UTHEALTH HOME    ABOUT SBMI    A-Z    WEBMAIL    INSIDE THE UNIVERSITY
FusionGDB Logo

Home

Download

Statistics

Examples

Help

Contact

Terms of Use

Center for Computational Systems Medicine level2
leaf

Fusion Gene Summary

leaf

Fusion Gene Sample Information

leaf

Fusion ORF Analysis

leaf

Fusion Amino Acid Sequences

leaf

Fusion Protein Functional Features

leaf

Fusion Protein Structure

leaf

pLDDT scores

leaf

Ramachandran Plot of Fusion Protein Structure

leaf

Fusion Protein-Protein Interaction

leaf

Related drugs with this fusion protein

leaf

Related disease with this fusion protein

Fusion Protein:PTCH1-IPPK

Fusion Protein Summary

check button Fusion gene summary
Fusion partner gene informationFusion gene name: PTCH1-IPPK
FusionPDB ID: 69866
FusionGDB2.0 ID: 69866
HgeneTgene
Gene symbol

PTCH1

IPPK

Gene ID

5727

64768

Gene namepatched 1inositol-pentakisphosphate 2-kinase
SynonymsBCNS|NBCCS|PTC|PTC1|PTCHC9orf12|INSP5K2|IP5K|IPK1|bA476B13.1
Cytomap

9q22.32

9q22.31

Type of geneprotein-codingprotein-coding
Descriptionprotein patched homolog 1inositol-pentakisphosphate 2-kinaseIPK1 homologbA476B13.1 (novel protein)inositol 1,3,4,5,6-pentakisphosphate 2-kinaseins(1,3,4,5,6)P5 2-kinaseinsP5 2-kinase
Modification date2020031420200313
UniProtAcc.

Q9H8X2

Ensembl transtripts involved in fusion geneENST idsENST00000331920, ENST00000375274, 
ENST00000430669, ENST00000437951, 
ENST00000468211, ENST00000418258, 
ENST00000421141, ENST00000429896, 
ENST00000548379, 
ENST00000375522, 
ENST00000486841, ENST00000287996, 
Fusion gene scores for assessment (based on all fusion genes of FusionGDB 2.0)* DoF score6 X 7 X 4=1689 X 9 X 5=405
# samples 79
** MAII scorelog2(7/168*10)=-1.26303440583379
possibly effective Gene in Pan-Cancer Fusion Genes (peGinPCFGs).
DoF>8 and MAII<0
log2(9/405*10)=-2.16992500144231
possibly effective Gene in Pan-Cancer Fusion Genes (peGinPCFGs).
DoF>8 and MAII<0
Context (manual curation of fusion genes in FusionPDB)

PubMed: PTCH1 [Title/Abstract] AND IPPK [Title/Abstract] AND fusion [Title/Abstract]

Most frequent breakpoint (based on all fusion genes of FusionGDB 2.0)PTCH1(98268689)-IPPK(95381847), # samples:3
Anticipated loss of major functional domain due to fusion event.PTCH1-IPPK seems lost the major protein functional domain in Hgene partner, which is a CGC by not retaining the major functional domain in the partially deleted in-frame ORF.
PTCH1-IPPK seems lost the major protein functional domain in Hgene partner, which is a CGC by not retaining the major functional domain in the partially deleted in-frame ORF.
PTCH1-IPPK seems lost the major protein functional domain in Hgene partner, which is a essential gene by not retaining the major functional domain in the partially deleted in-frame ORF.
PTCH1-IPPK seems lost the major protein functional domain in Hgene partner, which is a essential gene by not retaining the major functional domain in the partially deleted in-frame ORF.
PTCH1-IPPK seems lost the major protein functional domain in Hgene partner, which is a CGC due to the frame-shifted ORF.
PTCH1-IPPK seems lost the major protein functional domain in Hgene partner, which is a tumor suppressor due to the frame-shifted ORF.
PTCH1-IPPK seems lost the major protein functional domain in Tgene partner, which is a cell metabolism gene due to the frame-shifted ORF.
* DoF score (Degree of Frequency) = # partners X # break points X # cancer types
** MAII score (Major Active Isofusion Index) = log2(# samples/DoF score*10)

check button Gene ontology of each fusion partner gene with evidence of Inferred from Direct Assay (IDA) from Entrez
PartnerGeneGO IDGO termPubMed ID
HgenePTCH1

GO:0010875

positive regulation of cholesterol efflux

21931618

HgenePTCH1

GO:0072659

protein localization to plasma membrane

11278759

TgeneIPPK

GO:0052746

inositol phosphorylation

12084730


check buttonFusion gene breakpoints across PTCH1 (5'-gene)
* Click on the image to open the UCSC genome browser with custom track showing this image in a new window.
all structure

check buttonFusion gene breakpoints across IPPK (3'-gene)
* Click on the image to open the UCSC genome browser with custom track showing this image in a new window.
all structure


Top

Fusion Gene Sample Information

check buttonFusion gene information from FusionGDB2.0.
check button Fusion gene information from two resources (ChiTars 5.0 and ChimerDB 4.0)
* All genome coordinats were lifted-over on hg19.
* Click on the break point to see the gene structure around the break point region using the UCSC Genome Browser.
SourceDiseaseSampleHgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrand
ChimerDB4SARCTCGA-DX-A1KZ-01APTCH1chr9

98268689

-IPPKchr9

95381847

-
ChimerDB4SARCTCGA-RN-AAAQ-01APTCH1chr9

98268689

-IPPKchr9

95381847

-


Top

Fusion ORF Analysis


check buttonFusion information from ORFfinder translation from full-length transcript sequence from FusionPDB.
HenstTenstHgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrandSeq length
(transcript)
BP loci
(transcript)
Predicted start
(transcript)
Predicted stop
(transcript)
Seq length
(amino acids)
ENST00000331920PTCH1chr998268689-ENST00000287996IPPKchr995381847-3648694174779201
ENST00000437951PTCH1chr998268689-ENST00000287996IPPKchr995381847-3644690547155130
ENST00000375274PTCH1chr998268689-ENST00000287996IPPKchr995381847-3490536145621158

check buttonDeepORF prediction of the coding potential based on the fusion transcript sequence of in-frame fusion genes. DeepORF is a coding potential classifier based on convolutional neural network by comparing the real Ribo-seq data. If the no-coding score < 0.5 and coding score > 0.5, then the in-frame fusion transcript is predicted as being likely translated.
HenstTenstHgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrandNo-coding scoreCoding score
ENST00000331920ENST00000287996PTCH1chr998268689-IPPKchr995381847-0.20751160.79248834
ENST00000437951ENST00000287996PTCH1chr998268689-IPPKchr995381847-0.085903240.9140967
ENST00000375274ENST00000287996PTCH1chr998268689-IPPKchr995381847-0.0090714530.9909286

Top

Fusion Amino Acid Sequences


check button For individual full-length fusion transcript sequence from FusionPDB, we ran ORFfinder and chose the longest ORF among the all predicted ones.
>FusionGDB ID_FusionGDB isoform ID_FGname_Hgene_Hchr_Hbp_Henst_Tgene_Tchr_Tbp_Tenst_length(fusion AA) seq_BP

>69866_69866_1_PTCH1-IPPK_PTCH1_chr9_98268689_ENST00000331920_IPPK_chr9_95381847_ENST00000287996_length(amino acids)=201AA_BP=173
MRPAASSQAERPGAPGARSSGSSAPGRPGSLRPRGGGGGGGNMASAGNAAEPQDRGGGGSGCIGAPGRPAGGGRRRRTGGLRRAAAPDRD
YLHRPSYCDAAFALEQISKGKATGRKAPLWLRAKFQRLLFKLGCYIQKNCGKFLVVGLLIFGAFAVGLKAANLETNVEELWVEGAAVPRR

--------------------------------------------------------------

>69866_69866_2_PTCH1-IPPK_PTCH1_chr9_98268689_ENST00000375274_IPPK_chr9_95381847_ENST00000287996_length(amino acids)=158AA_BP=130
MELLNRNRLVIVSPRCTPPKASGGPARRGFYTFRSFCKDGGGGEEEEENGGEEKDDRGDKETRSDKGKATGRKAPLWLRAKFQRLLFKLG

--------------------------------------------------------------

>69866_69866_3_PTCH1-IPPK_PTCH1_chr9_98268689_ENST00000437951_IPPK_chr9_95381847_ENST00000287996_length(amino acids)=130AA_BP=
MKLRSQPQRRFPASSLPHSRPSTPARSAGADGADAGLGFHINSFFFPGPPFLVLRSSVFSQSSLVSPLPCRCGSLCLPCRLFLLLRFLLL

--------------------------------------------------------------

Top

Fusion Protein Functional Features


check button Four levels of functional features of fusion genes
Go to FGviewer search page for the most frequent breakpoint (https://ccsmweb.uth.edu/FGviewer/chr9:98268689/chr9:95381847)
- FGviewer provides the online visualization of the retention search of the protein functional features across DNA, RNA, protein, and pathological levels.
- How to search
1. Put your fusion gene symbol.
2. Press the tab key until there will be shown the breakpoint information filled.
4. Go down and press 'Search' tab twice.
4. Go down to have the hyperlink of the search result.
5. Click the hyperlink.
6. See the FGviewer result for your fusion gene.
FGviewer

check buttonMain function of each fusion partner protein. (from UniProt)
HgeneTgene
.IPPK

Q9H8X2

FUNCTION: Might normally function as a transcriptional repressor. EWS-fusion-proteins (EFPS) may play a role in the tumorigenic process. They may disturb gene expression by mimicking, or interfering with the normal function of CTD-POLII within the transcription initiation complex. They may also contribute to an aberrant activation of the fusion protein target genes.FUNCTION: Phosphorylates Ins(1,3,4,5,6)P5 at position 2 to form Ins(1,2,3,4,5,6)P6 (InsP6 or phytate). InsP6 is involved in many processes such as mRNA export, non-homologous end-joining, endocytosis, ion channel regulation. It also protects cells from TNF-alpha-induced apoptosis. {ECO:0000269|PubMed:12084730, ECO:0000269|PubMed:15967797}.

check buttonRetention analysis result of each fusion partner protein across 39 protein features of UniProt such as six molecule processing features, 13 region features, four site features, six amino acid modification features, two natural variation features, five experimental info features, and 3 secondary structure features. Here, because of limited space for viewing, we only show the protein feature retention information belong to the 13 regional features. All retention annotation result can be downloaded at

download page

* Minus value of BPloci means that the break pointn is located before the CDS.
- Retained protein feature among the 13 regional features.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenProtein featureProtein feature note
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000331920-22414_31131.333333333333342534.3333333333335Compositional biasNote=Gly-rich
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000375274-22414_31130.333333333333341526.3333333333333Compositional biasNote=Gly-rich
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000430669-22314_3165.333333333333331382.0Compositional biasNote=Gly-rich
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000437951-22414_3165.333333333333332468.3333333333335Compositional biasNote=Gly-rich
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000468211-2514_3165.33333333333333184.0Compositional biasNote=Gly-rich
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000331920-2241_100131.333333333333342534.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000375274-2241_100130.333333333333341526.3333333333333Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000331920-224101_121131.333333333333342534.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000375274-224101_121130.333333333333341526.3333333333333TransmembraneHelical

- Not-retained protein feature among the 13 regional features.
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenProtein featureProtein feature note
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000418258-22414_3102461.3333333333335Compositional biasNote=Gly-rich
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000421141-22414_3102513.3333333333335Compositional biasNote=Gly-rich
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000429896-22414_3102093.3333333333335Compositional biasNote=Gly-rich
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000331920-224438_598131.333333333333342534.3333333333335DomainSSD
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000375274-224438_598130.333333333333341526.3333333333333DomainSSD
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000418258-224438_59802461.3333333333335DomainSSD
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000421141-224438_59802513.3333333333335DomainSSD
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000429896-224438_59802093.3333333333335DomainSSD
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000430669-223438_59865.333333333333331382.0DomainSSD
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000437951-224438_59865.333333333333332468.3333333333335DomainSSD
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000468211-25438_59865.33333333333333184.0DomainSSD
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000331920-2241049_1055131.333333333333342534.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000331920-2241077_1083131.333333333333342534.3333333333335Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000331920-2241105_1121131.333333333333342534.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000331920-2241142_1154131.333333333333342534.3333333333335Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000331920-2241176_1447131.333333333333342534.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000331920-224122_436131.333333333333342534.3333333333335Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000331920-224458_472131.333333333333342534.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000331920-224494_501131.333333333333342534.3333333333335Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000331920-224523_547131.333333333333342534.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000331920-224569_577131.333333333333342534.3333333333335Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000331920-224599_748131.333333333333342534.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000331920-224770_1027131.333333333333342534.3333333333335Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000375274-2241049_1055130.333333333333341526.3333333333333Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000375274-2241077_1083130.333333333333341526.3333333333333Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000375274-2241105_1121130.333333333333341526.3333333333333Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000375274-2241142_1154130.333333333333341526.3333333333333Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000375274-2241176_1447130.333333333333341526.3333333333333Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000375274-224122_436130.333333333333341526.3333333333333Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000375274-224458_472130.333333333333341526.3333333333333Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000375274-224494_501130.333333333333341526.3333333333333Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000375274-224523_547130.333333333333341526.3333333333333Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000375274-224569_577130.333333333333341526.3333333333333Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000375274-224599_748130.333333333333341526.3333333333333Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000375274-224770_1027130.333333333333341526.3333333333333Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000418258-2241049_105502461.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000418258-2241077_108302461.3333333333335Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000418258-2241105_112102461.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000418258-2241142_115402461.3333333333335Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000418258-2241176_144702461.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000418258-224122_43602461.3333333333335Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000418258-2241_10002461.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000418258-224458_47202461.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000418258-224494_50102461.3333333333335Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000418258-224523_54702461.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000418258-224569_57702461.3333333333335Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000418258-224599_74802461.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000418258-224770_102702461.3333333333335Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000421141-2241049_105502513.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000421141-2241077_108302513.3333333333335Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000421141-2241105_112102513.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000421141-2241142_115402513.3333333333335Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000421141-2241176_144702513.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000421141-224122_43602513.3333333333335Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000421141-2241_10002513.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000421141-224458_47202513.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000421141-224494_50102513.3333333333335Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000421141-224523_54702513.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000421141-224569_57702513.3333333333335Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000421141-224599_74802513.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000421141-224770_102702513.3333333333335Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000429896-2241049_105502093.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000429896-2241077_108302093.3333333333335Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000429896-2241105_112102093.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000429896-2241142_115402093.3333333333335Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000429896-2241176_144702093.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000429896-224122_43602093.3333333333335Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000429896-2241_10002093.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000429896-224458_47202093.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000429896-224494_50102093.3333333333335Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000429896-224523_54702093.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000429896-224569_57702093.3333333333335Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000429896-224599_74802093.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000429896-224770_102702093.3333333333335Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000430669-2231049_105565.333333333333331382.0Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000430669-2231077_108365.333333333333331382.0Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000430669-2231105_112165.333333333333331382.0Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000430669-2231142_115465.333333333333331382.0Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000430669-2231176_144765.333333333333331382.0Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000430669-223122_43665.333333333333331382.0Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000430669-2231_10065.333333333333331382.0Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000430669-223458_47265.333333333333331382.0Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000430669-223494_50165.333333333333331382.0Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000430669-223523_54765.333333333333331382.0Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000430669-223569_57765.333333333333331382.0Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000430669-223599_74865.333333333333331382.0Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000430669-223770_102765.333333333333331382.0Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000437951-2241049_105565.333333333333332468.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000437951-2241077_108365.333333333333332468.3333333333335Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000437951-2241105_112165.333333333333332468.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000437951-2241142_115465.333333333333332468.3333333333335Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000437951-2241176_144765.333333333333332468.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000437951-224122_43665.333333333333332468.3333333333335Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000437951-2241_10065.333333333333332468.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000437951-224458_47265.333333333333332468.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000437951-224494_50165.333333333333332468.3333333333335Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000437951-224523_54765.333333333333332468.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000437951-224569_57765.333333333333332468.3333333333335Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000437951-224599_74865.333333333333332468.3333333333335Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000437951-224770_102765.333333333333332468.3333333333335Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000468211-251049_105565.33333333333333184.0Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000468211-251077_108365.33333333333333184.0Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000468211-251105_112165.33333333333333184.0Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000468211-251142_115465.33333333333333184.0Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000468211-251176_144765.33333333333333184.0Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000468211-25122_43665.33333333333333184.0Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000468211-251_10065.33333333333333184.0Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000468211-25458_47265.33333333333333184.0Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000468211-25494_50165.33333333333333184.0Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000468211-25523_54765.33333333333333184.0Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000468211-25569_57765.33333333333333184.0Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000468211-25599_74865.33333333333333184.0Topological domainCytoplasmic
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000468211-25770_102765.33333333333333184.0Topological domainExtracellular
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000331920-2241028_1048131.333333333333342534.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000331920-2241056_1076131.333333333333342534.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000331920-2241084_1104131.333333333333342534.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000331920-2241122_1141131.333333333333342534.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000331920-2241155_1175131.333333333333342534.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000331920-224437_457131.333333333333342534.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000331920-224473_493131.333333333333342534.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000331920-224502_522131.333333333333342534.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000331920-224548_568131.333333333333342534.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000331920-224578_598131.333333333333342534.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000331920-224749_769131.333333333333342534.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000375274-2241028_1048130.333333333333341526.3333333333333TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000375274-2241056_1076130.333333333333341526.3333333333333TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000375274-2241084_1104130.333333333333341526.3333333333333TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000375274-2241122_1141130.333333333333341526.3333333333333TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000375274-2241155_1175130.333333333333341526.3333333333333TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000375274-224437_457130.333333333333341526.3333333333333TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000375274-224473_493130.333333333333341526.3333333333333TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000375274-224502_522130.333333333333341526.3333333333333TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000375274-224548_568130.333333333333341526.3333333333333TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000375274-224578_598130.333333333333341526.3333333333333TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000375274-224749_769130.333333333333341526.3333333333333TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000418258-224101_12102461.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000418258-2241028_104802461.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000418258-2241056_107602461.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000418258-2241084_110402461.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000418258-2241122_114102461.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000418258-2241155_117502461.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000418258-224437_45702461.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000418258-224473_49302461.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000418258-224502_52202461.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000418258-224548_56802461.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000418258-224578_59802461.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000418258-224749_76902461.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000421141-224101_12102513.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000421141-2241028_104802513.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000421141-2241056_107602513.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000421141-2241084_110402513.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000421141-2241122_114102513.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000421141-2241155_117502513.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000421141-224437_45702513.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000421141-224473_49302513.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000421141-224502_52202513.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000421141-224548_56802513.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000421141-224578_59802513.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000421141-224749_76902513.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000429896-224101_12102093.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000429896-2241028_104802093.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000429896-2241056_107602093.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000429896-2241084_110402093.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000429896-2241122_114102093.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000429896-2241155_117502093.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000429896-224437_45702093.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000429896-224473_49302093.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000429896-224502_52202093.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000429896-224548_56802093.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000429896-224578_59802093.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000429896-224749_76902093.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000430669-223101_12165.333333333333331382.0TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000430669-2231028_104865.333333333333331382.0TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000430669-2231056_107665.333333333333331382.0TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000430669-2231084_110465.333333333333331382.0TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000430669-2231122_114165.333333333333331382.0TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000430669-2231155_117565.333333333333331382.0TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000430669-223437_45765.333333333333331382.0TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000430669-223473_49365.333333333333331382.0TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000430669-223502_52265.333333333333331382.0TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000430669-223548_56865.333333333333331382.0TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000430669-223578_59865.333333333333331382.0TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000430669-223749_76965.333333333333331382.0TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000437951-224101_12165.333333333333332468.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000437951-2241028_104865.333333333333332468.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000437951-2241056_107665.333333333333332468.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000437951-2241084_110465.333333333333332468.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000437951-2241122_114165.333333333333332468.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000437951-2241155_117565.333333333333332468.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000437951-224437_45765.333333333333332468.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000437951-224473_49365.333333333333332468.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000437951-224502_52265.333333333333332468.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000437951-224548_56865.333333333333332468.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000437951-224578_59865.333333333333332468.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000437951-224749_76965.333333333333332468.3333333333335TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000468211-25101_12165.33333333333333184.0TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000468211-251028_104865.33333333333333184.0TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000468211-251056_107665.33333333333333184.0TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000468211-251084_110465.33333333333333184.0TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000468211-251122_114165.33333333333333184.0TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000468211-251155_117565.33333333333333184.0TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000468211-25437_45765.33333333333333184.0TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000468211-25473_49365.33333333333333184.0TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000468211-25502_52265.33333333333333184.0TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000468211-25548_56865.33333333333333184.0TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000468211-25578_59865.33333333333333184.0TransmembraneHelical
HgenePTCH1chr9:98268689chr9:95381847ENST00000468211-25749_76965.33333333333333184.0TransmembraneHelical
TgeneIPPKchr9:98268689chr9:95381847ENST000002879961013136_140390.0492.0MotifNote=EXKPK motif


Top

Fusion Protein Structures

check button PDB and CIF files of the predicted fusion proteins
* Here we show the 3D structure of the fusion proteins using Mol*. AlphaFold produces a per-residue confidence score (pLDDT) between 0 and 100. Model confidence is shown from the pLDDT values per residue. pLDDT corresponds to the model’s prediction of its score on the local Distance Difference Test. It is a measure of local accuracy (from AlphfaFold website). To color code individual residues, we transformed individual PDB files into CIF format.
Fusion protein PDB link (fusion AA seq ID in FusionPDB)HgeneHchrHbpHstrandTgeneTchrTbpTstrandAA seqLen(AA seq)
PDB file >>>270_PTCH1_98268689_IPPK_95381847_ranked_0.pdbPTCH19826868998268689ENST00000287996IPPKchr995381847-
MRPAASSQAERPGAPGARSSGSSAPGRPGSLRPRGGGGGGGNMASAGNAAEPQDRGGGGSGCIGAPGRPAGGGRRRRTGGLRRAAAPDRD
YLHRPSYCDAAFALEQISKGKATGRKAPLWLRAKFQRLLFKLGCYIQKNCGKFLVVGLLIFGAFAVGLKAANLETNVEELWVEGAAVPRR
201


Top

pLDDT score distribution

check button pLDDT score distribution of the predicted wild-type structures of two partner proteins from AlphaFold2
* AlphaFold produces a per-residue confidence score (pLDDT) between 0 and 100.
PTCH1_pLDDT.png
all structure
all structure
IPPK_pLDDT.png
all structure
all structure

check button pLDDT score distribution of the predicted fusion protein structures from AlphaFold2
* AlphaFold produces a per-residue confidence score (pLDDT) between 0 and 100.
all structure


Top

Ramachandran Plot of Fusion Protein Structure


check button Ramachandran plot of the torsional angles - phi (φ)and psi (ψ) - of the residues (amino acids) contained in this fusion protein peptide.
Fusion AA seq ID in FusionPDB and their Ramachandran plots

Top

Fusion Protein-Protein Interaction


check button Go to ChiPPI (Chimeric Protein-Protein interactions) to see the chimeric PPI interaction in

ChiPPI page.


check button Protein-protein interactors with each fusion partner protein in wild-type from validated records (BIOGRID-3.4.160)
GenePPI interactors


check button Protein-protein interactors based on sequence similarity (STRING)
GeneSTRING network
PTCH1
IPPK


check button - Retained interactions in fusion protein (protein functional feature from UniProt).
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenStill interaction with


check button - Lost interactions due to fusion (protein functional feature from UniProt).
PartnerGeneHbpTbpENSTStrandBPexonTotalExonProtein feature loci*BPlociTotalLenInteraction lost with


Top

Related Drugs to PTCH1-IPPK


check button Drugs used for this fusion-positive patient.
(Manual curation of PubMed, 04-30-2022 + MyCancerGenome)
HgeneTgeneDrugSourcePMID

Top

Related Diseases to PTCH1-IPPK


check button Diseases that have this fusion gene.
(Manual curation of PubMed, 04-30-2022 + MyCancerGenome)
HgeneTgeneDiseaseSourcePMID

check button Diseases associated with fusion partners.
(DisGeNet 4.0)
PartnerGeneDisease IDDisease name# pubmedsSource