Fusion Gene Studies
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Fusion gene:ARHGEF7-PTEN (FusionGDB2 ID:HG8874TG5728)

Fusion Gene Summary for ARHGEF7-PTEN

check button Fusion gene summary
Fusion gene informationFusion gene name: ARHGEF7-PTEN
Fusion gene ID: hg8874tg5728
HgeneTgene
Gene symbol

ARHGEF7

PTEN

Gene ID

8874

5728

Gene nameRho guanine nucleotide exchange factor 7phosphatase and tensin homolog
SynonymsBETA-PIX|COOL-1|COOL1|Nbla10314|P50|P50BP|P85|P85COOL1|P85SPR|PAK3|PIXB10q23del|BZS|CWS1|DEC|GLM2|MHAM|MMAC1|PTEN1|PTENbeta|TEP1
Cytomap('ARHGEF7')('PTEN')

13q34

10q23.31

Type of geneprotein-codingprotein-coding
Descriptionrho guanine nucleotide exchange factor 7PAK-interacting exchange factor betaRho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 7SH3 domain-containing proline-rich proteinphosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase and dual-specificity protein phosphatase PTENMMAC1 phosphatase and tensin homolog deleted on chromosome 10PTENepsilonmitochondrial PTENalphamitochondrial phosphatase and tensin protein alphamutat
Modification date2020032720200329
UniProtAcc..
Ensembl transtripts involved in fusion geneENST00000483189, ENST00000218789, 
ENST00000317133, ENST00000370623, 
ENST00000375723, ENST00000375736, 
ENST00000375737, ENST00000375739, 
ENST00000375741, ENST00000426073, 
ENST00000478679, ENST00000544132, 
Fusion gene scores* DoF score25 X 17 X 12=510030 X 21 X 10=6300
# samples 2636
** MAII scorelog2(26/5100*10)=-4.29391371871777
possibly effective Gene in Pan-Cancer Fusion Genes (peGinPCFGs).
DoF>8 and MAII<0		log2(36/6300*10)=-4.12928301694497
possibly effective Gene in Pan-Cancer Fusion Genes (peGinPCFGs).
DoF>8 and MAII<0
Context

PubMed: ARHGEF7 [Title/Abstract] AND PTEN [Title/Abstract] AND fusion [Title/Abstract]

Most frequent breakpointARHGEF7(111896641)-PTEN(89685270), # samples:3
Anticipated loss of major functional domain due to fusion event.ARHGEF7-PTEN seems lost the major protein functional domain in Hgene partner, which is a CGC by not retaining the major functional domain in the partially deleted in-frame ORF.
ARHGEF7-PTEN seems lost the major protein functional domain in Hgene partner, which is a CGC by not retaining the major functional domain in the partially deleted in-frame ORF.
ARHGEF7-PTEN seems lost the major protein functional domain in Hgene partner, which is a essential gene by not retaining the major functional domain in the partially deleted in-frame ORF.
ARHGEF7-PTEN seems lost the major protein functional domain in Hgene partner, which is a essential gene by not retaining the major functional domain in the partially deleted in-frame ORF.
* DoF score (Degree of Frequency) = # partners X # break points X # cancer types
** MAII score (Major Active Isofusion Index) = log2(# samples/DoF score*10)

check button Gene ontology of each fusion partner gene with evidence of Inferred from Direct Assay (IDA) from Entrez
PartnerGeneGO IDGO termPubMed ID
HgeneARHGEF7

GO:0043547

positive regulation of GTPase activity

21048939

TgenePTEN

GO:0001933

negative regulation of protein phosphorylation

20123964

TgenePTEN

GO:0006470

protein dephosphorylation

9256433

TgenePTEN

GO:0008285

negative regulation of cell proliferation

19057511

TgenePTEN

GO:0045736

negative regulation of cyclin-dependent protein serine/threonine kinase activity

21241890

TgenePTEN

GO:0046855

inositol phosphate dephosphorylation

9593664

TgenePTEN

GO:0046856

phosphatidylinositol dephosphorylation

9593664|9811831

TgenePTEN

GO:0050821

protein stabilization

20123964

TgenePTEN

GO:0060070

canonical Wnt signaling pathway

20123964

TgenePTEN

GO:1902807

negative regulation of cell cycle G1/S phase transition

10918569

TgenePTEN

GO:1904668

positive regulation of ubiquitin protein ligase activity

21241890

TgenePTEN

GO:2000060

positive regulation of ubiquitin-dependent protein catabolic process

21241890

TgenePTEN

GO:2000134

negative regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle

21241890


check buttonFusion gene breakpoints across ARHGEF7 (5'-gene)
* Click on the image to open the UCSC genome browser with custom track showing this image in a new window.
all structure
check buttonFusion gene breakpoints across PTEN (3'-gene)
* Click on the image to open the UCSC genome browser with custom track showing this image in a new window.
all structure

check button Fusion gene information
* All genome coordinats were lifted-over on hg19.
* Click on the break point to see the gene structure around the break point region using the UCSC Genome Browser.
SourceDiseaseSampleHgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrand
ChimerDB4PRADTCGA-EJ-5510-01AARHGEF7chr13

111896641

-PTENchr10

89685270

+
ChimerDB4PRADTCGA-EJ-5510-01AARHGEF7chr13

111896641

+PTENchr10

89685270

+
ChimerDB4PRADTCGA-EJ-5510ARHGEF7chr13

111896641

+PTENchr10

89685270

+


Top

Fusion Gene ORF analysis for ARHGEF7-PTEN

check button Open reading frame (ORF) analsis of fusion genes based on Ensembl gene isoform structure.
* Click on the break point to see the gene structure around the break point region using the UCSC Genome Browser.
ORFHenstTenstHgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrand
3UTR-3CDSENST00000483189ENST00000371953ARHGEF7chr13

111896641

+PTENchr10

89685270

+
3UTR-intronENST00000483189ENST00000472832ARHGEF7chr13

111896641

+PTENchr10

89685270

+
5CDS-intronENST00000218789ENST00000472832ARHGEF7chr13

111896641

+PTENchr10

89685270

+
5CDS-intronENST00000317133ENST00000472832ARHGEF7chr13

111896641

+PTENchr10

89685270

+
5CDS-intronENST00000370623ENST00000472832ARHGEF7chr13

111896641

+PTENchr10

89685270

+
5CDS-intronENST00000375723ENST00000472832ARHGEF7chr13

111896641

+PTENchr10

89685270

+
5CDS-intronENST00000375736ENST00000472832ARHGEF7chr13

111896641

+PTENchr10

89685270

+
5CDS-intronENST00000375737ENST00000472832ARHGEF7chr13

111896641

+PTENchr10

89685270

+
5CDS-intronENST00000375739ENST00000472832ARHGEF7chr13

111896641

+PTENchr10

89685270

+
5CDS-intronENST00000375741ENST00000472832ARHGEF7chr13

111896641

+PTENchr10

89685270

+
5CDS-intronENST00000426073ENST00000472832ARHGEF7chr13

111896641

+PTENchr10

89685270

+
5CDS-intronENST00000478679ENST00000472832ARHGEF7chr13

111896641

+PTENchr10

89685270

+
In-frameENST00000218789ENST00000371953ARHGEF7chr13

111896641

+PTENchr10

89685270

+
In-frameENST00000317133ENST00000371953ARHGEF7chr13

111896641

+PTENchr10

89685270

+
In-frameENST00000370623ENST00000371953ARHGEF7chr13

111896641

+PTENchr10

89685270

+
In-frameENST00000375723ENST00000371953ARHGEF7chr13

111896641

+PTENchr10

89685270

+
In-frameENST00000375736ENST00000371953ARHGEF7chr13

111896641

+PTENchr10

89685270

+
In-frameENST00000375737ENST00000371953ARHGEF7chr13

111896641

+PTENchr10

89685270

+
In-frameENST00000375739ENST00000371953ARHGEF7chr13

111896641

+PTENchr10

89685270

+
In-frameENST00000375741ENST00000371953ARHGEF7chr13

111896641

+PTENchr10

89685270

+
In-frameENST00000426073ENST00000371953ARHGEF7chr13

111896641

+PTENchr10

89685270

+
In-frameENST00000478679ENST00000371953ARHGEF7chr13

111896641

+PTENchr10

89685270

+
intron-3CDSENST00000544132ENST00000371953ARHGEF7chr13

111896641

+PTENchr10

89685270

+
intron-intronENST00000544132ENST00000472832ARHGEF7chr13

111896641

+PTENchr10

89685270

+

check buttonORFfinder result based on the fusion transcript sequence of in-frame fusion genes.
HenstTenstHgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrandSeq length
(transcript)		BP loci
(transcript)		Predicted start
(transcript)		Predicted stop
(transcript)		Seq length
(amino acids)
ENST00000317133ARHGEF7chr13111896641+ENST00000371953PTENchr1089685270+936418587102905731
ENST00000375741ARHGEF7chr13111896641+ENST00000371953PTENchr1089685270+87691263522310752
ENST00000375739ARHGEF7chr13111896641+ENST00000371953PTENchr1089685270+86191113522160702
ENST00000370623ARHGEF7chr13111896641+ENST00000371953PTENchr1089685270+824073401781593
ENST00000218789ARHGEF7chr13111896641+ENST00000371953PTENchr1089685270+8482976412023660
ENST00000375736ARHGEF7chr13111896641+ENST00000371953PTENchr1089685270+8458952171999660
ENST00000426073ARHGEF7chr13111896641+ENST00000371953PTENchr1089685270+83418351551882575
ENST00000375737ARHGEF7chr13111896641+ENST00000371953PTENchr1089685270+8254748141795593
ENST00000375723ARHGEF7chr13111896641+ENST00000371953PTENchr1089685270+8204698181745575
ENST00000478679ARHGEF7chr13111896641+ENST00000371953PTENchr1089685270+7814308631355430

check buttonDeepORF prediction of the coding potential based on the fusion transcript sequence of in-frame fusion genes. DeepORF is a coding potential classifier based on convolutional neural network by comparing the real Ribo-seq data. If the no-coding score < 0.5 and coding score > 0.5, then the in-frame fusion transcript is predicted as being likely translated.
HenstTenstHgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrandNo-coding scoreCoding score
ENST00000317133ENST00000371953ARHGEF7chr13111896641+PTENchr1089685270+0.0001250730.99987495
ENST00000375741ENST00000371953ARHGEF7chr13111896641+PTENchr1089685270+0.0001445070.9998555
ENST00000375739ENST00000371953ARHGEF7chr13111896641+PTENchr1089685270+9.53E-050.99990475
ENST00000370623ENST00000371953ARHGEF7chr13111896641+PTENchr1089685270+0.0001419020.999858
ENST00000218789ENST00000371953ARHGEF7chr13111896641+PTENchr1089685270+4.88E-050.99995124
ENST00000375736ENST00000371953ARHGEF7chr13111896641+PTENchr1089685270+4.82E-050.99995184
ENST00000426073ENST00000371953ARHGEF7chr13111896641+PTENchr1089685270+4.88E-050.99995124
ENST00000375737ENST00000371953ARHGEF7chr13111896641+PTENchr1089685270+0.0001620650.9998379
ENST00000375723ENST00000371953ARHGEF7chr13111896641+PTENchr1089685270+4.76E-050.99995244
ENST00000478679ENST00000371953ARHGEF7chr13111896641+PTENchr1089685270+8.31E-050.9999168

Top

Fusion Genomic Features for ARHGEF7-PTEN


check buttonFusionAI prediction of the potential fusion gene breakpoint based on the pre-mature RNA sequence context (+/- 5kb of individual partner genes, total 20kb length sequence). FusionAI is a fusion gene breakpoint classifier based on convolutional neural network by comparing the fusion positive and negative sequence context of ~ 20K fusion gene data. From here, we can have the relative potentency of the 20K genomic sequence how individual sequnce will be likely used as the gene fusion breakpoints.
HgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrand1-pp (fusion gene breakpoint)
ARHGEF7chr13111896641+PTENchr1089685269+4.62E-050.99995375
ARHGEF7chr13111896641+PTENchr1089685269+4.62E-050.99995375
ARHGEF7chr13111896641+PTENchr1089685269+4.62E-050.99995375
ARHGEF7chr13111896641+PTENchr1089685269+4.62E-050.99995375

check buttonDistribution of 44 human genomic features loci across 20kb length fusion breakpoint regions. We integrated a total of 44 different types of human genomic feature loci information across five big categories including virus integration sites, repeats, structural variants, chromatin states, and gene expression regulation. More details are in help page.
genomic feature

check buttonDistribution of 44 human genomic features loci across 20kb length fusion breakpoint regions that are ovelapped with the top 1% feature importance score regions. More details are in help page.
genomic feature of top 1%

Top

Fusion Protein Features for ARHGEF7-PTEN


check button Four levels of functional features of fusion genes
Go to FGviewer search page for the most frequent breakpoint (https://ccsmweb.uth.edu/FGviewer/chr13:111896641/chr10:89685270)
- FGviewer provides the online visualization of the retention search of the protein functional features across DNA, RNA, protein, and pathological levels.
- How to search
1. Put your fusion gene symbol.
2. Press the tab key until there will be shown the breakpoint information filled.
4. Go down and press 'Search' tab twice.
4. Go down to have the hyperlink of the search result.
5. Click the hyperlink.
6. See the FGviewer result for your fusion gene.
FGviewer

check buttonMain function of each fusion partner protein. (from UniProt)
HgeneTgene
..
FUNCTION: Transcriptional activator which is required for calcium-dependent dendritic growth and branching in cortical neurons. Recruits CREB-binding protein (CREBBP) to nuclear bodies. Component of the CREST-BRG1 complex, a multiprotein complex that regulates promoter activation by orchestrating a calcium-dependent release of a repressor complex and a recruitment of an activator complex. In resting neurons, transcription of the c-FOS promoter is inhibited by BRG1-dependent recruitment of a phospho-RB1-HDAC1 repressor complex. Upon calcium influx, RB1 is dephosphorylated by calcineurin, which leads to release of the repressor complex. At the same time, there is increased recruitment of CREBBP to the promoter by a CREST-dependent mechanism, which leads to transcriptional activation. The CREST-BRG1 complex also binds to the NR2B promoter, and activity-dependent induction of NR2B expression involves a release of HDAC1 and recruitment of CREBBP (By similarity). {ECO:0000250}.FUNCTION: Transcriptional activator which is required for calcium-dependent dendritic growth and branching in cortical neurons. Recruits CREB-binding protein (CREBBP) to nuclear bodies. Component of the CREST-BRG1 complex, a multiprotein complex that regulates promoter activation by orchestrating a calcium-dependent release of a repressor complex and a recruitment of an activator complex. In resting neurons, transcription of the c-FOS promoter is inhibited by BRG1-dependent recruitment of a phospho-RB1-HDAC1 repressor complex. Upon calcium influx, RB1 is dephosphorylated by calcineurin, which leads to release of the repressor complex. At the same time, there is increased recruitment of CREBBP to the promoter by a CREST-dependent mechanism, which leads to transcriptional activation. The CREST-BRG1 complex also binds to the NR2B promoter, and activity-dependent induction of NR2B expression involves a release of HDAC1 and recruitment of CREBBP (By similarity). {ECO:0000250}.

check buttonRetention analysis result of each fusion partner protein across 39 protein features of UniProt such as six molecule processing features, 13 region features, four site features, six amino acid modification features, two natural variation features, five experimental info features, and 3 secondary structure features. Here, because of limited space for viewing, we only show the protein feature retention information belong to the 13 regional features. All retention annotation result can be downloaded at

download page


* Minus value of BPloci means that the break pointn is located before the CDS.
- In-frame and retained protein feature among the 13 regional features.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenProtein featureProtein feature note
HgeneARHGEF7chr13:111896641chr10:89685270ENST00000317133+819184_243316783.0DomainSH3
HgeneARHGEF7chr13:111896641chr10:89685270ENST00000317133+8191_133316783.0DomainCalponin-homology (CH)
HgeneARHGEF7chr13:111896641chr10:89685270ENST00000370623+619184_243244732.0DomainSH3
HgeneARHGEF7chr13:111896641chr10:89685270ENST00000370623+6191_133244732.0DomainCalponin-homology (CH)
HgeneARHGEF7chr13:111896641chr10:89685270ENST00000375723+6171_133159626.0DomainCalponin-homology (CH)
HgeneARHGEF7chr13:111896641chr10:89685270ENST00000375736+7201_133159647.0DomainCalponin-homology (CH)
HgeneARHGEF7chr13:111896641chr10:89685270ENST00000375739+718184_243287754.0DomainSH3
HgeneARHGEF7chr13:111896641chr10:89685270ENST00000375739+7181_133287754.0DomainCalponin-homology (CH)
HgeneARHGEF7chr13:111896641chr10:89685270ENST00000375741+920184_243337804.0DomainSH3
HgeneARHGEF7chr13:111896641chr10:89685270ENST00000375741+9201_133337804.0DomainCalponin-homology (CH)
HgeneARHGEF7chr13:111896641chr10:89685270ENST00000426073+7201_133159647.0DomainCalponin-homology (CH)
TgenePTENchr13:111896641chr10:89685270ENST0000037195319190_35054404.0DomainC2 tensin-type
TgenePTENchr13:111896641chr10:89685270ENST0000037195319401_40354404.0RegionNote=PDZ domain-binding

- In-frame and not-retained protein feature among the 13 regional features.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenProtein featureProtein feature note
HgeneARHGEF7chr13:111896641chr10:89685270ENST00000317133+819271_451316783.0DomainDH
HgeneARHGEF7chr13:111896641chr10:89685270ENST00000317133+819473_578316783.0DomainPH
HgeneARHGEF7chr13:111896641chr10:89685270ENST00000370623+619271_451244732.0DomainDH
HgeneARHGEF7chr13:111896641chr10:89685270ENST00000370623+619473_578244732.0DomainPH
HgeneARHGEF7chr13:111896641chr10:89685270ENST00000375723+617184_243159626.0DomainSH3
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Fusion Gene Sequence for ARHGEF7-PTEN


check button For in-frame fusion transcripts, we provide the fusion transcript sequences and fusion amino acid sequences. To have fusion amino acid sequence, we ran ORFfinder and chose the longest ORF among the all predicted ones.
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CACTAGCTGTGGTCTGACCTAGTTAATTTACAAATACAGATTGAATAGGACCTACTAGAGCAGCATTTATAGAGTTTGATGGCAAATAGA
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ATATTCTTAAAAGCTTGAAGACTAAAGCATATCCTTTCAACAAAGCATAGTAAGGTAATAAGAAAGTGTAGTTTGTACAAGTGTTAAAAA
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TGGAGCCAACTTTCTTATAGAATTAATTGTATGTGGCTATAGAAAGCCTAATGATTGTTGCTTATTTTTGAGAGCATATTATTCTTTTAT
GACCATAATCTTGCTGTTTTTCCATCTTCCAAAAGATCTTCCTTCTAATATGTATATCAGAATGTGGGTAGCCAGTCAGACAAATTCATA
TTGGTTGGTAGCTTTAAAAAGTTTGTAATGTGAAGACAGGAAAGGACAAAATAGTTTGCTTTGGTGGTAGTACTCTGGTTGTTAAGCTAG
GTATTTTGAGACTACTTCCCCATCACAACAACAATAAAATAATCACTCATAATCCTATCACCTGGAGACATAGCCATCGTTAATATGTTA
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TTAGTATATCTGTCATGAATTTGTAGGATGTTCCATTGCATCAGAAAACGGACAGTGATTTGATTACTTTCTAATGCCACAGATGCAGAT
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AAGTTACATTTGTTTAGCATAGACAAGCTTAACATTGTAGATGTTTCTCTTCAAAAATCATCTTAAACATTTGCATTTGGAATTGTGTTA
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AATTCAGGCAAACATTTTTCATTGGAATTTCACAGTTCATTGTAATGAAAATGTTAATCCTGGATGACCTTTGACATACAGTAATGAATC
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Fusion Gene PPI Analysis for ARHGEF7-PTEN


check button Go to ChiPPI (Chimeric Protein-Protein interactions) to see the chimeric PPI interaction in

ChiPPI page.


check button Protein-protein interactors with each fusion partner protein in wild-type (BIOGRID-3.4.160)
HgeneHgene's interactorsTgeneTgene's interactors


check button - Retained PPIs in in-frame fusion.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenStill interaction with


check button - Lost PPIs in in-frame fusion.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenInteraction lost with


check button - Retained PPIs, but lost function due to frame-shift fusion.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenInteraction lost with


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Related Drugs for ARHGEF7-PTEN


check button Drugs targeting genes involved in this fusion gene.
(DrugBank Version 5.1.8 2021-05-08)
PartnerGeneUniProtAccDrugBank IDDrug nameDrug activityDrug typeDrug status

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Related Diseases for ARHGEF7-PTEN


check button Diseases associated with fusion partners.
(DisGeNet 4.0)
PartnerGeneDisease IDDisease name# pubmedsSource
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