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Fusion gene:VPS13A-SLC44A1 (FusionGDB2 ID:98255)

Fusion Gene Summary for VPS13A-SLC44A1

check button Fusion gene summary
Fusion gene informationFusion gene name: VPS13A-SLC44A1
Fusion gene ID: 98255
HgeneTgene
Gene symbol

VPS13A

SLC44A1

Gene ID

23230

23446

Gene namevacuolar protein sorting 13 homolog Asolute carrier family 44 member 1
SynonymsCHAC|CHOREINCD92|CDW92|CHTL1|CTL1
Cytomap

9q21.2

9q31.1-q31.2

Type of geneprotein-codingprotein-coding
Descriptionvacuolar protein sorting-associated protein 13Achorea-acanthocytosis proteinvacuolar protein sorting 13Acholine transporter-like protein 1CDW92 antigensolute carrier family 44 (choline transporter), member 1
Modification date2020031320200313
UniProtAcc..
Ensembl transtripts involved in fusion geneENST00000423463, ENST00000357409, 
ENST00000360280, ENST00000376634, 
ENST00000376636, ENST00000376646, 
ENST00000484581, 		ENST00000374720, 
ENST00000374723, ENST00000374724, 
ENST00000607692, ENST00000343170, 
Fusion gene scores* DoF score8 X 5 X 7=2808 X 6 X 6=288
# samples 88
** MAII scorelog2(8/280*10)=-1.8073549220576
possibly effective Gene in Pan-Cancer Fusion Genes (peGinPCFGs).
DoF>8 and MAII<0		log2(8/288*10)=-1.84799690655495
possibly effective Gene in Pan-Cancer Fusion Genes (peGinPCFGs).
DoF>8 and MAII<0
Context

PubMed: VPS13A [Title/Abstract] AND SLC44A1 [Title/Abstract] AND fusion [Title/Abstract]

Most frequent breakpointVPS13A(79917978)-SLC44A1(108061500), # samples:1
Anticipated loss of major functional domain due to fusion event.
* DoF score (Degree of Frequency) = # partners X # break points X # cancer types
** MAII score (Major Active Isofusion Index) = log2(# samples/DoF score*10)

check button Gene ontology of each fusion partner gene with evidence of Inferred from Direct Assay (IDA) from Entrez
PartnerGeneGO IDGO termPubMed ID
TgeneSLC44A1

GO:0015871

choline transport

16319125

TgeneSLC44A1

GO:0055085

transmembrane transport

16319125


check buttonFusion gene breakpoints across VPS13A (5'-gene)
* Click on the image to open the UCSC genome browser with custom track showing this image in a new window.
all structure

check buttonFusion gene breakpoints across SLC44A1 (3'-gene)
* Click on the image to open the UCSC genome browser with custom track showing this image in a new window.
all structure

check button Fusion gene information from two resources (ChiTars 5.0 and ChimerDB 4.0)
* All genome coordinats were lifted-over on hg19.
* Click on the break point to see the gene structure around the break point region using the UCSC Genome Browser.
SourceDiseaseSampleHgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrand
ChimerDB4OVTCGA-25-1313VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+


Top

Fusion Gene ORF analysis for VPS13A-SLC44A1

check button Open reading frame (ORF) analsis of fusion genes based on Ensembl gene isoform structure.
* Click on the break point to see the gene structure around the break point region using the UCSC Genome Browser.
ORFHenstTenstHgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrand
3UTR-3CDSENST00000423463ENST00000374720VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
3UTR-3CDSENST00000423463ENST00000374723VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
3UTR-3CDSENST00000423463ENST00000374724VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
3UTR-3UTRENST00000423463ENST00000607692VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
3UTR-intronENST00000423463ENST00000343170VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
5CDS-3UTRENST00000357409ENST00000607692VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
5CDS-3UTRENST00000360280ENST00000607692VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
5CDS-3UTRENST00000376634ENST00000607692VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
5CDS-3UTRENST00000376636ENST00000607692VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
5CDS-intronENST00000357409ENST00000343170VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
5CDS-intronENST00000360280ENST00000343170VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
5CDS-intronENST00000376634ENST00000343170VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
5CDS-intronENST00000376636ENST00000343170VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
In-frameENST00000357409ENST00000374720VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
In-frameENST00000357409ENST00000374723VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
In-frameENST00000357409ENST00000374724VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
In-frameENST00000360280ENST00000374720VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
In-frameENST00000360280ENST00000374723VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
In-frameENST00000360280ENST00000374724VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
In-frameENST00000376634ENST00000374720VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
In-frameENST00000376634ENST00000374723VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
In-frameENST00000376634ENST00000374724VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
In-frameENST00000376636ENST00000374720VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
In-frameENST00000376636ENST00000374723VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
In-frameENST00000376636ENST00000374724VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
intron-3CDSENST00000376646ENST00000374720VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
intron-3CDSENST00000376646ENST00000374723VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
intron-3CDSENST00000376646ENST00000374724VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
intron-3CDSENST00000484581ENST00000374720VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
intron-3CDSENST00000484581ENST00000374723VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
intron-3CDSENST00000484581ENST00000374724VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
intron-3UTRENST00000376646ENST00000607692VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
intron-3UTRENST00000484581ENST00000607692VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
intron-intronENST00000376646ENST00000343170VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+
intron-intronENST00000484581ENST00000343170VPS13Achr9

79917978

+SLC44A1chr9

108061500

+

check buttonORFfinder result based on the fusion transcript sequence of in-frame fusion genes.
HenstTenstHgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrandSeq length
(transcript)		BP loci
(transcript)		Predicted start
(transcript)		Predicted stop
(transcript)		Seq length
(amino acids)
ENST00000376634VPS13Achr979917978+ENST00000374723SLC44A1chr9108061500+13669431232562341969
ENST00000376634VPS13Achr979917978+ENST00000374720SLC44A1chr9108061500+14540431232562491974
ENST00000376634VPS13Achr979917978+ENST00000374724SLC44A1chr9108061500+7117431232562401971
ENST00000376636VPS13Achr979917978+ENST00000374723SLC44A1chr9108061500+13460410323360251930
ENST00000376636VPS13Achr979917978+ENST00000374720SLC44A1chr9108061500+14331410323360401935
ENST00000376636VPS13Achr979917978+ENST00000374724SLC44A1chr9108061500+6908410323360311932
ENST00000360280VPS13Achr979917978+ENST00000374723SLC44A1chr9108061500+13577422023361421969
ENST00000360280VPS13Achr979917978+ENST00000374720SLC44A1chr9108061500+14448422023361571974
ENST00000360280VPS13Achr979917978+ENST00000374724SLC44A1chr9108061500+7025422023361481971
ENST00000357409VPS13Achr979917978+ENST00000374723SLC44A1chr9108061500+13488413114460531969
ENST00000357409VPS13Achr979917978+ENST00000374720SLC44A1chr9108061500+14359413114460681974
ENST00000357409VPS13Achr979917978+ENST00000374724SLC44A1chr9108061500+6936413114460591971

check buttonDeepORF prediction of the coding potential based on the fusion transcript sequence of in-frame fusion genes. DeepORF is a coding potential classifier based on convolutional neural network by comparing the real Ribo-seq data. If the no-coding score < 0.5 and coding score > 0.5, then the in-frame fusion transcript is predicted as being likely translated.
HenstTenstHgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrandNo-coding scoreCoding score
ENST00000376634ENST00000374723VPS13Achr979917978+SLC44A1chr9108061500+0.0001084060.99989164
ENST00000376634ENST00000374720VPS13Achr979917978+SLC44A1chr9108061500+7.46E-050.9999254
ENST00000376634ENST00000374724VPS13Achr979917978+SLC44A1chr9108061500+0.0001976510.9998024
ENST00000376636ENST00000374723VPS13Achr979917978+SLC44A1chr9108061500+4.49E-050.99995506
ENST00000376636ENST00000374720VPS13Achr979917978+SLC44A1chr9108061500+8.35E-050.99991643
ENST00000376636ENST00000374724VPS13Achr979917978+SLC44A1chr9108061500+5.47E-050.9999453
ENST00000360280ENST00000374723VPS13Achr979917978+SLC44A1chr9108061500+9.65E-050.99990344
ENST00000360280ENST00000374720VPS13Achr979917978+SLC44A1chr9108061500+6.66E-050.99993336
ENST00000360280ENST00000374724VPS13Achr979917978+SLC44A1chr9108061500+0.0001769020.99982315
ENST00000357409ENST00000374723VPS13Achr979917978+SLC44A1chr9108061500+8.77E-050.99991226
ENST00000357409ENST00000374720VPS13Achr979917978+SLC44A1chr9108061500+6.05E-050.99993956
ENST00000357409ENST00000374724VPS13Achr979917978+SLC44A1chr9108061500+0.00015810.9998419

Top

Fusion Genomic Features for VPS13A-SLC44A1


check buttonFusionAI prediction of the potential fusion gene breakpoint based on the pre-mature RNA sequence context (+/- 5kb of individual partner genes, total 20kb length sequence). FusionAI is a fusion gene breakpoint classifier based on convolutional neural network by comparing the fusion positive and negative sequence context of ~ 20K fusion gene data. From here, we can have the relative potentency of the 20K genomic sequence how individual sequnce will be likely used as the gene fusion breakpoints.
HgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrand1-pp (fusion gene breakpoint)
VPS13Achr979917978+SLC44A1chr9108061500+0.0015355030.99846447
VPS13Achr979917978+SLC44A1chr9108061500+0.0015355030.99846447

check buttonDistribution of 44 human genomic features loci across 20kb length fusion breakpoint regions. We integrated a total of 44 different types of human genomic feature loci information across five big categories including virus integration sites, repeats, structural variants, chromatin states, and gene expression regulation. More details are in help page.
genomic feature

check buttonDistribution of 44 human genomic features loci across 20kb length fusion breakpoint regions that are ovelapped with the top 1% feature importance score regions. More details are in help page.
genomic feature of top 1%

Top

Fusion Protein Features for VPS13A-SLC44A1


check button Four levels of functional features of fusion genes
Go to FGviewer search page for the most frequent breakpoint (https://ccsmweb.uth.edu/FGviewer/chr9:79917978/chr9:108061500)
- FGviewer provides the online visualization of the retention search of the protein functional features across DNA, RNA, protein, and pathological levels.
- How to search
1. Put your fusion gene symbol.
2. Press the tab key until there will be shown the breakpoint information filled.
4. Go down and press 'Search' tab twice.
4. Go down to have the hyperlink of the search result.
5. Click the hyperlink.
6. See the FGviewer result for your fusion gene.
FGviewer

check buttonMain function of each fusion partner protein. (from UniProt)
HgeneTgene
..
FUNCTION: Transcriptional activator which is required for calcium-dependent dendritic growth and branching in cortical neurons. Recruits CREB-binding protein (CREBBP) to nuclear bodies. Component of the CREST-BRG1 complex, a multiprotein complex that regulates promoter activation by orchestrating a calcium-dependent release of a repressor complex and a recruitment of an activator complex. In resting neurons, transcription of the c-FOS promoter is inhibited by BRG1-dependent recruitment of a phospho-RB1-HDAC1 repressor complex. Upon calcium influx, RB1 is dephosphorylated by calcineurin, which leads to release of the repressor complex. At the same time, there is increased recruitment of CREBBP to the promoter by a CREST-dependent mechanism, which leads to transcriptional activation. The CREST-BRG1 complex also binds to the NR2B promoter, and activity-dependent induction of NR2B expression involves a release of HDAC1 and recruitment of CREBBP (By similarity). {ECO:0000250}.FUNCTION: Transcriptional activator which is required for calcium-dependent dendritic growth and branching in cortical neurons. Recruits CREB-binding protein (CREBBP) to nuclear bodies. Component of the CREST-BRG1 complex, a multiprotein complex that regulates promoter activation by orchestrating a calcium-dependent release of a repressor complex and a recruitment of an activator complex. In resting neurons, transcription of the c-FOS promoter is inhibited by BRG1-dependent recruitment of a phospho-RB1-HDAC1 repressor complex. Upon calcium influx, RB1 is dephosphorylated by calcineurin, which leads to release of the repressor complex. At the same time, there is increased recruitment of CREBBP to the promoter by a CREST-dependent mechanism, which leads to transcriptional activation. The CREST-BRG1 complex also binds to the NR2B promoter, and activity-dependent induction of NR2B expression involves a release of HDAC1 and recruitment of CREBBP (By similarity). {ECO:0000250}.

check buttonRetention analysis result of each fusion partner protein across 39 protein features of UniProt such as six molecule processing features, 13 region features, four site features, six amino acid modification features, two natural variation features, five experimental info features, and 3 secondary structure features. Here, because of limited space for viewing, we only show the protein feature retention information belong to the 13 regional features. All retention annotation result can be downloaded at

download page


* Minus value of BPloci means that the break pointn is located before the CDS.
- In-frame and retained protein feature among the 13 regional features.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenProtein featureProtein feature note
HgeneVPS13Achr9:79917978chr9:108061500ENST00000357409+3469842_84813203096.0MotifFFAT
HgeneVPS13Achr9:79917978chr9:108061500ENST00000360280+3472842_84813203175.0MotifFFAT
HgeneVPS13Achr9:79917978chr9:108061500ENST00000376634+3469842_84813203070.0MotifFFAT
HgeneVPS13Achr9:79917978chr9:108061500ENST00000376636+3371842_84812813136.0MotifFFAT
HgeneVPS13Achr9:79917978chr9:108061500ENST00000357409+34691256_128913203096.0RepeatNote=TPR 4
HgeneVPS13Achr9:79917978chr9:108061500ENST00000357409+34691291_132013203096.0RepeatNote=TPR 5
HgeneVPS13Achr9:79917978chr9:108061500ENST00000357409+3469212_24513203096.0RepeatNote=TPR 1
HgeneVPS13Achr9:79917978chr9:108061500ENST00000357409+3469373_40613203096.0RepeatNote=TPR 2
HgeneVPS13Achr9:79917978chr9:108061500ENST00000357409+3469537_57513203096.0RepeatNote=TPR 3
HgeneVPS13Achr9:79917978chr9:108061500ENST00000360280+34721256_128913203175.0RepeatNote=TPR 4
HgeneVPS13Achr9:79917978chr9:108061500ENST00000360280+34721291_132013203175.0RepeatNote=TPR 5
HgeneVPS13Achr9:79917978chr9:108061500ENST00000360280+3472212_24513203175.0RepeatNote=TPR 1
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HgeneVPS13Achr9:79917978chr9:108061500ENST00000360280+3472537_57513203175.0RepeatNote=TPR 3
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- In-frame and not-retained protein feature among the 13 regional features.
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Fusion Gene Sequence for VPS13A-SLC44A1


check button For in-frame fusion transcripts, we provide the fusion transcript sequences and fusion amino acid sequences. To have fusion amino acid sequence, we ran ORFfinder and chose the longest ORF among the all predicted ones.
>98255_98255_1_VPS13A-SLC44A1_VPS13A_chr9_79917978_ENST00000357409_SLC44A1_chr9_108061500_ENST00000374720_length(transcript)=14359nt_BP=4131nt
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AATCTTAAACTTATAATTCCATGGAAAAACCTTTATACTCAACCTGTTGAAGCCGTATTGGAAGAAATTTATTTACTTATAGTGCCTTCT
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GCCTATTGGAATGTGAAGTCTCAGATGTTTTATCTTAGTGATTATGATAACTCCTTGGACGACTTGAAGAATGGCATTGTCAATGAAAAT
ATTGTTCCAGAAGGTTATGATTTTGTATTTCGTCCCATATCTGCTAATGCCAAACTTGTGATGAATCGCCGATCTGATTTTGACTTTTCT
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GCTATACATGGCGTTCTTGAAGTAAATGTTTGCCCCAGGTTATGGATGTGGTCATGGAAGCATATTAGAAAACATAGGCAAAAAGTGAAG
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TTTAGTCCTACATCAAATCTGCTTCTTTTGGACCTTGGTCATCTAAAGGTGACGAGTAAAAGTCGTTCTGAATTACCAGATGTGAAACAA
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CTAGAATAAAATATGATCCTTTAAAAGAAGAGAAACAACTCATGGAAGCAAAGCAACAGGAACTGAAAAGAATAGAAGAAGCAAAACAAA
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TGGTTGAACGAAATTTATGCTGGGAGTGGTACCAGGAAGTTCCTTGTTTTAATGTAAATGCTCAGCTGAAACCAATGGAGAGCTCCAAAC
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TAAATGCCTTGGTTTCTTTTAAAAGTTCATGTAATATTTCTGATTTTTCAGAATATTTGCAATAAGAGTCTGGATTTTAAAAAACACATG
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GCCTCACAGAGGATTTTAAGCAATATTTAAATGTGTTGAGGTTATGTTTGGATATTCCTGCTGCCTCTTTTCATTCATTTCAAGTCATTC
TTCAGCTAGCTATGGGCTGCCTTATTGCTATTCGCTCACTGCTTCCATCTTCTGCCCAAGTGAGAAGAATAGATGAAGAACAGAAATTTC
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TTCCTTGCCTTCCCTGGGCAGTTTTAGGATTTCACCCTAGTAGGGGGTATGAGGCACTGACCCCTTTATTCTGGACCCAAACTGCTTTAG
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GCTTCAACTATTTCCACCATGCACTATTACTAGCTACTAACAGCCATTTTAAGAGATCTCCTAGCCTGCAAGGTAGAATTCTGGGATCAG
TTCCAAAACCAGAACTGCCAGTAATGGTGACTTGAATATTTTATTTGATTTTTGGTCAGTAACCTTGTCATTTAAATTGGACTTTCCAAT
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TATCTTTGTGTGCTAAGAATGCATGTTAGCCCTTTTGAAAAGTAGGCACTATTCATACACAGTAGCTTCTTGGAATTAACTCATCTTTGT
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AACAAAAATTACACGTCGTGTACAGTTATGAATTTAGAATAGCACACTTTTTCCATTCAGATTTCATACATTTGAGCCAAATTCTTATAC
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AATTTCTCACTTTTATTTGCTAAGACCTGAATTTAATATTTGATATTCAAAAACAAGTTATTTTGAAGAGACAATGGGTCTCTTTGAGCT
TAAGAAAGCTATGGACTATCTTTCCTTCAAATGCACATCACATGTCTGTGAACACTCAAAATGCTCATAGAATTTCAGGGCCCTCAGACG
GCCAGCTTCCACCCCTGTACCCCCTCAGGGGCTAATGAACCCAAGTCAAAAGGCTGCTCTAAAGTTGTTCTGATAATGTGTTTTGAAATG
AGGAAGTGATTAGGCCTCCACTAGAGATACTTTTGAGATGATGCTTACCACCTTCTGACCTGGAATCATTTTTATAACTTAAAGACTTTA
TGTAATTTAGTAGCAGGTTAGGGAATAGAAACCACACTAATCTGAAGGAATAACAAGATGATCAACACTGAATCTTCATGACAGTAAGAT
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GGCAAGGTACCAGATTATTTGCAGTGAGCCAAAAAAAAAAAAATATCCAAGAAGAAATAAATAGGGAATCCTTGTAATTAATCCATCTAC
CAAAACACTTGATTCTTTTTATTGTAGCTCAGCTATGACATTATGACATTATGTGGCTTAGTGTTATCAGTATACTACTGTCTTAAAATA
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TTGGTAGAAAGTTGGAGGAGCAGATGCTGAAGGTAGAAATGCAAAAGATGTTTTTTCTTCCTGCATAAATCACGGAGGTGTGTTCTGTTT
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GGGAAGCATGTGGATTTCTTCACATCTGCACCTTACTATTAGGTAAGGGTGCTGCATCTACATGGAAGGCTCCCTGGGCCCTTGAAAAAG
CAGGCAGAAACTCATCAAGGGGTTTGAAGTTCTTGTGAAATTTGATCCCAGTGGCTCATGACTTATAGTCAGGCATCAAACCATTTCCTA
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CTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCACACCC
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>98255_98255_12_VPS13A-SLC44A1_VPS13A_chr9_79917978_ENST00000376636_SLC44A1_chr9_108061500_ENST00000374724_length(amino acids)=1932AA_BP=1290
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FALVLFWVYWIMTLLFLGTTGSPVQNEQGFVEFKISGPLQYMWWYHVVGLIWISEFILACQQMTVAGAVVTYYFTRDKRNLPFTPILASV
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VENALRVATINTVGDFMLFLGKVLIVCSTGLAGIMLLNYQQDYTVWVLPLIIVCLFAFLVAHCFLSIYEMVVDVLFLCFAIDTKYNDGSP

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Fusion Gene PPI Analysis for VPS13A-SLC44A1


check button Go to ChiPPI (Chimeric Protein-Protein interactions) to see the chimeric PPI interaction in

ChiPPI page.


check button Protein-protein interactors with each fusion partner protein in wild-type (BIOGRID-3.4.160)
HgeneHgene's interactorsTgeneTgene's interactors


check button - Retained PPIs in in-frame fusion.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenStill interaction with


check button - Lost PPIs in in-frame fusion.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenInteraction lost with


check button - Retained PPIs, but lost function due to frame-shift fusion.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenInteraction lost with


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Related Drugs for VPS13A-SLC44A1


check button Drugs targeting genes involved in this fusion gene.
(DrugBank Version 5.1.8 2021-05-08)
PartnerGeneUniProtAccDrugBank IDDrug nameDrug activityDrug typeDrug status

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Related Diseases for VPS13A-SLC44A1


check button Diseases associated with fusion partners.
(DisGeNet 4.0)
PartnerGeneDisease IDDisease name# pubmedsSource