PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986530

+
In-frameENST00000376279ENST00000343600PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986529

+
In-frameENST00000376279ENST00000345429PCCAchr13

100809594

+MBNL2chr13

98043576

+
In-frameENST00000376279ENST00000345429PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986530

+
In-frameENST00000376279ENST00000345429PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986529

+
In-frameENST00000376279ENST00000376673PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986530

+
In-frameENST00000376279ENST00000376673PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986529

+
In-frameENST00000376279ENST00000397601PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986530

+
In-frameENST00000376279ENST00000397601PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986529

+
In-frameENST00000376279ENST00000445661PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986530

+
In-frameENST00000376279ENST00000445661PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986529

+
In-frameENST00000376285ENST00000343600PCCAchr13

100809594

+MBNL2chr13

98043576

+
In-frameENST00000376285ENST00000343600PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986530

+
In-frameENST00000376285ENST00000343600PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986529

+
In-frameENST00000376285ENST00000345429PCCAchr13

100809594

+MBNL2chr13

98043576

+
In-frameENST00000376285ENST00000345429PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986530

+
In-frameENST00000376285ENST00000345429PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986529

+
In-frameENST00000376285ENST00000376673PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986530

+
In-frameENST00000376285ENST00000376673PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986529

+
In-frameENST00000376285ENST00000397601PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986530

+
In-frameENST00000376285ENST00000397601PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986529

+
In-frameENST00000376285ENST00000445661PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986530

+
In-frameENST00000376285ENST00000445661PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986529

+
In-frameENST00000376286ENST00000343600PCCAchr13

100809594

+MBNL2chr13

98043576

+
In-frameENST00000376286ENST00000343600PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986530

+
In-frameENST00000376286ENST00000343600PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986529

+
In-frameENST00000376286ENST00000345429PCCAchr13

100809594

+MBNL2chr13

98043576

+
In-frameENST00000376286ENST00000345429PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986530

+
In-frameENST00000376286ENST00000345429PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986529

+
In-frameENST00000376286ENST00000376673PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986530

+
In-frameENST00000376286ENST00000376673PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986529

+
In-frameENST00000376286ENST00000397601PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986530

+
In-frameENST00000376286ENST00000397601PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986529

+
In-frameENST00000376286ENST00000445661PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986530

+
In-frameENST00000376286ENST00000445661PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986529

+
intron-3CDSENST00000485946ENST00000343600PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986530

+
intron-3CDSENST00000485946ENST00000343600PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986529

+
intron-3CDSENST00000485946ENST00000345429PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986530

+
intron-3CDSENST00000485946ENST00000345429PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986529

+
intron-3CDSENST00000485946ENST00000376673PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986530

+
intron-3CDSENST00000485946ENST00000376673PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986529

+
intron-3CDSENST00000485946ENST00000397601PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986530

+
intron-3CDSENST00000485946ENST00000397601PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986529

+
intron-3CDSENST00000485946ENST00000445661PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986530

+
intron-3CDSENST00000485946ENST00000445661PCCAchr13

100861717

+MBNL2chr13

97986529

+

check buttonORFfinder result based on the fusion transcript sequence of in-frame fusion genes.
HenstTenstHgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrandSeq length
(transcript)		BP loci
(transcript)		Predicted start
(transcript)		Predicted stop
(transcript)		Seq length
(amino acids)
ENST00000376279PCCAchr13100809594+ENST00000343600MBNL2chr1398043576+337257464588174
ENST00000376279PCCAchr13100809594+ENST00000345429MBNL2chr1398043576+337357464588174
ENST00000376286PCCAchr13100809594+ENST00000343600MBNL2chr1398043576+329449664510148
ENST00000376286PCCAchr13100809594+ENST00000345429MBNL2chr1398043576+329549664510148
ENST00000376285PCCAchr13100809594+ENST00000343600MBNL2chr1398043576+330450638520160
ENST00000376285PCCAchr13100809594+ENST00000345429MBNL2chr1398043576+330550638520160
ENST00000376279PCCAchr13100861717+ENST00000397601MBNL2chr1397986530+4289706641617517
ENST00000376279PCCAchr13100861717+ENST00000343600MBNL2chr1397986530+4288706641617517
ENST00000376279PCCAchr13100861717+ENST00000345429MBNL2chr1397986530+4420706641635523
ENST00000376279PCCAchr13100861717+ENST00000376673MBNL2chr1397986530+4325706641653529
ENST00000376279PCCAchr13100861717+ENST00000445661MBNL2chr1397986530+1317706641152362
ENST00000376286PCCAchr13100861717+ENST00000397601MBNL2chr1397986530+4211628641539491
ENST00000376286PCCAchr13100861717+ENST00000343600MBNL2chr1397986530+4210628641539491
ENST00000376286PCCAchr13100861717+ENST00000345429MBNL2chr1397986530+4342628641557497
ENST00000376286PCCAchr13100861717+ENST00000376673MBNL2chr1397986530+4247628641575503
ENST00000376286PCCAchr13100861717+ENST00000445661MBNL2chr1397986530+1239628641074336
ENST00000376285PCCAchr13100861717+ENST00000397601MBNL2chr1397986530+4221638381549503
ENST00000376285PCCAchr13100861717+ENST00000343600MBNL2chr1397986530+4220638381549503
ENST00000376285PCCAchr13100861717+ENST00000345429MBNL2chr1397986530+4352638381567509
ENST00000376285PCCAchr13100861717+ENST00000376673MBNL2chr1397986530+4257638381585515
ENST00000376285PCCAchr13100861717+ENST00000445661MBNL2chr1397986530+1249638381084348
ENST00000376279PCCAchr13100861717+ENST00000397601MBNL2chr1397986529+4289706641617517
ENST00000376279PCCAchr13100861717+ENST00000343600MBNL2chr1397986529+4288706641617517
ENST00000376279PCCAchr13100861717+ENST00000345429MBNL2chr1397986529+4420706641635523
ENST00000376279PCCAchr13100861717+ENST00000376673MBNL2chr1397986529+4325706641653529
ENST00000376279PCCAchr13100861717+ENST00000445661MBNL2chr1397986529+1317706641152362
ENST00000376286PCCAchr13100861717+ENST00000397601MBNL2chr1397986529+4211628641539491
ENST00000376286PCCAchr13100861717+ENST00000343600MBNL2chr1397986529+4210628641539491
ENST00000376286PCCAchr13100861717+ENST00000345429MBNL2chr1397986529+4342628641557497
ENST00000376286PCCAchr13100861717+ENST00000376673MBNL2chr1397986529+4247628641575503
ENST00000376286PCCAchr13100861717+ENST00000445661MBNL2chr1397986529+1239628641074336
ENST00000376285PCCAchr13100861717+ENST00000397601MBNL2chr1397986529+4221638381549503
ENST00000376285PCCAchr13100861717+ENST00000343600MBNL2chr1397986529+4220638381549503
ENST00000376285PCCAchr13100861717+ENST00000345429MBNL2chr1397986529+4352638381567509
ENST00000376285PCCAchr13100861717+ENST00000376673MBNL2chr1397986529+4257638381585515
ENST00000376285PCCAchr13100861717+ENST00000445661MBNL2chr1397986529+1249638381084348

check buttonDeepORF prediction of the coding potential based on the fusion transcript sequence of in-frame fusion genes. DeepORF is a coding potential classifier based on convolutional neural network by comparing the real Ribo-seq data. If the no-coding score < 0.5 and coding score > 0.5, then the in-frame fusion transcript is predicted as being likely translated.
HenstTenstHgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrandNo-coding scoreCoding score
ENST00000376279ENST00000343600PCCAchr13100809594+MBNL2chr1398043576+0.0014469960.998553
ENST00000376279ENST00000345429PCCAchr13100809594+MBNL2chr1398043576+0.0014087930.99859124
ENST00000376286ENST00000343600PCCAchr13100809594+MBNL2chr1398043576+0.0025890030.99741095
ENST00000376286ENST00000345429PCCAchr13100809594+MBNL2chr1398043576+0.0025006620.9974993
ENST00000376285ENST00000343600PCCAchr13100809594+MBNL2chr1398043576+0.0014872440.9985128
ENST00000376285ENST00000345429PCCAchr13100809594+MBNL2chr1398043576+0.0014476490.9985524
ENST00000376279ENST00000397601PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986530+0.0003158380.9996842
ENST00000376279ENST00000343600PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986530+0.0003152510.9996848
ENST00000376279ENST00000345429PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986530+0.0004047350.9995952
ENST00000376279ENST00000376673PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986530+0.0003201690.9996798
ENST00000376279ENST00000445661PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986530+0.0019833360.9980167
ENST00000376286ENST00000397601PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986530+0.0002318940.9997681
ENST00000376286ENST00000343600PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986530+0.0002314880.99976856
ENST00000376286ENST00000345429PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986530+0.0003650550.999635
ENST00000376286ENST00000376673PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986530+0.0002632190.9997367
ENST00000376286ENST00000445661PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986530+0.00274450.9972555
ENST00000376285ENST00000397601PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986530+0.0003141820.9996859
ENST00000376285ENST00000343600PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986530+0.0003143160.99968565
ENST00000376285ENST00000345429PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986530+0.0004053880.9995946
ENST00000376285ENST00000376673PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986530+0.0003170780.9996829
ENST00000376285ENST00000445661PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986530+0.001963810.9980362
ENST00000376279ENST00000397601PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986529+0.0003158380.9996842
ENST00000376279ENST00000343600PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986529+0.0003152510.9996848
ENST00000376279ENST00000345429PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986529+0.0004047350.9995952
ENST00000376279ENST00000376673PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986529+0.0003201690.9996798
ENST00000376279ENST00000445661PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986529+0.0019833360.9980167
ENST00000376286ENST00000397601PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986529+0.0002318940.9997681
ENST00000376286ENST00000343600PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986529+0.0002314880.99976856
ENST00000376286ENST00000345429PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986529+0.0003650550.999635
ENST00000376286ENST00000376673PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986529+0.0002632190.9997367
ENST00000376286ENST00000445661PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986529+0.00274450.9972555
ENST00000376285ENST00000397601PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986529+0.0003141820.9996859
ENST00000376285ENST00000343600PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986529+0.0003143160.99968565
ENST00000376285ENST00000345429PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986529+0.0004053880.9995946
ENST00000376285ENST00000376673PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986529+0.0003170780.9996829
ENST00000376285ENST00000445661PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986529+0.001963810.9980362

Top

Fusion Genomic Features for PCCA-MBNL2


check buttonFusionAI prediction of the potential fusion gene breakpoint based on the pre-mature RNA sequence context (+/- 5kb of individual partner genes, total 20kb length sequence). FusionAI is a fusion gene breakpoint classifier based on convolutional neural network by comparing the fusion positive and negative sequence context of ~ 20K fusion gene data. From here, we can have the relative potentency of the 20K genomic sequence how individual sequnce will be likely used as the gene fusion breakpoints.
HgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrand1-pp (fusion gene breakpoint)
PCCAchr13100809594+MBNL2chr1398043575+0.0089597130.9910403
PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986529+0.0019241650.99807584
PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986529+0.0019241650.99807584
PCCAchr13100809594+MBNL2chr1398043575+0.0089597130.9910403
PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986529+0.0019241650.99807584
PCCAchr13100861717+MBNL2chr1397986529+0.0019241650.99807584

check buttonDistribution of 44 human genomic features loci across 20kb length fusion breakpoint regions. We integrated a total of 44 different types of human genomic feature loci information across five big categories including virus integration sites, repeats, structural variants, chromatin states, and gene expression regulation. More details are in help page.
genomic feature

check buttonDistribution of 44 human genomic features loci across 20kb length fusion breakpoint regions that are ovelapped with the top 1% feature importance score regions. More details are in help page.
genomic feature of top 1%

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Fusion Protein Features for PCCA-MBNL2


check button Four levels of functional features of fusion genes
Go to FGviewer search page for the most frequent breakpoint (https://ccsmweb.uth.edu/FGviewer/chr13:100861717/chr13:97986530)
- FGviewer provides the online visualization of the retention search of the protein functional features across DNA, RNA, protein, and pathological levels.
- How to search
1. Put your fusion gene symbol.
2. Press the tab key until there will be shown the breakpoint information filled.
4. Go down and press 'Search' tab twice.
4. Go down to have the hyperlink of the search result.
5. Click the hyperlink.
6. See the FGviewer result for your fusion gene.
FGviewer

check buttonMain function of each fusion partner protein. (from UniProt)
HgeneTgene
.MBNL2

Q5VZF2

FUNCTION: Transcriptional activator which is required for calcium-dependent dendritic growth and branching in cortical neurons. Recruits CREB-binding protein (CREBBP) to nuclear bodies. Component of the CREST-BRG1 complex, a multiprotein complex that regulates promoter activation by orchestrating a calcium-dependent release of a repressor complex and a recruitment of an activator complex. In resting neurons, transcription of the c-FOS promoter is inhibited by BRG1-dependent recruitment of a phospho-RB1-HDAC1 repressor complex. Upon calcium influx, RB1 is dephosphorylated by calcineurin, which leads to release of the repressor complex. At the same time, there is increased recruitment of CREBBP to the promoter by a CREST-dependent mechanism, which leads to transcriptional activation. The CREST-BRG1 complex also binds to the NR2B promoter, and activity-dependent induction of NR2B expression involves a release of HDAC1 and recruitment of CREBBP (By similarity). {ECO:0000250}.FUNCTION: Mediates pre-mRNA alternative splicing regulation. Acts either as activator or repressor of splicing on specific pre-mRNA targets. Inhibits cardiac troponin-T (TNNT2) pre-mRNA exon inclusion but induces insulin receptor (IR) pre-mRNA exon inclusion in muscle. Antagonizes the alternative splicing activity pattern of CELF proteins. RNA-binding protein that binds to 5'ACACCC-3' core sequence, termed zipcode, within the 3'UTR of ITGA3. Binds to CUG triplet repeat expansion in myotonic dystrophy muscle cells by sequestering the target RNAs. Seems to regulate expression and localization of ITGA3 by transporting it from the nucleus to cytoplasm at adhesion plaques. May play a role in myotonic dystrophy pathophysiology (DM). {ECO:0000269|PubMed:15257297, ECO:0000269|PubMed:16273094, ECO:0000269|PubMed:16946708}.

check buttonRetention analysis result of each fusion partner protein across 39 protein features of UniProt such as six molecule processing features, 13 region features, four site features, six amino acid modification features, two natural variation features, five experimental info features, and 3 secondary structure features. Here, because of limited space for viewing, we only show the protein feature retention information belong to the 13 regional features. All retention annotation result can be downloaded at

download page


* Minus value of BPloci means that the break pointn is located before the CDS.
- In-frame and retained protein feature among the 13 regional features.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenProtein featureProtein feature note
TgeneMBNL2chr13:100861717chr13:97986529ENST0000034360017176_20458362.0Zinc fingerC3H1-type 3
TgeneMBNL2chr13:100861717chr13:97986529ENST0000034360017212_23858362.0Zinc fingerC3H1-type 4
TgeneMBNL2chr13:100861717chr13:97986529ENST0000034542919176_20458368.0Zinc fingerC3H1-type 3
TgeneMBNL2chr13:100861717chr13:97986529ENST0000034542919212_23858368.0Zinc fingerC3H1-type 4
TgeneMBNL2chr13:100861717chr13:97986529ENST0000037667318176_20458374.0Zinc fingerC3H1-type 3
TgeneMBNL2chr13:100861717chr13:97986529ENST0000037667318212_23858374.0Zinc fingerC3H1-type 4
TgeneMBNL2chr13:100861717chr13:97986529ENST0000039760117176_20458362.0Zinc fingerC3H1-type 3
TgeneMBNL2chr13:100861717chr13:97986529ENST0000039760117212_23858362.0Zinc fingerC3H1-type 4
TgeneMBNL2chr13:100861717chr13:97986530ENST0000034360017176_20458362.0Zinc fingerC3H1-type 3
TgeneMBNL2chr13:100861717chr13:97986530ENST0000034360017212_23858362.0Zinc fingerC3H1-type 4
TgeneMBNL2chr13:100861717chr13:97986530ENST0000034542919176_20458368.0Zinc fingerC3H1-type 3
TgeneMBNL2chr13:100861717chr13:97986530ENST0000034542919212_23858368.0Zinc fingerC3H1-type 4
TgeneMBNL2chr13:100861717chr13:97986530ENST0000037667318176_20458374.0Zinc fingerC3H1-type 3
TgeneMBNL2chr13:100861717chr13:97986530ENST0000037667318212_23858374.0Zinc fingerC3H1-type 4
TgeneMBNL2chr13:100861717chr13:97986530ENST0000039760117176_20458362.0Zinc fingerC3H1-type 3
TgeneMBNL2chr13:100861717chr13:97986530ENST0000039760117212_23858362.0Zinc fingerC3H1-type 4

- In-frame and not-retained protein feature among the 13 regional features.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenProtein featureProtein feature note
HgenePCCAchr13:100809594chr13:98043576ENST00000376279+623181_378156682.0DomainATP-grasp
HgenePCCAchr13:100809594chr13:98043576ENST00000376279+62362_509156682.0DomainBiotin carboxylation
HgenePCCAchr13:100809594chr13:98043576ENST00000376279+623653_728156682.0DomainBiotinyl-binding
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HgenePCCAchr13:100809594chr13:98043576ENST00000376285+62462_509156729.0DomainBiotin carboxylation
HgenePCCAchr13:100809594chr13:98043576ENST00000376285+624653_728156729.0DomainBiotinyl-binding
HgenePCCAchr13:100809594chr13:98043576ENST00000376286+523181_378130703.0DomainATP-grasp
HgenePCCAchr13:100809594chr13:98043576ENST00000376286+52362_509130703.0DomainBiotin carboxylation
HgenePCCAchr13:100809594chr13:98043576ENST00000376286+523653_728130703.0DomainBiotinyl-binding
HgenePCCAchr13:100861717chr13:97986529ENST00000376279+723181_378200682.0DomainATP-grasp
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HgenePCCAchr13:100861717chr13:97986529ENST00000376279+723653_728200682.0DomainBiotinyl-binding
HgenePCCAchr13:100861717chr13:97986529ENST00000376285+724181_378200729.0DomainATP-grasp
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HgenePCCAchr13:100861717chr13:97986529ENST00000376285+724653_728200729.0DomainBiotinyl-binding
HgenePCCAchr13:100861717chr13:97986529ENST00000376286+623181_378174703.0DomainATP-grasp
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HgenePCCAchr13:100861717chr13:97986529ENST00000376286+623653_728174703.0DomainBiotinyl-binding
HgenePCCAchr13:100861717chr13:97986530ENST00000376279+723181_378200682.0DomainATP-grasp
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HgenePCCAchr13:100861717chr13:97986530ENST00000376279+723653_728200682.0DomainBiotinyl-binding
HgenePCCAchr13:100861717chr13:97986530ENST00000376285+724181_378200729.0DomainATP-grasp
HgenePCCAchr13:100861717chr13:97986530ENST00000376285+72462_509200729.0DomainBiotin carboxylation
HgenePCCAchr13:100861717chr13:97986530ENST00000376285+724653_728200729.0DomainBiotinyl-binding
HgenePCCAchr13:100861717chr13:97986530ENST00000376286+623181_378174703.0DomainATP-grasp
HgenePCCAchr13:100861717chr13:97986530ENST00000376286+62362_509174703.0DomainBiotin carboxylation
HgenePCCAchr13:100861717chr13:97986530ENST00000376286+623653_728174703.0DomainBiotinyl-binding
HgenePCCAchr13:100809594chr13:98043576ENST00000376279+623209_270156682.0Nucleotide bindingATP
HgenePCCAchr13:100809594chr13:98043576ENST00000376285+624209_270156729.0Nucleotide bindingATP
HgenePCCAchr13:100809594chr13:98043576ENST00000376286+523209_270130703.0Nucleotide bindingATP
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Fusion Gene Sequence for PCCA-MBNL2


check button For in-frame fusion transcripts, we provide the fusion transcript sequences and fusion amino acid sequences. To have fusion amino acid sequence, we ran ORFfinder and chose the longest ORF among the all predicted ones.
>63156_63156_1_PCCA-MBNL2_PCCA_chr13_100809594_ENST00000376279_MBNL2_chr13_98043576_ENST00000343600_length(transcript)=3372nt_BP=574nt
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VGLVPTEILPTTPVIVPGSPPVTVPGSTATQKLLRTDKLEVCREFQRGNCARGETDCRFAHPADSTMIDTSDNTVTVCMDYIKGRCMREK
CKYFHPPAHLQAKIKAAQHQANQAAVAAQAAAAAATVMAFPPGALHPLPKRQALEKSNGTSAVFNPSVLHYQQALTSAQLQQHAAFIPTD

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>63156_63156_36_PCCA-MBNL2_PCCA_chr13_100861717_ENST00000376286_MBNL2_chr13_97986530_ENST00000445661_length(transcript)=1239nt_BP=628nt
GGCATCGGGTTTCTGGCTCGTGATTTGCCGGAGCTCCTGCGCTCCCCTTCTCCACCCCCTCCGGCTGTGTGAGAGGTCAGCAGAGGGGCG
GTCTGCGGGGACAACAATGGCGGGGTTCTGGGTCGGGACAGCACCGCTGGTCGCTGCCGGACGGCGTGGGCGGTGGCCGCCGCAGCAGCT
GATGCTGAGCGCGGCGCTGCGGACCCTGAAGACTTTTGATAAAATTCTTGTTGCTAATAGAGGAGAAATTGCATGTCGGGTTATTAGAAC
TTGCAAGAAGATGGGCATTAAGACAGTTGCCATCCACAGTGATGTTGATGCTAGTTCTGTTCATGTGAAAATGGCGGATGAGGCTGTCTG
TGTTGGCCCAGCTCCCACCAGTAAAAGCTACCTCAACATGGATGCCATCATGGAAGCCATTAAGAAAACCAGGGCCCAAGCTGTACATCC
AGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCAGATGTTTGGCAGCAGAAGATGTCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTAT
TCAAGCCATGGGCGACAAGATTGAAAGCAAATTATTAGCTAAGAAAGCAGAGGTTAATACAATCCCTGGCTTTGATGGAGTAGTCAAGGG
CCGTTGTTCGAGAGAGAACTGCAAGTATCTTCACCCTCCGACACACTTAAAAACTCAACTAGAAATTAATGGAAGGAACAATTTGATTCA
GCAAAAAACTGCAGCAGCAATGCTTGCCCAGCAGATGCAATTTATGTTTCCAGGAACACCACTTCATCCAGTGGCCTTTCCCCCTGGTGC
TCTTCATCCTTTACCAAAGAGACAAGCACTTGAAAAAAGCAATGGTACCAGCGCGGTCTTTAACCCCAGCGTCTTGCACTACCAGCAGGC
TCTCACCAGCGCACAGTTGCAGCAACACGCCGCGTTCATTCCAACAGATAATTCTGAAATAATCAGCAGAAACGGAATGGAATGCCAAGA
ATCTGCATTGAGAATAACTAAACATTGTTACTGTACATACTATCCTGTTTCCTCCTCAATAGAATTGCCACAAACTGCATGCTAAATAAA
GATGTAGTTCTTCTGGACAGACCACAACTCTAAGAAGCTAGTGCTGCTATCTCATATATGAGTATTAAATATGGTATGCTTAGTATATTC

>63156_63156_36_PCCA-MBNL2_PCCA_chr13_100861717_ENST00000376286_MBNL2_chr13_97986530_ENST00000445661_length(amino acids)=336AA_BP=188
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VKMADEAVCVGPAPTSKSYLNMDAIMEAIKKTRAQAVHPGYGFLSENKEFARCLAAEDVVFIGPDTHAIQAMGDKIESKLLAKKAEVNTI
PGFDGVVKGRCSRENCKYLHPPTHLKTQLEINGRNNLIQQKTAAAMLAQQMQFMFPGTPLHPVAFPPGALHPLPKRQALEKSNGTSAVFN

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Fusion Gene PPI Analysis for PCCA-MBNL2


check button Go to ChiPPI (Chimeric Protein-Protein interactions) to see the chimeric PPI interaction in

ChiPPI page.


check button Protein-protein interactors with each fusion partner protein in wild-type (BIOGRID-3.4.160)
HgeneHgene's interactorsTgeneTgene's interactors


check button - Retained PPIs in in-frame fusion.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenStill interaction with


check button - Lost PPIs in in-frame fusion.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenInteraction lost with


check button - Retained PPIs, but lost function due to frame-shift fusion.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenInteraction lost with


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Related Drugs for PCCA-MBNL2


check button Drugs targeting genes involved in this fusion gene.
(DrugBank Version 5.1.8 2021-05-08)
PartnerGeneUniProtAccDrugBank IDDrug nameDrug activityDrug typeDrug status

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Related Diseases for PCCA-MBNL2


check button Diseases associated with fusion partners.
(DisGeNet 4.0)
PartnerGeneDisease IDDisease name# pubmedsSource