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Fusion gene:ATP2C1-MBNL1 (FusionGDB2 ID:7891)

Fusion Gene Summary for ATP2C1-MBNL1

Fusion gene summary

Fusion gene information	Fusion gene name: ATP2C1-MBNL1
	Fusion gene ID: 7891
		Hgene	Tgene
	Gene symbol	ATP2C1	MBNL1
	Gene ID	27032	4154
	Gene name	ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1	muscleblind like splicing regulator 1
	Synonyms	ATP2C1A\|BCPM\|HHD\|PMR1\|SPCA1\|hSPCA1	EXP\|MBNL
	Cytomap	3q22.1	3q25.1-q25.2
	Type of gene	protein-coding	protein-coding
	Description	calcium-transporting ATPase type 2C member 1ATP-dependent Ca(2+) pump PMR1ATPase 2C1ATPase, Ca(2+)-sequesteringATPase, Ca++ transporting, type 2C, member 1HUSSY-28secretory pathway Ca2+/Mn2+ ATPase 1	muscleblind-like protein 1muscleblind-liketriplet-expansion RNA-binding protein
	Modification date	20200313	20200327
	UniProtAcc	P98194	Q9NR56
	Ensembl transtripts involved in fusion gene	ENST00000328560, ENST00000359644, ENST00000422190, ENST00000428331, ENST00000508532, ENST00000510168, ENST00000504948, ENST00000513801, ENST00000393221, ENST00000504381, ENST00000505330, ENST00000507488, ENST00000509150, ENST00000533801,	ENST00000461436, ENST00000282486, ENST00000282488, ENST00000324196, ENST00000324210, ENST00000355460, ENST00000357472, ENST00000498502, ENST00000545754, ENST00000463374, ENST00000485509, ENST00000485910, ENST00000492948, ENST00000493459,
Fusion gene scores	* DoF score	16 X 17 X 10=2720	28 X 14 X 6=2352
	# samples	19	28
	** MAII score	log2(19/2720*10)=-3.83953532780675 possibly effective Gene in Pan-Cancer Fusion Genes (peGinPCFGs). DoF>8 and MAII<0	log2(28/2352*10)=-3.0703893278914 possibly effective Gene in Pan-Cancer Fusion Genes (peGinPCFGs). DoF>8 and MAII<0
Context	PubMed: ATP2C1 [Title/Abstract] AND MBNL1 [Title/Abstract] AND fusion [Title/Abstract]
Most frequent breakpoint	ATP2C1(130613181)-MBNL1(152017194), # samples:1 ATP2C1(130613619)-MBNL1(152132730), # samples:1
Anticipated loss of major functional domain due to fusion event.

* DoF score (Degree of Frequency) = # partners X # break points X # cancer types
** MAII score (Major Active Isofusion Index) = log2(# samples/DoF score*10)

Gene ontology of each fusion partner gene with evidence of Inferred from Direct Assay (IDA) from Entrez

Partner	Gene	GO ID	GO term	PubMed ID
Hgene	ATP2C1	GO:0006816	calcium ion transport	12810057
Hgene	ATP2C1	GO:0006874	cellular calcium ion homeostasis	12810057
Tgene	MBNL1	GO:0008380	RNA splicing	18335541
Tgene	MBNL1	GO:0043484	regulation of RNA splicing	15257297\|16946708

Fusion gene breakpoints across ATP2C1 (5'-gene)
* Click on the image to open the UCSC genome browser with custom track showing this image in a new window.

Fusion gene breakpoints across MBNL1 (3'-gene)
* Click on the image to open the UCSC genome browser with custom track showing this image in a new window.

Fusion gene information from two resources (ChiTars 5.0 and ChimerDB 4.0)
* All genome coordinats were lifted-over on hg19.
* Click on the break point to see the gene structure around the break point region using the UCSC Genome Browser.

Source	Disease	Sample	Hgene	Hchr	Hbp	Hstrand	Tgene	Tchr	Tbp	Tstrand
ChimerDB4	LUSC	TCGA-56-8622-01A	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
ChimerDB4	LUSC	TCGA-56-8622-01A	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+

Top

Fusion Gene ORF analysis for ATP2C1-MBNL1

Open reading frame (ORF) analsis of fusion genes based on Ensembl gene isoform structure.
* Click on the break point to see the gene structure around the break point region using the UCSC Genome Browser.

ORF	Henst	Tenst	Hgene	Hchr	Hbp	Hstrand	Tgene	Tchr	Tbp	Tstrand
5CDS-intron	ENST00000328560	ENST00000461436	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+
5CDS-intron	ENST00000359644	ENST00000461436	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+
5CDS-intron	ENST00000422190	ENST00000461436	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+
5CDS-intron	ENST00000428331	ENST00000461436	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+
5CDS-intron	ENST00000508532	ENST00000461436	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+
5CDS-intron	ENST00000510168	ENST00000461436	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+
5UTR-3UTR	ENST00000504948	ENST00000461436	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-3UTR	ENST00000508532	ENST00000461436	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-3UTR	ENST00000510168	ENST00000461436	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-3UTR	ENST00000513801	ENST00000461436	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-5UTR	ENST00000504948	ENST00000282486	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-5UTR	ENST00000504948	ENST00000282488	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-5UTR	ENST00000504948	ENST00000324196	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-5UTR	ENST00000504948	ENST00000324210	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-5UTR	ENST00000504948	ENST00000355460	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-5UTR	ENST00000504948	ENST00000357472	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-5UTR	ENST00000504948	ENST00000498502	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-5UTR	ENST00000504948	ENST00000545754	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-5UTR	ENST00000508532	ENST00000282486	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-5UTR	ENST00000508532	ENST00000282488	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-5UTR	ENST00000508532	ENST00000324196	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-5UTR	ENST00000508532	ENST00000324210	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-5UTR	ENST00000508532	ENST00000355460	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-5UTR	ENST00000508532	ENST00000357472	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-5UTR	ENST00000508532	ENST00000498502	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-5UTR	ENST00000508532	ENST00000545754	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-5UTR	ENST00000510168	ENST00000282486	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-5UTR	ENST00000510168	ENST00000282488	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-5UTR	ENST00000510168	ENST00000324196	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-5UTR	ENST00000510168	ENST00000324210	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-5UTR	ENST00000510168	ENST00000355460	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-5UTR	ENST00000510168	ENST00000357472	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-5UTR	ENST00000510168	ENST00000498502	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-5UTR	ENST00000510168	ENST00000545754	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-5UTR	ENST00000513801	ENST00000282486	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-5UTR	ENST00000513801	ENST00000282488	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-5UTR	ENST00000513801	ENST00000324196	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-5UTR	ENST00000513801	ENST00000324210	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-5UTR	ENST00000513801	ENST00000355460	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-5UTR	ENST00000513801	ENST00000357472	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-5UTR	ENST00000513801	ENST00000498502	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-5UTR	ENST00000513801	ENST00000545754	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-intron	ENST00000504948	ENST00000463374	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-intron	ENST00000504948	ENST00000485509	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-intron	ENST00000504948	ENST00000485910	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-intron	ENST00000504948	ENST00000492948	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-intron	ENST00000504948	ENST00000493459	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-intron	ENST00000508532	ENST00000463374	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-intron	ENST00000508532	ENST00000485509	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-intron	ENST00000508532	ENST00000485910	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-intron	ENST00000508532	ENST00000492948	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-intron	ENST00000508532	ENST00000493459	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-intron	ENST00000510168	ENST00000463374	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-intron	ENST00000510168	ENST00000485509	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-intron	ENST00000510168	ENST00000485910	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-intron	ENST00000510168	ENST00000492948	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-intron	ENST00000510168	ENST00000493459	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-intron	ENST00000513801	ENST00000463374	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-intron	ENST00000513801	ENST00000485509	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-intron	ENST00000513801	ENST00000485910	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-intron	ENST00000513801	ENST00000492948	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
5UTR-intron	ENST00000513801	ENST00000493459	ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017194	+
In-frame	ENST00000328560	ENST00000282486	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+
In-frame	ENST00000328560	ENST00000282488	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+
In-frame	ENST00000328560	ENST00000324196	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+
In-frame	ENST00000328560	ENST00000324210	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+
In-frame	ENST00000328560	ENST00000355460	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+
In-frame	ENST00000328560	ENST00000357472	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+
In-frame	ENST00000328560	ENST00000463374	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+
In-frame	ENST00000328560	ENST00000485509	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+
In-frame	ENST00000328560	ENST00000485910	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+
In-frame	ENST00000328560	ENST00000492948	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+
In-frame	ENST00000328560	ENST00000493459	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+
In-frame	ENST00000328560	ENST00000498502	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+
In-frame	ENST00000328560	ENST00000545754	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+
In-frame	ENST00000359644	ENST00000282486	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+
In-frame	ENST00000359644	ENST00000282488	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+
In-frame	ENST00000359644	ENST00000324196	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+
In-frame	ENST00000359644	ENST00000324210	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+
In-frame	ENST00000359644	ENST00000355460	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+
In-frame	ENST00000359644	ENST00000357472	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+
In-frame	ENST00000359644	ENST00000463374	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+
In-frame	ENST00000359644	ENST00000485509	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+
In-frame	ENST00000359644	ENST00000485910	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+
In-frame	ENST00000359644	ENST00000492948	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+
In-frame	ENST00000359644	ENST00000493459	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+
In-frame	ENST00000359644	ENST00000498502	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+
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ORFfinder result based on the fusion transcript sequence of in-frame fusion genes.

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ENST00000428331	ATP2C1	chr3	130613619	-	ENST00000498502	MBNL1	chr3	152132730	+	4536	241	235	1113	292
ENST00000428331	ATP2C1	chr3	130613619	-	ENST00000545754	MBNL1	chr3	152132730	+	4425	241	235	1011	258
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ENST00000428331	ATP2C1	chr3	130613619	-	ENST00000324196	MBNL1	chr3	152132730	+	4503	241	235	1089	284
ENST00000428331	ATP2C1	chr3	130613619	-	ENST00000485910	MBNL1	chr3	152132730	+	3813	241	235	975	246
ENST00000428331	ATP2C1	chr3	130613619	-	ENST00000463374	MBNL1	chr3	152132730	+	4648	241	235	1233	332
ENST00000428331	ATP2C1	chr3	130613619	-	ENST00000492948	MBNL1	chr3	152132730	+	1121	241	235	1095	286
ENST00000428331	ATP2C1	chr3	130613619	-	ENST00000485509	MBNL1	chr3	152132730	+	1090	241	235	1089	285
ENST00000359644	ATP2C1	chr3	130613619	-	ENST00000282488	MBNL1	chr3	152132730	+	4283	135	129	869	246
ENST00000359644	ATP2C1	chr3	130613619	-	ENST00000282486	MBNL1	chr3	152132730	+	4541	135	129	1127	332
ENST00000359644	ATP2C1	chr3	130613619	-	ENST00000355460	MBNL1	chr3	152132730	+	4488	135	129	1073	314
ENST00000359644	ATP2C1	chr3	130613619	-	ENST00000493459	MBNL1	chr3	152132730	+	4016	135	129	1163	344
ENST00000359644	ATP2C1	chr3	130613619	-	ENST00000324210	MBNL1	chr3	152132730	+	4507	135	129	1109	326
ENST00000359644	ATP2C1	chr3	130613619	-	ENST00000498502	MBNL1	chr3	152132730	+	4430	135	129	1007	292
ENST00000359644	ATP2C1	chr3	130613619	-	ENST00000545754	MBNL1	chr3	152132730	+	4319	135	129	905	258
ENST00000359644	ATP2C1	chr3	130613619	-	ENST00000357472	MBNL1	chr3	152132730	+	4428	135	129	989	286
ENST00000359644	ATP2C1	chr3	130613619	-	ENST00000324196	MBNL1	chr3	152132730	+	4397	135	129	983	284
ENST00000359644	ATP2C1	chr3	130613619	-	ENST00000485910	MBNL1	chr3	152132730	+	3707	135	129	869	246
ENST00000359644	ATP2C1	chr3	130613619	-	ENST00000463374	MBNL1	chr3	152132730	+	4542	135	129	1127	332
ENST00000359644	ATP2C1	chr3	130613619	-	ENST00000492948	MBNL1	chr3	152132730	+	1015	135	129	989	286
ENST00000359644	ATP2C1	chr3	130613619	-	ENST00000485509	MBNL1	chr3	152132730	+	984	135	129	983	284
ENST00000422190	ATP2C1	chr3	130613619	-	ENST00000282488	MBNL1	chr3	152132730	+	4283	135	129	869	246
ENST00000422190	ATP2C1	chr3	130613619	-	ENST00000282486	MBNL1	chr3	152132730	+	4541	135	129	1127	332
ENST00000422190	ATP2C1	chr3	130613619	-	ENST00000355460	MBNL1	chr3	152132730	+	4488	135	129	1073	314
ENST00000422190	ATP2C1	chr3	130613619	-	ENST00000493459	MBNL1	chr3	152132730	+	4016	135	129	1163	344
ENST00000422190	ATP2C1	chr3	130613619	-	ENST00000324210	MBNL1	chr3	152132730	+	4507	135	129	1109	326
ENST00000422190	ATP2C1	chr3	130613619	-	ENST00000498502	MBNL1	chr3	152132730	+	4430	135	129	1007	292
ENST00000422190	ATP2C1	chr3	130613619	-	ENST00000545754	MBNL1	chr3	152132730	+	4319	135	129	905	258
ENST00000422190	ATP2C1	chr3	130613619	-	ENST00000357472	MBNL1	chr3	152132730	+	4428	135	129	989	286
ENST00000422190	ATP2C1	chr3	130613619	-	ENST00000324196	MBNL1	chr3	152132730	+	4397	135	129	983	284
ENST00000422190	ATP2C1	chr3	130613619	-	ENST00000485910	MBNL1	chr3	152132730	+	3707	135	129	869	246
ENST00000422190	ATP2C1	chr3	130613619	-	ENST00000463374	MBNL1	chr3	152132730	+	4542	135	129	1127	332
ENST00000422190	ATP2C1	chr3	130613619	-	ENST00000492948	MBNL1	chr3	152132730	+	1015	135	129	989	286
ENST00000422190	ATP2C1	chr3	130613619	-	ENST00000485509	MBNL1	chr3	152132730	+	984	135	129	983	284

DeepORF prediction of the coding potential based on the fusion transcript sequence of in-frame fusion genes. DeepORF is a coding potential classifier based on convolutional neural network by comparing the real Ribo-seq data. If the no-coding score < 0.5 and coding score > 0.5, then the in-frame fusion transcript is predicted as being likely translated.

Henst	Tenst	Hgene	Hchr	Hbp	Hstrand	Tgene	Tchr	Tbp	Tstrand	No-coding score	Coding score
ENST00000510168	ENST00000282488	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001780667	0.9982193
ENST00000510168	ENST00000282486	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.00134468	0.9986553
ENST00000510168	ENST00000355460	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001753647	0.9982463
ENST00000510168	ENST00000493459	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001668299	0.9983317
ENST00000510168	ENST00000324210	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001671852	0.99832815
ENST00000510168	ENST00000498502	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.00170673	0.9982932
ENST00000510168	ENST00000545754	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.00169883	0.9983012
ENST00000510168	ENST00000357472	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001733059	0.99826694
ENST00000510168	ENST00000324196	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.003757932	0.99624205
ENST00000510168	ENST00000485910	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001714936	0.998285
ENST00000510168	ENST00000463374	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001327784	0.99867225
ENST00000510168	ENST00000492948	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.016331363	0.9836686
ENST00000510168	ENST00000485509	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.022108804	0.9778912
ENST00000508532	ENST00000282488	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001781742	0.99821824
ENST00000508532	ENST00000282486	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001342882	0.9986571
ENST00000508532	ENST00000355460	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.00176349	0.99823654
ENST00000508532	ENST00000493459	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001688088	0.9983119
ENST00000508532	ENST00000324210	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001661987	0.998338
ENST00000508532	ENST00000498502	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001712605	0.9982874
ENST00000508532	ENST00000545754	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001700314	0.99829966
ENST00000508532	ENST00000357472	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001732229	0.99826777
ENST00000508532	ENST00000324196	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.003735161	0.9962649
ENST00000508532	ENST00000485910	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001709361	0.9982906
ENST00000508532	ENST00000463374	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001326011	0.99867404
ENST00000508532	ENST00000492948	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.015394435	0.98460555
ENST00000508532	ENST00000485509	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.01882398	0.9811761
ENST00000328560	ENST00000282488	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001476023	0.998524
ENST00000328560	ENST00000282486	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001140434	0.9988595
ENST00000328560	ENST00000355460	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001484006	0.998516
ENST00000328560	ENST00000493459	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001502954	0.998497
ENST00000328560	ENST00000324210	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001439297	0.9985607
ENST00000328560	ENST00000498502	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001445167	0.9985549
ENST00000328560	ENST00000545754	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001439859	0.99856013
ENST00000328560	ENST00000357472	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001471724	0.99852824
ENST00000328560	ENST00000324196	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.003174454	0.9968256
ENST00000328560	ENST00000485910	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001436631	0.99856335
ENST00000328560	ENST00000463374	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001124797	0.9988752
ENST00000328560	ENST00000492948	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.005895354	0.9941047
ENST00000328560	ENST00000485509	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.010047928	0.989952
ENST00000428331	ENST00000282488	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001363929	0.99863607
ENST00000428331	ENST00000282486	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.00107349	0.99892646
ENST00000428331	ENST00000355460	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001393725	0.99860626
ENST00000428331	ENST00000493459	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001468587	0.99853134
ENST00000428331	ENST00000324210	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001342907	0.9986571
ENST00000428331	ENST00000498502	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001321782	0.99867815
ENST00000428331	ENST00000545754	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001331384	0.9986687
ENST00000428331	ENST00000357472	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001344065	0.9986559
ENST00000428331	ENST00000324196	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.002927148	0.9970728
ENST00000428331	ENST00000485910	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001326036	0.99867404
ENST00000428331	ENST00000463374	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001058437	0.9989416
ENST00000428331	ENST00000492948	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.003112266	0.99688774
ENST00000428331	ENST00000485509	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.005014372	0.9949856
ENST00000359644	ENST00000282488	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001323704	0.99867624
ENST00000359644	ENST00000282486	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001037939	0.99896204
ENST00000359644	ENST00000355460	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.00134207	0.99865794
ENST00000359644	ENST00000493459	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001397272	0.9986027
ENST00000359644	ENST00000324210	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001292299	0.99870765
ENST00000359644	ENST00000498502	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001278042	0.9987219
ENST00000359644	ENST00000545754	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001285633	0.9987143
ENST00000359644	ENST00000357472	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001295197	0.9987048
ENST00000359644	ENST00000324196	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.002808091	0.99719197
ENST00000359644	ENST00000485910	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001257414	0.99874264
ENST00000359644	ENST00000463374	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001023833	0.99897623
ENST00000359644	ENST00000492948	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.002255921	0.9977441
ENST00000359644	ENST00000485509	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.003583838	0.9964161
ENST00000422190	ENST00000282488	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001323704	0.99867624
ENST00000422190	ENST00000282486	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001037939	0.99896204
ENST00000422190	ENST00000355460	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.00134207	0.99865794
ENST00000422190	ENST00000493459	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001397272	0.9986027
ENST00000422190	ENST00000324210	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001292299	0.99870765
ENST00000422190	ENST00000498502	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001278042	0.9987219
ENST00000422190	ENST00000545754	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001285633	0.9987143
ENST00000422190	ENST00000357472	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001295197	0.9987048
ENST00000422190	ENST00000324196	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.002808091	0.99719197
ENST00000422190	ENST00000485910	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001257414	0.99874264
ENST00000422190	ENST00000463374	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.001023833	0.99897623
ENST00000422190	ENST00000492948	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.002255921	0.9977441
ENST00000422190	ENST00000485509	ATP2C1	chr3	130613619	-	MBNL1	chr3	152132730	+	0.003583838	0.9964161

Top

Fusion Genomic Features for ATP2C1-MBNL1

FusionAI prediction of the potential fusion gene breakpoint based on the pre-mature RNA sequence context (+/- 5kb of individual partner genes, total 20kb length sequence). FusionAI is a fusion gene breakpoint classifier based on convolutional neural network by comparing the fusion positive and negative sequence context of ~ 20K fusion gene data. From here, we can have the relative potentency of the 20K genomic sequence how individual sequnce will be likely used as the gene fusion breakpoints.

Hgene	Hchr	Hbp	Hstrand	Tgene	Tchr	Tbp	Tstrand	1-p	p (fusion gene breakpoint)
ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017193	+	0.031264488	0.96873546
ATP2C1	chr3	130613181	+	MBNL1	chr3	152017193	+	0.031264488	0.96873546

Distribution of 44 human genomic features loci across 20kb length fusion breakpoint regions. We integrated a total of 44 different types of human genomic feature loci information across five big categories including virus integration sites, repeats, structural variants, chromatin states, and gene expression regulation. More details are in help page.

Distribution of 44 human genomic features loci across 20kb length fusion breakpoint regions that are ovelapped with the top 1% feature importance score regions. More details are in help page.

Top

Fusion Protein Features for ATP2C1-MBNL1

Four levels of functional features of fusion genes
Go to FGviewer search page for the most frequent breakpoint (https://ccsmweb.uth.edu/FGviewer/chr3:130613181/chr3:152017194)
- FGviewer provides the online visualization of the retention search of the protein functional features across DNA, RNA, protein, and pathological levels.
- How to search
1. Put your fusion gene symbol.
2. Press the tab key until there will be shown the breakpoint information filled.
4. Go down and press 'Search' tab twice.
4. Go down to have the hyperlink of the search result.
5. Click the hyperlink.
6. See the FGviewer result for your fusion gene.

Main function of each fusion partner protein. (from UniProt)

Hgene	Tgene
ATP2C1 P98194	MBNL1 Q9NR56
FUNCTION: This magnesium-dependent enzyme catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the transport of the calcium.	FUNCTION: Mediates pre-mRNA alternative splicing regulation. Acts either as activator or repressor of splicing on specific pre-mRNA targets. Inhibits cardiac troponin-T (TNNT2) pre-mRNA exon inclusion but induces insulin receptor (IR) pre-mRNA exon inclusion in muscle. Antagonizes the alternative splicing activity pattern of CELF proteins. Regulates the TNNT2 exon 5 skipping through competition with U2AF2. Inhibits the formation of the spliceosome A complex on intron 4 of TNNT2 pre-mRNA. Binds to the stem-loop structure within the polypyrimidine tract of TNNT2 intron 4 during spliceosome assembly. Binds to the 5'-YGCU(U/G)Y-3'consensus sequence. Binds to the IR RNA. Binds to expanded CUG repeat RNA, which folds into a hairpin structure containing GC base pairs and bulged, unpaired U residues. {ECO:0000269\|PubMed:10970838, ECO:0000269\|PubMed:15257297, ECO:0000269\|PubMed:16946708, ECO:0000269\|PubMed:18335541, ECO:0000269\|PubMed:19470458}.

Retention analysis result of each fusion partner protein across 39 protein features of UniProt such as six molecule processing features, 13 region features, four site features, six amino acid modification features, two natural variation features, five experimental info features, and 3 secondary structure features. Here, because of limited space for viewing, we only show the protein feature retention information belong to the 13 regional features. All retention annotation result can be downloaded at
download page

* Minus value of BPloci means that the break pointn is located before the CDS.

- In-frame and retained protein feature among the 13 regional features.

Partner

Gene

Hbp

Tbp

ENST

Strand

BPexon

TotalExon

Protein feature loci

*BPloci

TotalLen

Protein feature

Protein feature note

Tgene

MBNL1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000282486

179_207

1169.6666666666667

Zinc finger

C3H1-type 3

Tgene

MBNL1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000282486

215_241

1169.6666666666667

Zinc finger

C3H1-type 4

Tgene

MBNL1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000282488

179_207

1083.6666666666667

Zinc finger

C3H1-type 3

Tgene

MBNL1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000282488

215_241

1083.6666666666667

Zinc finger

C3H1-type 4

Tgene

MBNL1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000324196

179_207

1151.6666666666667

Zinc finger

C3H1-type 3

Tgene

MBNL1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000324196

215_241

1151.6666666666667

Zinc finger

C3H1-type 4

Tgene

MBNL1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000324210

179_207

1466.0

Zinc finger

C3H1-type 3

Tgene

MBNL1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000324210

215_241

1466.0

Zinc finger

C3H1-type 4

Tgene

MBNL1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000355460

179_207

1294.6666666666667

Zinc finger

C3H1-type 3

Tgene

MBNL1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000355460

215_241

1294.6666666666667

Zinc finger

C3H1-type 4

Tgene

MBNL1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000357472

179_207

1153.6666666666667

Zinc finger

C3H1-type 3

Tgene

MBNL1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000357472

215_241

1153.6666666666667

Zinc finger

C3H1-type 4

Tgene

MBNL1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000463374

179_207

1292.6666666666667

Zinc finger

C3H1-type 3

Tgene

MBNL1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000463374

215_241

1292.6666666666667

Zinc finger

C3H1-type 4

Tgene

MBNL1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000485509

179_207

341.0

Zinc finger

C3H1-type 3

Tgene

MBNL1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000485509

215_241

341.0

Zinc finger

C3H1-type 4

Tgene

MBNL1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000485910

179_207

1014.3333333333334

Zinc finger

C3H1-type 3

Tgene

MBNL1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000485910

215_241

1014.3333333333334

Zinc finger

C3H1-type 4

Tgene

MBNL1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000492948

179_207

343.0

Zinc finger

C3H1-type 3

Tgene

MBNL1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000492948

215_241

343.0

Zinc finger

C3H1-type 4

Tgene

MBNL1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000545754

179_207

1125.6666666666667

Zinc finger

C3H1-type 3

Tgene

MBNL1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000545754

215_241

1125.6666666666667

Zinc finger

C3H1-type 4

- In-frame and not-retained protein feature among the 13 regional features.

Partner

Gene

Hbp

Tbp

ENST

Strand

BPexon

TotalExon

Protein feature loci

*BPloci

TotalLen

Protein feature

Protein feature note

Hgene

ATP2C1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000328560

124_262

889.0

Topological domain

Cytoplasmic

Hgene

ATP2C1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000328560

1_70

889.0

Topological domain

Cytoplasmic

Hgene

ATP2C1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000328560

283_294

889.0

Topological domain

Lumenal

Hgene

ATP2C1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000328560

313_699

889.0

Topological domain

Cytoplasmic

Hgene

ATP2C1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000328560

720_729

889.0

Topological domain

Lumenal

Hgene

ATP2C1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000328560

751_770

889.0

Topological domain

Cytoplasmic

Hgene

ATP2C1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000328560

794_808

889.0

Topological domain

Lumenal

Hgene

ATP2C1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000328560

829_841

889.0

Topological domain

Cytoplasmic

Hgene

ATP2C1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000328560

861_875

889.0

Topological domain

Lumenal

Hgene

ATP2C1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000328560

897_919

889.0

Topological domain

Cytoplasmic

Hgene

ATP2C1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000328560

92_104

889.0

Topological domain

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ENST00000513801

313_699

924.0

Topological domain

Cytoplasmic

Hgene

ATP2C1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000513801

720_729

924.0

Topological domain

Lumenal

Hgene

ATP2C1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000513801

751_770

924.0

Topological domain

Cytoplasmic

Hgene

ATP2C1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000513801

794_808

924.0

Topological domain

Lumenal

Hgene

ATP2C1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000513801

829_841

924.0

Topological domain

Cytoplasmic

Hgene

ATP2C1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000513801

861_875

924.0

Topological domain

Lumenal

Hgene

ATP2C1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000513801

897_919

924.0

Topological domain

Cytoplasmic

Hgene

ATP2C1

chr3:130613619

chr3:152132730

ENST00000513801

92_104

924.0

Topological domain

Lumenal

Hgene

ATP2C1

chr3:130613619

chr3:152132730

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889.0

Transmembrane

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Hgene

ATP2C1

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889.0

Transmembrane

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Hgene

ATP2C1

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chr3:152132730

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295_312

889.0

Transmembrane

Helical%3B Name%3D4

Hgene

ATP2C1

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889.0

Transmembrane

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Hgene

ATP2C1

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chr3:152132730

ENST00000328560

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889.0

Transmembrane

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Hgene

ATP2C1

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889.0

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Hgene

ATP2C1

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889.0

Transmembrane

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Hgene

ATP2C1

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889.0

Transmembrane

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Hgene

ATP2C1

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889.0

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Hgene

ATP2C1

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889.0

Transmembrane

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Hgene

ATP2C1

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ATP2C1

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950.0

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ATP2C1

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ATP2C1

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950.0

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950.0

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950.0

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950.0

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950.0

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ATP2C1

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950.0

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ATP2C1

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ATP2C1

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974.0

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ATP2C1

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974.0

Transmembrane

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ATP2C1

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974.0

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ATP2C1

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974.0

Transmembrane

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Hgene

ATP2C1

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974.0

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974.0

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Hgene

ATP2C1

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974.0

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Hgene

ATP2C1

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974.0

Transmembrane

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Hgene

ATP2C1

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974.0

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Hgene

ATP2C1

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974.0

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ATP2C1

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940.0

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ATP2C1

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940.0

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ATP2C1

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940.0

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Hgene

ATP2C1

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940.0

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Hgene

ATP2C1

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940.0

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Hgene

ATP2C1

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940.0

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ATP2C1

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940.0

Transmembrane

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Hgene

ATP2C1

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940.0

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ATP2C1

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940.0

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Hgene

ATP2C1

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940.0

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ATP2C1

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920.0

Transmembrane

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Hgene

ATP2C1

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920.0

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ATP2C1

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920.0

Transmembrane

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Hgene

ATP2C1

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920.0

Transmembrane

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Hgene

ATP2C1

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920.0

Transmembrane

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Hgene

ATP2C1

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920.0

Transmembrane

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Hgene

ATP2C1

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920.0

Transmembrane

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Hgene

ATP2C1

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920.0

Transmembrane

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ATP2C1

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920.0

Transmembrane

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Hgene

ATP2C1

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876_896

920.0

Transmembrane

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Hgene

ATP2C1

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904.0

Transmembrane

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ATP2C1

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904.0

Transmembrane

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Hgene

ATP2C1

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904.0

Transmembrane

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Hgene

ATP2C1

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904.0

Transmembrane

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Hgene

ATP2C1

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904.0

Transmembrane

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ATP2C1

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904.0

Transmembrane

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Hgene

ATP2C1

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904.0

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904.0

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ATP2C1

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904.0

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ATP2C1

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904.0

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Hgene

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904.0

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904.0

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904.0

Transmembrane

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ATP2C1

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904.0

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904.0

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904.0

Transmembrane

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Hgene

ATP2C1

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904.0

Transmembrane

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ATP2C1

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904.0

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ATP2C1

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904.0

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904.0

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924.0

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924.0

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920.0

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920.0

Transmembrane

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ATP2C1

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920.0

Transmembrane

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920.0

Transmembrane

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920.0

Transmembrane

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ATP2C1

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920.0

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ATP2C1

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ATP2C1

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920.0

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ATP2C1

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MBNL1

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1169.6666666666667

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Tgene

MBNL1

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Zinc finger

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C3H1-type 1

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1466.0

Zinc finger

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Zinc finger

C3H1-type 2

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ENST00000463374

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1292.6666666666667

Zinc finger

C3H1-type 2

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MBNL1

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Zinc finger

C3H1-type 1

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MBNL1

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341.0

Zinc finger

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1014.3333333333334

Zinc finger

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MBNL1

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13_41

343.0

Zinc finger

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343.0

Zinc finger

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Zinc finger

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1125.6666666666667

Zinc finger

C3H1-type 2

Top

Fusion Gene Sequence for ATP2C1-MBNL1

For in-frame fusion transcripts, we provide the fusion transcript sequences and fusion amino acid sequences. To have fusion amino acid sequence, we ran ORFfinder and chose the longest ORF among the all predicted ones.

>7891_7891_1_ATP2C1-MBNL1_ATP2C1_chr3_130613619_ENST00000328560_MBNL1_chr3_152132730_ENST00000282486_length(transcript)=4734nt_BP=328nt
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CGTGGCCGGGAGCGGGGGTGACAGCCTGGGATTCCGGGGGCTTCTCTTCCTTGTCCTCCTCCTCTCCTCTCTATTCCCAGTGTGGCCGTG
GCTGACACTAAAGACTTTGTAGCCATCAACCCGAGTGCAGTTTCGATGGAAAATGAAGGGCCGTTGCTCCAGGGAGAACTGCAAATATCT
TCATCCACCCCCACATTTAAAAACGCAGTTGGAGATAAATGGACGCAATAACTTGATTCAGCAGAAGAACATGGCCATGTTGGCCCAGCA
AATGCAACTAGCCAATGCCATGATGCCTGGTGCCCCATTACAACCCGTGCCAATGTTTTCAGTTGCACCAAGCTTAGCCACCAATGCATC
AGCAGCCGCCTTTAATCCCTATCTGGGACCTGTTTCTCCAAGCCTGGTCCCGGCAGAGATCTTGCCGACTGCACCAATGTTGGTTACAGG
GAATCCGGGTGTCCCTGTACCTGCAGCTGCTGCAGCTGCTGCACAGAAATTAATGCGAACAGACAGACTTGAGGTATGTCGAGAGTACCA
ACGTGGCAATTGCAACCGAGGAGAAAATGATTGTCGGTTTGCTCATCCTGCTGACAGCACAATGATTGACACCAATGACAACACAGTCAC
TGTGTGTATGGATTACATCAAAGGGAGATGCTCTCGGGAAAAGTGCAAATACTTTCATCCCCCTGCACATTTGCAAGCCAAGATCAAGGC
TGCCCAATACCAGGTCAACCAGGCTGCAGCTGCACAGGCTGCAGCCACCGCAGCTGCCATGACTCAGTCGGCTGTCAAATCACTGAAGCG
ACCCCTCGAGGCAACCTTTGACCTGGGAATTCCTCAAGCTGTACTTCCCCCATTACCAAAGAGGCCTGCTCTTGAAAAAACCAACGGTGC
CACCGCAGTCTTTAACACTGGTATTTTCCAATACCAACAGGCTCTAGCCAACATGCAGTTACAACAGCATACAGCATTTCTCCCACCAGT
TCCCATGGTGCACGGTGCTACGCCAGCCACTGTGTCCGCAGCAACAACATCTGCCACAAGTGTTCCCTTCGCTGCAACAGCCACAGCCAA
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GAGGAAAGGACAGTGTGCTTGGTTAGAGTAAAGGACGAGGTCATTAGCCATATTGTATATATCGTCAAGCAACACACACAAAAGTTCCTC
AGCCACAAGACATCCACATATTGCATGTTAACCAGAAGAAAAGACAACATTTTCCGGAAATCCACTGCACACTGTTGCCTATACACTTTG
TACATTTAATTGATATTTGTGCTGAGGTGATATTCCTGTCTAAAAGAACAACATTGTCTTTCTTTTCTAGCACAGAGTTATGCATTCAAA
GATGCATACCTAGTTAGTTTCCTATATATTCATGCCATCTTGAAAAGACAGACTATGGTGTAACCATGATTCTATTATGTATTGGTACGT
CTGTAGACCAAGATATAATTTTTTAAAAATAAGTTTATTTCTTTCAAGGTTTACAAATAACAAAGGTGCACCTTGTATTTAAAATTGCCA
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TGACAGAGATGAATGTGCCAAGCAAAACCACAACTGTGTATATTTTAAAGCACATCATGGCTTTAAGTACCATGTTGTTAAGGATTCTCA
TGAAGTGCCATAGACTGTACATCAAATTAGAGTATTATTTCTTCAGTGTTATTGTTTTCAGAGCCACATTTTGTTGCATATTTGCTAGTA
CTAATCAGTCAAAGGGCACCATTCTTTTTTTTTTTTTTTGAAACCAAAGCTGTCTCAGAAATGGCCAATTTAACTTTACAGTAACAATAG
ACAGCACAACACAAACTCTCTCAATACAGATAAACTCACACATACTGGAGATATATATATAATAGATATATATAAAATTATTTTAATGCA
TTGTAGTGTAATATTTATGCATACTATACTGTATAACATGTTATTCAAAAGGGATTGCCATTTCTGAGACACAGTAACAAAAAAATGAGG
AAATTATTTTGCTTCTATTTATAGCCTCTGTCAAAAGTCAAAAGACTATAAATGCTTTGCAAAAATGGTTTCACGTTTGCTTAAATGCTT
CATCACAGTCACATTCAAAATAGTGACTCTAAACAAAGAAGAAAGCAGCACTGTCATCAGATGCATGATAAACCAAAATATGAAAATGGG
AAATGTTTAATTAACCTAGTAATTGGGTGGGTTAAGTACATGGGTGAATTTTATATGTGATTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCAGATTA
ACTGCTTATAGCCTTAGAAAGCCTTTTACAAAATTAAAAAAAAAATAGATGTGCATTCAGTTTTTAAGAATGGAATCATCCAAAGGAATT
CCTTTTTTTGAGGTTTGGATGTTGCAGCTAGTAAAGGATATTTTTGCTCTGTTCAGCAGTTCTAAAAATTGCTGAAGTAGGGGCCAGGTC
ACTGGTAGTTATAGTATGGAATGGGAGAAGTGAAAGTTCAGTTATAGAACTTTCCATACTTCCAAGTTTACTGCAAGTTTTTATGCTTGA
GAGAGATGCTTTCTAATATAAGACTGATGTGTTGATTTTACTGATTGTACTGTACATCTATTAAAGCCTTAGATTATTACATTACGGGTT
GGAACCCATACCAATGTAATTTCAATCGTGTTAAGAAAGTAATGGTGACTTCACATGTTATTGTAGTTAGTTACATTATAGAATATTACT
TATTTTTCTTGTTAAAATGTAGTTTTTCATTTCCTACATTTATTAGATTTTCATTTTCTATTAACAATTGAATACCATTTCAGTTTATAG
ACTTGTTTTATTAGATTTTACCAATGAATTTTTCAAAATACAAAAAAAAGTAGTTTTTCCTTCATAACATACTCAGTTTTGAATTACATG
TAGTGTCACATGAATATTCGTATTGTTAACTAAATGATTTATATTTTACTGATTTAATATTACAGTGTAAGAATGTCAGTCATTGTTAGT
TCTTGTCTAGTTTTCATTAAAAGAACAAAGATCTTTTATATGGATATCTTATAAATATATAATCATTGCTAAGTAAGAAGTTAAGTTGTT
GCTATCGCAACAATCCTGGCAGACAATTGAGTAATATTTTGATGATTTATTTTGTTTGTAATTAGTTATTATAAGAAGATCTAGATCCTA
GATATTAGAATAAAATTTATTTTCTACTGTATCCATTTCAAATGTTAAAATATTGTTTAATATTTTTGAAATCCCTGAGTATCAGGCCTT
GTTATAAATAAGCTGCATAATCAATAAATAGAACAAGGGACTTTTTGTTGATAATCCAAATACTCAAAGTTTACGTAATGAAAATTATAG
CGTGTGTGCAAACTCTTGAGGGTTGATTATGCTGCAATTTAGCATGTTGGAACGTCTAGGGAGAAGGTTGACTTTTTGCACTTCTGTATA
TAGTCAAAAGAGAGAAACCTGTATAATAGTAAGATCTTATTTTGAATAAAAACGTCTATAATTACAAGGAGTTTTGTTAAGGCTAATACA
ATGACAGACTGAGCAAAATTGCTTGCAAAAGTGGCACAGAGTTAGCACTCCATACCCCTTCAAACATGTTGCTTTGCTTTCTTGTGGACA
GCTTGTAGTTTGCCAGGATTTTTTCAGCTGGAAAGATACGCCATCCTTTCAAACCCTCATGACTGACAAAAACTCCATGGGGCCAAATCT
GCCTGAAGATCATTACCAAAAATAGCAGGTACTTCTACCATTAAGGTGAAATCATGGATCAGATATTCCTTACATTTTTCAAAACTACTG
CATGTTTAAAACTTCAACAAAAAAAGAGAGAAAGAACTATACTAAGAACATATATTATTCAGATCAGTTTCTGCCAATTTCAGTGGTTTA
TTGTTCACAAAAAAATCTTCAAAACAAGTATTGACTTTCACAAAATTTAAATCATAAACAGGCAAACCAAACAGCACACTGTAGCTATAG
TTGTTATGTGATTGTTTTTTAATTGCTGTAGGATCCTGTTCTTTCAGCAGGTGAAAAATAAAACGCAGTTCAAATTTCATGGTTTTAATT
TTCAACTCAGAAGCACTCAAAAATGCAAAATGTGATAATGGGCACTTGTTTAAAAGAATTAGTGTATCCAGCCTTCACTCCAGCTGGTTA
AAAATGTTGCACTTATCAGCAACCCTACCACTTTCATCTGCTGAAAGGACAAATGTGCTTGGTTTTACTATTATGTAATCACAACTTACT
TTCTGCTTGTAGTTGCTTAAAATTATGTATTTTGTCTTGGGCTGCAATTTGTTTTATGCTTATTTTATTATTACTGCAGTAGTTGACTTT

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AEILPTAPMLVTGNPGVPVPAAAAAAAQKLMRTDRLEVCREYQRGNCNRGENDCRFAHPADSTMIDTNDNTVTVCMDYIKGRCSREKCKY
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--------------------------------------------------------------
>7891_7891_2_ATP2C1-MBNL1_ATP2C1_chr3_130613619_ENST00000328560_MBNL1_chr3_152132730_ENST00000282488_length(transcript)=4476nt_BP=328nt
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CGTGGCCGGGAGCGGGGGTGACAGCCTGGGATTCCGGGGGCTTCTCTTCCTTGTCCTCCTCCTCTCCTCTCTATTCCCAGTGTGGCCGTG
GCTGACACTAAAGACTTTGTAGCCATCAACCCGAGTGCAGTTTCGATGGAAAATGAAGGGCCGTTGCTCCAGGGAGAACTGCAAATATCT
TCATCCACCCCCACATTTAAAAACGCAGTTGGAGATAAATGGACGCAATAACTTGATTCAGCAGAAGAACATGGCCATGTTGGCCCAGCA
AATGCAACTAGCCAATGCCATGATGCCTGGTGCCCCATTACAACCCGTGGTATGTCGAGAGTACCAACGTGGCAATTGCAACCGAGGAGA
AAATGATTGTCGGTTTGCTCATCCTGCTGACAGCACAATGATTGACACCAATGACAACACAGTCACTGTGTGTATGGATTACATCAAAGG
GAGATGCTCTCGGGAAAAGTGCAAATACTTTCATCCCCCTGCACATTTGCAAGCCAAGATCAAGGCTGCCCAATACCAGGTCAACCAGGC
TGCAGCTGCACAGGCTGCAGCCACCGCAGCTGCCATGGGAATTCCTCAAGCTGTACTTCCCCCATTACCAAAGAGGCCTGCTCTTGAAAA
AACCAACGGTGCCACCGCAGTCTTTAACACTGGTATTTTCCAATACCAACAGGCTCTAGCCAACATGCAGTTACAACAGCATACAGCATT
TCTCCCACCAGTTCCCATGGTGCACGGTGCTACGCCAGCCACTGTGTCCGCAGCAACAACATCTGCCACAAGTGTTCCCTTCGCTGCAAC
AGCCACAGCCAACCAGATACCCATAATATCTGCCGAACATCTGACTAGCCACAAGTATGTTACCCAGATGTAGAATTTTCATCACTAAAC
AATCATGCTAAAGAGGAAAGGACAGTGTGCTTGGTTAGAGTAAAGGACGAGGTCATTAGCCATATTGTATATATCGTCAAGCAACACACA
CAAAAGTTCCTCAGCCACAAGACATCCACATATTGCATGTTAACCAGAAGAAAAGACAACATTTTCCGGAAATCCACTGCACACTGTTGC
CTATACACTTTGTACATTTAATTGATATTTGTGCTGAGGTGATATTCCTGTCTAAAAGAACAACATTGTCTTTCTTTTCTAGCACAGAGT
TATGCATTCAAAGATGCATACCTAGTTAGTTTCCTATATATTCATGCCATCTTGAAAAGACAGACTATGGTGTAACCATGATTCTATTAT
GTATTGGTACGTCTGTAGACCAAGATATAATTTTTTAAAAATAAGTTTATTTCTTTCAAGGTTTACAAATAACAAAGGTGCACCTTGTAT
TTAAAATTGCCATTATAGATGAGAGCGTGCATGCACAGTCATTTTTGTTTAAGAGTAATATTTTTAATGTAATAGATTGTAAGACGTGGT
GAGGGAGGGATCTGACAGAGATGAATGTGCCAAGCAAAACCACAACTGTGTATATTTTAAAGCACATCATGGCTTTAAGTACCATGTTGT
TAAGGATTCTCATGAAGTGCCATAGACTGTACATCAAATTAGAGTATTATTTCTTCAGTGTTATTGTTTTCAGAGCCACATTTTGTTGCA
TATTTGCTAGTACTAATCAGTCAAAGGGCACCATTCTTTTTTTTTTTTTTTGAAACCAAAGCTGTCTCAGAAATGGCCAATTTAACTTTA
CAGTAACAATAGACAGCACAACACAAACTCTCTCAATACAGATAAACTCACACATACTGGAGATATATATATAATAGATATATATAAAAT
TATTTTAATGCATTGTAGTGTAATATTTATGCATACTATACTGTATAACATGTTATTCAAAAGGGATTGCCATTTCTGAGACACAGTAAC
AAAAAAATGAGGAAATTATTTTGCTTCTATTTATAGCCTCTGTCAAAAGTCAAAAGACTATAAATGCTTTGCAAAAATGGTTTCACGTTT
GCTTAAATGCTTCATCACAGTCACATTCAAAATAGTGACTCTAAACAAAGAAGAAAGCAGCACTGTCATCAGATGCATGATAAACCAAAA
TATGAAAATGGGAAATGTTTAATTAACCTAGTAATTGGGTGGGTTAAGTACATGGGTGAATTTTATATGTGATTTTTGTTTTGTTTTGTT
TTGTTCAGATTAACTGCTTATAGCCTTAGAAAGCCTTTTACAAAATTAAAAAAAAAATAGATGTGCATTCAGTTTTTAAGAATGGAATCA
TCCAAAGGAATTCCTTTTTTTGAGGTTTGGATGTTGCAGCTAGTAAAGGATATTTTTGCTCTGTTCAGCAGTTCTAAAAATTGCTGAAGT
AGGGGCCAGGTCACTGGTAGTTATAGTATGGAATGGGAGAAGTGAAAGTTCAGTTATAGAACTTTCCATACTTCCAAGTTTACTGCAAGT
TTTTATGCTTGAGAGAGATGCTTTCTAATATAAGACTGATGTGTTGATTTTACTGATTGTACTGTACATCTATTAAAGCCTTAGATTATT
ACATTACGGGTTGGAACCCATACCAATGTAATTTCAATCGTGTTAAGAAAGTAATGGTGACTTCACATGTTATTGTAGTTAGTTACATTA
TAGAATATTACTTATTTTTCTTGTTAAAATGTAGTTTTTCATTTCCTACATTTATTAGATTTTCATTTTCTATTAACAATTGAATACCAT
TTCAGTTTATAGACTTGTTTTATTAGATTTTACCAATGAATTTTTCAAAATACAAAAAAAAGTAGTTTTTCCTTCATAACATACTCAGTT
TTGAATTACATGTAGTGTCACATGAATATTCGTATTGTTAACTAAATGATTTATATTTTACTGATTTAATATTACAGTGTAAGAATGTCA
GTCATTGTTAGTTCTTGTCTAGTTTTCATTAAAAGAACAAAGATCTTTTATATGGATATCTTATAAATATATAATCATTGCTAAGTAAGA
AGTTAAGTTGTTGCTATCGCAACAATCCTGGCAGACAATTGAGTAATATTTTGATGATTTATTTTGTTTGTAATTAGTTATTATAAGAAG
ATCTAGATCCTAGATATTAGAATAAAATTTATTTTCTACTGTATCCATTTCAAATGTTAAAATATTGTTTAATATTTTTGAAATCCCTGA
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TCATCCACCCCCACATTTAAAAACGCAGTTGGAGATAAATGGACGCAATAACTTGATTCAGCAGAAGAACATGGCCATGTTGGCCCAGCA
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ACCCCTCGAGGCAACCTTTGACCTGGGAATTCCTCAAGCTGTACTTCCCCCATTACCAAAGAGGCCTGCTCTTGAAAAAACCAACGGTGC
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CTCAATATTGTGCATGACACCCGCTACAAGTGTTGTTCCCATGGTGCACGGTGCTACGCCAGCCACTGTGTCCGCAGCAACAACATCTGC
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CAAGACATCCACATATTGCATGTTAACCAGAAGAAAAGACAACATTTTCCGGAAATCCACTGCACACTGTTGCCTATACACTTTGTACAT
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ATACCTAGTTAGTTTCCTATATATTCATGCCATCTTGAAAAGACAGACTATGGTGTAACCATGATTCTATTATGTATTGGTACGTCTGTA
GACCAAGATATAATTTTTTAAAAATAAGTTTATTTCTTTCAAGGTTTACAAATAACAAAGGTGCACCTTGTATTTAAAATTGCCATTATA
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TTCTTGTTAAAATGTAGTTTTTCATTTCCTACATTTATTAGATTTTCATTTTCTATTAACAATTGAATACCATTTCAGTTTATAGACTTG
TTTTATTAGATTTTACCAATGAATTTTTCAAAATACAAAAAAAAGTAGTTTTTCCTTCATAACATACTCAGTTTTGAATTACATGTAGTG
TCACATGAATATTCGTATTGTTAACTAAATGATTTATATTTTACTGATTTAATATTACAGTGTAAGAATGTCAGTCATTGTTAGTTCTTG
TCTAGTTTTCATTAAAAGAACAAAGATCTTTTATATGGATATCTTATAAATATATAATCATTGCTAAGTAAGAAGTTAAGTTGTTGCTAT
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AAAAGACAGACTATGGTGTAACCATGATTCTATTATGTATTGGTACGTCTGTAGACCAAGATATAATTTTTTAAAAATAAGTTTATTTCT
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AATCCCTATCTGGGACCTGTTTCTCCAAGCCTGGTCCCGGCAGAGATCTTGCCGACTGCACCAATGTTGGTTACAGGGAATCCGGGTGTC
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GCTAAGTAAGAAGTTAAGTTGTTGCTATCGCAACAATCCTGGCAGACAATTGAGTAATATTTTGATGATTTATTTTGTTTGTAATTAGTT
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TTTGAAACCAAAGCTGTCTCAGAAATGGCCAATTTAACTTTACAGTAACAATAGACAGCACAACACAAACTCTCTCAATACAGATAAACT
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ACCTAGTAATTGGGTGGGTTAAGTACATGGGTGAATTTTATATGTGATTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCAGATTAACTGCTTATAGCC
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TAATATAAGACTGATGTGTTGATTTTACTGATTGTACTGTACATCTATTAAAGCCTTAGATTATTACATTACGGGTTGGAACCCATACCA
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TCCTGGCAGACAATTGAGTAATATTTTGATGATTTATTTTGTTTGTAATTAGTTATTATAAGAAGATCTAGATCCTAGATATTAGAATAA
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CAGGATTTTTTCAGCTGGAAAGATACGCCATCCTTTCAAACCCTCATGACTGACAAAAACTCCATGGGGCCAAATCTGCCTGAAGATCAT
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TCAACAAAAAAAGAGAGAAAGAACTATACTAAGAACATATATTATTCAGATCAGTTTCTGCCAATTTCAGTGGTTTATTGTTCACAAAAA
AATCTTCAAAACAAGTATTGACTTTCACAAAATTTAAATCATAAACAGGCAAACCAAACAGCACACTGTAGCTATAGTTGTTATGTGATT
GTTTTTTAATTGCTGTAGGATCCTGTTCTTTCAGCAGGTGAAAAATAAAACGCAGTTCAAATTTCATGGTTTTAATTTTCAACTCAGAAG
CACTCAAAAATGCAAAATGTGATAATGGGCACTTGTTTAAAAGAATTAGTGTATCCAGCCTTCACTCCAGCTGGTTAAAAATGTTGCACT
TATCAGCAACCCTACCACTTTCATCTGCTGAAAGGACAAATGTGCTTGGTTTTACTATTATGTAATCACAACTTACTTTCTGCTTGTAGT
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AATATTACAGTGTAAGAATGTCAGTCATTGTTAGTTCTTGTCTAGTTTTCATTAAAAGAACAAAGATCTTTTATATGGATATCTTATAAA
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TTGTAATTAGTTATTATAAGAAGATCTAGATCCTAGATATTAGAATAAAATTTATTTTCTACTGTATCCATTTCAAATGTTAAAATATTG
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GTTGGAACCCATACCAATGTAATTTCAATCGTGTTAAGAAAGTAATGGTGACTTCACATGTTATTGTAGTTAGTTACATTATAGAATATT
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TCTTCAGTGTTATTGTTTTCAGAGCCACATTTTGTTGCATATTTGCTAGTACTAATCAGTCAAAGGGCACCATTCTTTTTTTTTTTTTTT
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AGTGTATCCAGCCTTCACTCCAGCTGGTTAAAAATGTTGCACTTATCAGCAACCCTACCACTTTCATCTGCTGAAAGGACAAATGTGCTT
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GGGGCTTTGGATGCTGCTGCTAGGGGTGGTGGGAGCAGCCGTGGGACGCGTGGCCGGGAGCGGGGGTGACAGCCTGGGATTCCGGGGGCT
TCTCTTCCTTGTCCTCCTCCTCTCCTCTCTATTCCCAGTGTGGCCGTGGCTGACACTAAAGACTTTGTAGCCATCAACCCGAGTGCAGTT
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CCTGGTCCCGGCAGAGATCTTGCCGACTGCACCAATGTTGGTTACAGGGAATCCGGGTGTCCCTGTACCTGCAGCTGCTGCAGCTGCTGC
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TCATCCTGCTGACAGCACAATGATTGACACCAATGACAACACAGTCACTGTGTGTATGGATTACATCAAAGGGAGATGCTCTCGGGAAAA
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AGCCACCGCAGCTGCCATGGGAATTCCTCAAGCTGTACTTCCCCCATTACCAAAGAGGCCTGCTCTTGAAAAAACCAACGGTGCCACCGC
AGTCTTTAACACTGGTATTTTCCAATACCAACAGGCTCTAGCCAACATGCAGTTACAACAGCATACAGCATTTCTCCCACCAGTTCCCAT
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ACCCATAATATCTGCCGAACATCTGACTAGCCACAAGTATGTTACCCAGATGTAGAATTTTCATCACTAAACAATCATGCTAAAGAGGAA
AGGACAGTGTGCTTGGTTAGAGTAAAGGACGAGGTCATTAGCCATATTGTATATATCGTCAAGCAACACACACAAAAGTTCCTCAGCCAC
AAGACATCCACATATTGCATGTTAACCAGAAGAAAAGACAACATTTTCCGGAAATCCACTGCACACTGTTGCCTATACACTTTGTACATT
TAATTGATATTTGTGCTGAGGTGATATTCCTGTCTAAAAGAACAACATTGTCTTTCTTTTCTAGCACAGAGTTATGCATTCAAAGATGCA
TACCTAGTTAGTTTCCTATATATTCATGCCATCTTGAAAAGACAGACTATGGTGTAACCATGATTCTATTATGTATTGGTACGTCTGTAG
ACCAAGATATAATTTTTTAAAAATAAGTTTATTTCTTTCAAGGTTTACAAATAACAAAGGTGCACCTTGTATTTAAAATTGCCATTATAG
ATGAGAGCGTGCATGCACAGTCATTTTTGTTTAAGAGTAATATTTTTAATGTAATAGATTGTAAGACGTGGTGAGGGAGGGATCTGACAG
AGATGAATGTGCCAAGCAAAACCACAACTGTGTATATTTTAAAGCACATCATGGCTTTAAGTACCATGTTGTTAAGGATTCTCATGAAGT
GCCATAGACTGTACATCAAATTAGAGTATTATTTCTTCAGTGTTATTGTTTTCAGAGCCACATTTTGTTGCATATTTGCTAGTACTAATC
AGTCAAAGGGCACCATTCTTTTTTTTTTTTTTTGAAACCAAAGCTGTCTCAGAAATGGCCAATTTAACTTTACAGTAACAATAGACAGCA
CAACACAAACTCTCTCAATACAGATAAACTCACACATACTGGAGATATATATATAATAGATATATATAAAATTATTTTAATGCATTGTAG
TGTAATATTTATGCATACTATACTGTATAACATGTTATTCAAAAGGGATTGCCATTTCTGAGACACAGTAACAAAAAAATGAGGAAATTA
TTTTGCTTCTATTTATAGCCTCTGTCAAAAGTCAAAAGACTATAAATGCTTTGCAAAAATGGTTTCACGTTTGCTTAAATGCTTCATCAC
AGTCACATTCAAAATAGTGACTCTAAACAAAGAAGAAAGCAGCACTGTCATCAGATGCATGATAAACCAAAATATGAAAATGGGAAATGT
TTAATTAACCTAGTAATTGGGTGGGTTAAGTACATGGGTGAATTTTATATGTGATTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCAGATTAACTGCT
TATAGCCTTAGAAAGCCTTTTACAAAATTAAAAAAAAAATAGATGTGCATTCAGTTTTTAAGAATGGAATCATCCAAAGGAATTCCTTTT
TTTGAGGTTTGGATGTTGCAGCTAGTAAAGGATATTTTTGCTCTGTTCAGCAGTTCTAAAAATTGCTGAAGTAGGGGCCAGGTCACTGGT
AGTTATAGTATGGAATGGGAGAAGTGAAAGTTCAGTTATAGAACTTTCCATACTTCCAAGTTTACTGCAAGTTTTTATGCTTGAGAGAGA
TGCTTTCTAATATAAGACTGATGTGTTGATTTTACTGATTGTACTGTACATCTATTAAAGCCTTAGATTATTACATTACGGGTTGGAACC
CATACCAATGTAATTTCAATCGTGTTAAGAAAGTAATGGTGACTTCACATGTTATTGTAGTTAGTTACATTATAGAATATTACTTATTTT
TCTTGTTAAAATGTAGTTTTTCATTTCCTACATTTATTAGATTTTCATTTTCTATTAACAATTGAATACCATTTCAGTTTATAGACTTGT
TTTATTAGATTTTACCAATGAATTTTTCAAAATACAAAAAAAAGTAGTTTTTCCTTCATAACATACTCAGTTTTGAATTACATGTAGTGT
CACATGAATATTCGTATTGTTAACTAAATGATTTATATTTTACTGATTTAATATTACAGTGTAAGAATGTCAGTCATTGTTAGTTCTTGT
CTAGTTTTCATTAAAAGAACAAAGATCTTTTATATGGATATCTTATAAATATATAATCATTGCTAAGTAAGAAGTTAAGTTGTTGCTATC
GCAACAATCCTGGCAGACAATTGAGTAATATTTTGATGATTTATTTTGTTTGTAATTAGTTATTATAAGAAGATCTAGATCCTAGATATT
AGAATAAAATTTATTTTCTACTGTATCCATTTCAAATGTTAAAATATTGTTTAATATTTTTGAAATCCCTGAGTATCAGGCCTTGTTATA
AATAAGCTGCATAATCAATAAATAGAACAAGGGACTTTTTGTTGATAATCCAAATACTCAAAGTTTACGTAATGAAAATTATAGCGTGTG
TGCAAACTCTTGAGGGTTGATTATGCTGCAATTTAGCATGTTGGAACGTCTAGGGAGAAGGTTGACTTTTTGCACTTCTGTATATAGTCA
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GACTGAGCAAAATTGCTTGCAAAAGTGGCACAGAGTTAGCACTCCATACCCCTTCAAACATGTTGCTTTGCTTTCTTGTGGACAGCTTGT
AGTTTGCCAGGATTTTTTCAGCTGGAAAGATACGCCATCCTTTCAAACCCTCATGACTGACAAAAACTCCATGGGGCCAAATCTGCCTGA
AGATCATTACCAAAAATAGCAGGTACTTCTACCATTAAGGTGAAATCATGGATCAGATATTCCTTACATTTTTCAAAACTACTGCATGTT
TAAAACTTCAACAAAAAAAGAGAGAAAGAACTATACTAAGAACATATATTATTCAGATCAGTTTCTGCCAATTTCAGTGGTTTATTGTTC
ACAAAAAAATCTTCAAAACAAGTATTGACTTTCACAAAATTTAAATCATAAACAGGCAAACCAAACAGCACACTGTAGCTATAGTTGTTA
TGTGATTGTTTTTTAATTGCTGTAGGATCCTGTTCTTTCAGCAGGTGAAAAATAAAACGCAGTTCAAATTTCATGGTTTTAATTTTCAAC
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TTGCACTTATCAGCAACCCTACCACTTTCATCTGCTGAAAGGACAAATGTGCTTGGTTTTACTATTATGTAATCACAACTTACTTTCTGC
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CTCCCCTCCCCGCCCGCCCTCTCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCGCTCGCTTCTTCTCACGCCGGGAGCAGGCTCCCGCCTCGCACCGCTG
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GGGGCTTTGGATGCTGCTGCTAGGGGTGGTGGGAGCAGCCGTGGGACGCGTGGCCGGGAGCGGGGGTGACAGCCTGGGATTCCGGGGGCT
TCTCTTCCTTGTCCTCCTCCTCTCCTCTCTATTCCCAGTGTGGCCGTGGCTGACACTAAAGACTTTGTAGCCATCAACCCGAGTGCAGTT
TCGATGGAAAATGAAGGGCCGTTGCTCCAGGGAGAACTGCAAATATCTTCATCCACCCCCACATTTAAAAACGCAGTTGGAGATAAATGG
ACGCAATAACTTGATTCAGCAGAAGAACATGGCCATGTTGGCCCAGCAAATGCAACTAGCCAATGCCATGATGCCTGGTGCCCCATTACA
ACCCGTGCCAATGTTTTCAGTTGCACCAAGCTTAGCCACCAATGCATCAGCAGCCGCCTTTAATCCCTATCTGGGACCTGTTTCTCCAAG
CCTGGTCCCGGCAGAGATCTTGCCGACTGCACCAATGTTGGTTACAGGGAATCCGGGTGTCCCTGTACCTGCAGCTGCTGCAGCTGCTGC
ACAGAAATTAATGCGAACAGACAGACTTGAGGTATGTCGAGAGTACCAACGTGGCAATTGCAACCGAGGAGAAAATGATTGTCGGTTTGC
TCATCCTGCTGACAGCACAATGATTGACACCAATGACAACACAGTCACTGTGTGTATGGATTACATCAAAGGGAGATGCTCTCGGGAAAA
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AGCCACCGCAGCTGCCATGGGAATTCCTCAAGCTGTACTTCCCCCATTACCAAAGAGGCCTGCTCTTGAAAAAACCAACGGTGCCACCGC
AGTCTTTAACACTGGTATTTTCCAATACCAACAGGCTCTAGCCAACATGCAGTTACAACAGCATACAGCATTTCTCCCACCAGGCTCAAT
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TTCATCACTAAACAATCATGCTAAAGAGGAAAGGACAGTGTGCTTGGTTAGAGTAAAGGACGAGGTCATTAGCCATATTGTATATATCGT
CAAGCAACACACACAAAAGTTCCTCAGCCACAAGACATCCACATATTGCATGTTAACCAGAAGAAAAGACAACATTTTCCGGAAATCCAC
TGCACACTGTTGCCTATACACTTTGTACATTTAATTGATATTTGTGCTGAGGTGATATTCCTGTCTAAAAGAACAACATTGTCTTTCTTT
TCTAGCACAGAGTTATGCATTCAAAGATGCATACCTAGTTAGTTTCCTATATATTCATGCCATCTTGAAAAGACAGACTATGGTGTAACC
ATGATTCTATTATGTATTGGTACGTCTGTAGACCAAGATATAATTTTTTAAAAATAAGTTTATTTCTTTCAAGGTTTACAAATAACAAAG
GTGCACCTTGTATTTAAAATTGCCATTATAGATGAGAGCGTGCATGCACAGTCATTTTTGTTTAAGAGTAATATTTTTAATGTAATAGAT
TGTAAGACGTGGTGAGGGAGGGATCTGACAGAGATGAATGTGCCAAGCAAAACCACAACTGTGTATATTTTAAAGCACATCATGGCTTTA
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ACATTTTGTTGCATATTTGCTAGTACTAATCAGTCAAAGGGCACCATTCTTTTTTTTTTTTTTTGAAACCAAAGCTGTCTCAGAAATGGC
CAATTTAACTTTACAGTAACAATAGACAGCACAACACAAACTCTCTCAATACAGATAAACTCACACATACTGGAGATATATATATAATAG
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GAGACACAGTAACAAAAAAATGAGGAAATTATTTTGCTTCTATTTATAGCCTCTGTCAAAAGTCAAAAGACTATAAATGCTTTGCAAAAA
TGGTTTCACGTTTGCTTAAATGCTTCATCACAGTCACATTCAAAATAGTGACTCTAAACAAAGAAGAAAGCAGCACTGTCATCAGATGCA
TGATAAACCAAAATATGAAAATGGGAAATGTTTAATTAACCTAGTAATTGGGTGGGTTAAGTACATGGGTGAATTTTATATGTGATTTTT
GTTTTGTTTTGTTTTGTTCAGATTAACTGCTTATAGCCTTAGAAAGCCTTTTACAAAATTAAAAAAAAAATAGATGTGCATTCAGTTTTT
AAGAATGGAATCATCCAAAGGAATTCCTTTTTTTGAGGTTTGGATGTTGCAGCTAGTAAAGGATATTTTTGCTCTGTTCAGCAGTTCTAA
AAATTGCTGAAGTAGGGGCCAGGTCACTGGTAGTTATAGTATGGAATGGGAGAAGTGAAAGTTCAGTTATAGAACTTTCCATACTTCCAA
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TTATTATAAGAAGATCTAGATCCTAGATATTAGAATAAAATTTATTTTCTACTGTATCCATTTCAAATGTTAAAATATTGTTTAATATTT
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AAAGTTTACGTAATGAAAATTATAGCGTGTGTGCAAACTCTTGAGGGTTGATTATGCTGCAATTTAGCATGTTGGAACGTCTAGGGAGAA
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AGTTTCTGCCAATTTCAGTGGTTTATTGTTCACAAAAAAATCTTCAAAACAAGTATTGACTTTCACAAAATTTAAATCATAAACAGGCAA
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TCTCTCAGCGGAAGTAATAGTGACAAAGCTGGGTTCGCGGCTGGCCCAGGAGTGCGGGGCGCGACTGGGCGGCCGGCGGCGGGGAGGGGC
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AAAGAGAGAAACCTGTATAATAGTAAGATCTTATTTTGAATAAAAACGTCTATAATTACAAGGAGTTTTGTTAAGGCTAATACAATGACA
GACTGAGCAAAATTGCTTGCAAAAGTGGCACAGAGTTAGCACTCCATACCCCTTCAAACATGTTGCTTTGCTTTCTTGTGGACAGCTTGT
AGTTTGCCAGGATTTTTTCAGCTGGAAAGATACGCCATCCTTTCAAACCCTCATGACTGACAAAAACTCCATGGGGCCAAATCTGCCTGA
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CTCCCCTCCCCGCCCGCCCTCTCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCGCTCGCTTCTTCTCACGCCGGGAGCAGGCTCCCGCCTCGCACCGCTG
CCCCGCGAGCAGCTCCTCTTCTCCCGAGGCGCGCGGGGCGCCCCCGCGAGCCCCGCGGCTGAGACCCCGCAGCCTGGAGGAGGGCTGTCC
GGGGCTTTGGATGCTGCTGCTAGGGGTGGTGGGAGCAGCCGTGGGACGCGTGGCCGGGAGCGGGGGTGACAGCCTGGGATTCCGGGGGCT
TCTCTTCCTTGTCCTCCTCCTCTCCTCTCTATTCCCAGTGTGGCCGTGGCTGACACTAAAGACTTTGTAGCCATCAACCCGAGTGCAGTT
TCGATGGAAAATGAAGGGCCGTTGCTCCAGGGAGAACTGCAAATATCTTCATCCACCCCCACATTTAAAAACGCAGTTGGAGATAAATGG
ACGCAATAACTTGATTCAGCAGAAGAACATGGCCATGTTGGCCCAGCAAATGCAACTAGCCAATGCCATGATGCCTGGTGCCCCATTACA
ACCCGTGCCAATGTTTTCAGTTGCACCAAGCTTAGCCACCAATGCATCAGCAGCCGCCTTTAATCCCTATCTGGGACCTGTTTCTCCAAG
CCTGGTCCCGGCAGAGATCTTGCCGACTGCACCAATGTTGGTTACAGGGAATCCGGGTGTCCCTGTACCTGCAGCTGCTGCAGCTGCTGC
ACAGAAATTAATGCGAACAGACAGACTTGAGGTATGTCGAGAGTACCAACGTGGCAATTGCAACCGAGGAGAAAATGATTGTCGGTTTGC
TCATCCTGCTGACAGCACAATGATTGACACCAATGACAACACAGTCACTGTGTGTATGGATTACATCAAAGGGAGATGCTCTCGGGAAAA
GTGCAAATACTTTCATCCCCCTGCACATTTGCAAGCCAAGATCAAGGCTGCCCAATACCAGGTCAACCAGGCTGCAGCTGCACAGGCTGC
AGCCACCGCAGCTGCCATGACTCAGTCGGCTGTCAAATCACTGAAGCGACCCCTCGAGGCAACCTTTGACCTGGGAATTCCTCAAGCTGT
ACTTCCCCCATTACCAAAGAGGCCTGCTCTTGAAAAAACCAACGGTGCCACCGCAGTCTTTAACACTGGTATTTTCCAATACCAACAGGC
TCTAGCCAACATGCAGTTACAACAGCATACAGCATTTCTCCCACCAGATACCCATAATATCTGCCGAACATCTGACTAGCCACAAGTATG
TTACCCAGATGTAGAATTTTCATCACTAAACAATCATGCTAAAGAGGAAAGGACAGTGTGCTTGGTTAGAGTAAAGGACGAGGTCATTAG
CCATATTGTATATATCGTCAAGCAACACACACAAAAGTTCCTCAGCCACAAGACATCCACATATTGCATGTTAACCAGAAGAAAAGACAA
CATTTTCCGGAAATCCACTGCACACTGTTGCCTATACACTTTGTACATTTAATTGATATTTGTGCTGAGGTGATATTCCTGTCTAAAAGA
ACAACATTGTCTTTCTTTTCTAGCACAGAGTTATGCATTCAAAGATGCATACCTAGTTAGTTTCCTATATATTCATGCCATCTTGAAAAG
ACAGACTATGGTGTAACCATGATTCTATTATGTATTGGTACGTCTGTAGACCAAGATATAATTTTTTAAAAATAAGTTTATTTCTTTCAA
GGTTTACAAATAACAAAGGTGCACCTTGTATTTAAAATTGCCATTATAGATGAGAGCGTGCATGCACAGTCATTTTTGTTTAAGAGTAAT
ATTTTTAATGTAATAGATTGTAAGACGTGGTGAGGGAGGGATCTGACAGAGATGAATGTGCCAAGCAAAACCACAACTGTGTATATTTTA
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GTTATTGTTTTCAGAGCCACATTTTGTTGCATATTTGCTAGTACTAATCAGTCAAAGGGCACCATTCTTTTTTTTTTTTTTTGAAACCAA
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AAAGGGATTGCCATTTCTGAGACACAGTAACAAAAAAATGAGGAAATTATTTTGCTTCTATTTATAGCCTCTGTCAAAAGTCAAAAGACT
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GCACTGTCATCAGATGCATGATAAACCAAAATATGAAAATGGGAAATGTTTAATTAACCTAGTAATTGGGTGGGTTAAGTACATGGGTGA
ATTTTATATGTGATTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCAGATTAACTGCTTATAGCCTTAGAAAGCCTTTTACAAAATTAAAAAAAAAATA
GATGTGCATTCAGTTTTTAAGAATGGAATCATCCAAAGGAATTCCTTTTTTTGAGGTTTGGATGTTGCAGCTAGTAAAGGATATTTTTGC
TCTGTTCAGCAGTTCTAAAAATTGCTGAAGTAGGGGCCAGGTCACTGGTAGTTATAGTATGGAATGGGAGAAGTGAAAGTTCAGTTATAG
AACTTTCCATACTTCCAAGTTTACTGCAAGTTTTTATGCTTGAGAGAGATGCTTTCTAATATAAGACTGATGTGTTGATTTTACTGATTG
TACTGTACATCTATTAAAGCCTTAGATTATTACATTACGGGTTGGAACCCATACCAATGTAATTTCAATCGTGTTAAGAAAGTAATGGTG
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TTTTCATTTTCTATTAACAATTGAATACCATTTCAGTTTATAGACTTGTTTTATTAGATTTTACCAATGAATTTTTCAAAATACAAAAAA
AAGTAGTTTTTCCTTCATAACATACTCAGTTTTGAATTACATGTAGTGTCACATGAATATTCGTATTGTTAACTAAATGATTTATATTTT
ACTGATTTAATATTACAGTGTAAGAATGTCAGTCATTGTTAGTTCTTGTCTAGTTTTCATTAAAAGAACAAAGATCTTTTATATGGATAT
CTTATAAATATATAATCATTGCTAAGTAAGAAGTTAAGTTGTTGCTATCGCAACAATCCTGGCAGACAATTGAGTAATATTTTGATGATT
TATTTTGTTTGTAATTAGTTATTATAAGAAGATCTAGATCCTAGATATTAGAATAAAATTTATTTTCTACTGTATCCATTTCAAATGTTA
AAATATTGTTTAATATTTTTGAAATCCCTGAGTATCAGGCCTTGTTATAAATAAGCTGCATAATCAATAAATAGAACAAGGGACTTTTTG
TTGATAATCCAAATACTCAAAGTTTACGTAATGAAAATTATAGCGTGTGTGCAAACTCTTGAGGGTTGATTATGCTGCAATTTAGCATGT
TGGAACGTCTAGGGAGAAGGTTGACTTTTTGCACTTCTGTATATAGTCAAAAGAGAGAAACCTGTATAATAGTAAGATCTTATTTTGAAT
AAAAACGTCTATAATTACAAGGAGTTTTGTTAAGGCTAATACAATGACAGACTGAGCAAAATTGCTTGCAAAAGTGGCACAGAGTTAGCA
CTCCATACCCCTTCAAACATGTTGCTTTGCTTTCTTGTGGACAGCTTGTAGTTTGCCAGGATTTTTTCAGCTGGAAAGATACGCCATCCT
TTCAAACCCTCATGACTGACAAAAACTCCATGGGGCCAAATCTGCCTGAAGATCATTACCAAAAATAGCAGGTACTTCTACCATTAAGGT
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ACATATATTATTCAGATCAGTTTCTGCCAATTTCAGTGGTTTATTGTTCACAAAAAAATCTTCAAAACAAGTATTGACTTTCACAAAATT
TAAATCATAAACAGGCAAACCAAACAGCACACTGTAGCTATAGTTGTTATGTGATTGTTTTTTAATTGCTGTAGGATCCTGTTCTTTCAG
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GTTTAAAAGAATTAGTGTATCCAGCCTTCACTCCAGCTGGTTAAAAATGTTGCACTTATCAGCAACCCTACCACTTTCATCTGCTGAAAG
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CTCCCCTCCCCGCCCGCCCTCTCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCGCTCGCTTCTTCTCACGCCGGGAGCAGGCTCCCGCCTCGCACCGCTG
CCCCGCGAGCAGCTCCTCTTCTCCCGAGGCGCGCGGGGCGCCCCCGCGAGCCCCGCGGCTGAGACCCCGCAGCCTGGAGGAGGGCTGTCC
GGGGCTTTGGATGCTGCTGCTAGGGGTGGTGGGAGCAGCCGTGGGACGCGTGGCCGGGAGCGGGGGTGACAGCCTGGGATTCCGGGGGCT
TCTCTTCCTTGTCCTCCTCCTCTCCTCTCTATTCCCAGTGTGGCCGTGGCTGACACTAAAGACTTTGTAGCCATCAACCCGAGTGCAGTT
TCGATGGAAAATGAAGGGCCGTTGCTCCAGGGAGAACTGCAAATATCTTCATCCACCCCCACATTTAAAAACGCAGTTGGAGATAAATGG
ACGCAATAACTTGATTCAGCAGAAGAACATGGCCATGTTGGCCCAGCAAATGCAACTAGCCAATGCCATGATGCCTGGTGCCCCATTACA
ACCCGTGGTATGTCGAGAGTACCAACGTGGCAATTGCAACCGAGGAGAAAATGATTGTCGGTTTGCTCATCCTGCTGACAGCACAATGAT
TGACACCAATGACAACACAGTCACTGTGTGTATGGATTACATCAAAGGGAGATGCTCTCGGGAAAAGTGCAAATACTTTCATCCCCCTGC
ACATTTGCAAGCCAAGATCAAGGCTGCCCAATACCAGGTCAACCAGGCTGCAGCTGCACAGGCTGCAGCCACCGCAGCTGCCATGGGAAT
TCCTCAAGCTGTACTTCCCCCATTACCAAAGAGGCCTGCTCTTGAAAAAACCAACGGTGCCACCGCAGTCTTTAACACTGGTATTTTCCA
ATACCAACAGGCTCTAGCCAACATGCAGTTACAACAGCATACAGCATTTCTCCCACCAGGCTCAATATTGTGCATGACACCCGCTACAAG
TGTTGTTCCCATGGTGCACGGTGCTACGCCAGCCACTGTGTCCGCAGCAACAACATCTGCCACAAGTGTTCCCTTCGCTGCAACAGCCAC
AGCCAACCAGATACCCATAATATCTGCCGAACATCTGACTAGCCACAAGTATGTTACCCAGATGTAGAATTTTCATCACTAAACAATCAT
GCTAAAGAGGAAAGGACAGTGTGCTTGGTTAGAGTAAAGGACGAGGTCATTAGCCATATTGTATATATCGTCAAGCAACACACACAAAAG
TTCCTCAGCCACAAGACATCCACATATTGCATGTTAACCAGAAGAAAAGACAACATTTTCCGGAAATCCACTGCACACTGTTGCCTATAC
ACTTTGTACATTTAATTGATATTTGTGCTGAGGTGATATTCCTGTCTAAAAGAACAACATTGTCTTTCTTTTCTAGCACAGAGTTATGCA
TTCAAAGATGCATACCTAGTTAGTTTCCTATATATTCATGCCATCTTGAAAAGACAGACTATGGTGTAACCATGATTCTATTATGTATTG
GTACGTCTGTAGACCAAGATATAATTTTTTAAAAATAAGTTTATTTCTTTCAAGGTTTACAAATAACAAAGGTGCACCTTGTATTTAAAA
TTGCCATTATAGATGAGAGCGTGCATGCACAGTCATTTTTGTTTAAGAGTAATATTTTTAATGTAATAGATTGTAAGACGTGGTGAGGGA
GGGATCTGACAGAGATGAATGTGCCAAGCAAAACCACAACTGTGTATATTTTAAAGCACATCATGGCTTTAAGTACCATGTTGTTAAGGA
TTCTCATGAAGTGCCATAGACTGTACATCAAATTAGAGTATTATTTCTTCAGTGTTATTGTTTTCAGAGCCACATTTTGTTGCATATTTG
CTAGTACTAATCAGTCAAAGGGCACCATTCTTTTTTTTTTTTTTTGAAACCAAAGCTGTCTCAGAAATGGCCAATTTAACTTTACAGTAA
CAATAGACAGCACAACACAAACTCTCTCAATACAGATAAACTCACACATACTGGAGATATATATATAATAGATATATATAAAATTATTTT
AATGCATTGTAGTGTAATATTTATGCATACTATACTGTATAACATGTTATTCAAAAGGGATTGCCATTTCTGAGACACAGTAACAAAAAA
ATGAGGAAATTATTTTGCTTCTATTTATAGCCTCTGTCAAAAGTCAAAAGACTATAAATGCTTTGCAAAAATGGTTTCACGTTTGCTTAA
ATGCTTCATCACAGTCACATTCAAAATAGTGACTCTAAACAAAGAAGAAAGCAGCACTGTCATCAGATGCATGATAAACCAAAATATGAA
AATGGGAAATGTTTAATTAACCTAGTAATTGGGTGGGTTAAGTACATGGGTGAATTTTATATGTGATTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTC
AGATTAACTGCTTATAGCCTTAGAAAGCCTTTTACAAAATTAAAAAAAAAATAGATGTGCATTCAGTTTTTAAGAATGGAATCATCCAAA
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CAGGTCACTGGTAGTTATAGTATGGAATGGGAGAAGTGAAAGTTCAGTTATAGAACTTTCCATACTTCCAAGTTTACTGCAAGTTTTTAT
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TTATAGCGTGTGTGCAAACTCTTGAGGGTTGATTATGCTGCAATTTAGCATGTTGGAACGTCTAGGGAGAAGGTTGACTTTTTGCACTTC
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TGGTTAAAAATGTTGCACTTATCAGCAACCCTACCACTTTCATCTGCTGAAAGGACAAATGTGCTTGGTTTTACTATTATGTAATCACAA
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>7891_7891_78_ATP2C1-MBNL1_ATP2C1_chr3_130613619_ENST00000510168_MBNL1_chr3_152132730_ENST00000545754_length(amino acids)=276AA_BP=1
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GPSFSIETALGLMATKSLVSATATLGIERRGGGQGREAPGIPGCHPRSRPRVPRLLPPPLAAASKAPDSPPPGCGVSAAGLAGAPRAPRE
KRSCSRGSGARREPAPGVRRSEREGGREGERAGGEGREEEVRGPVTVRRAGSARPCWSAPASDSCAPPLPAAGRPVAPRTPGPAANPALS

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Top

Fusion Gene PPI Analysis for ATP2C1-MBNL1

Go to ChiPPI (Chimeric Protein-Protein interactions) to see the chimeric PPI interaction in
ChiPPI page.

Protein-protein interactors with each fusion partner protein in wild-type (BIOGRID-3.4.160)

Hgene

Hgene's interactors

Tgene

Tgene's interactors

- Retained PPIs in in-frame fusion.

Partner

Gene

Hbp

Tbp

ENST

Strand

BPexon

TotalExon

Protein feature loci

*BPloci

TotalLen

Still interaction with

- Lost PPIs in in-frame fusion.

Partner

Gene

Hbp

Tbp

ENST

Strand

BPexon

TotalExon

Protein feature loci

*BPloci

TotalLen

Interaction lost with

- Retained PPIs, but lost function due to frame-shift fusion.

Partner

Gene

Hbp

Tbp

ENST

Strand

BPexon

TotalExon

Protein feature loci

*BPloci

TotalLen

Interaction lost with

Top

Related Drugs for ATP2C1-MBNL1

Drugs targeting genes involved in this fusion gene.
(DrugBank Version 5.1.8 2021-05-08)

Partner

Gene

UniProtAcc

DrugBank ID

Drug name

Drug activity

Drug type

Drug status

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Related Diseases for ATP2C1-MBNL1

Diseases associated with fusion partners.
(DisGeNet 4.0)

Partner

Gene

Disease ID

Disease name

# pubmeds

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